Nutricia Metabolics Alcaptonuria

Alcaptonuria este o boală metabolică rară moștenită în Metabolismul proteinelor. Aici veți găsi informații generale despre subiectele moștenirii alcaptonuriei, diagnosticului, elementelor de bază ale terapiei nutriționale (dietă) și perspectivelor viitoare ale celor afectați.

Se vorbește despre o boală metabolică atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construcție, restructurarea și descompunerea nutrienților - nu poate avea loc în mod corespunzător.

Nutricia Metabolics

CE ESTE Alkaptonuria?

    Alcaptonuria este o boală metabolică moștenită rară în Metabolismul proteinelor.

Proteinele sunt un nutrient care se găsește în alimente precum Este inclus lapte, carne sau leguminoase.

Organismul transformă proteinele din alimente în ale sale blocuri de construcție, aminoacizi (inclusiv tirozină și fenilalanină), defalcate.

  • Aminoacizii sunt folosiți în organism pentru asta creştere si Menținerea funcțiilor corpului la mâna a doua. Dacă există exces de aminoacizi disponibili, organismul folosește așa-numiții aminoacizi pentru a elimina excesul Enzime convertit și demontat.

    • În alcaptonurie, o enzimă funcționează pentru a descompune aminoacizii Tirozină și Fenilalanină nu dreapta. Aminoacizii sunt defalcați insuficient. În schimb, creează subproduse dăunătoare care se acumulează în organism. Aceste subproduse sunt depuse în conjunctiva ochiului, în cartilaj și în picior și axile și provoacă modificări ale pigmentului acolo (de exemplu, vizibile pe cartilajul urechii). În plus, urina de culoare închisă este excretată. La maturitate, depozitele duc la probleme articulare și disfuncții ale valvelor cardiace.

    DE CE copilul meu are alcaptonurie?

    Alcaptonuria este moștenită de la părinți la copilul lor, dar nu este de vină că copilul lor are această afecțiune. Tatăl și mama au fiecare o genă defectă pentru metabolismul aminoacizilor, dar sunt sănătoși. Dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți, aceasta duce la boala alcaptonurie. Probabilitatea ca ambele gene defecte să se întâlnească și un copil să se nască cu alcaptonurie este de 25%. Aproximativ 1 din 250.000 - 1.000.000 de nou-născuți din întreaga lume se nasc cu alcaptonurie. Fetele și băieții sunt la fel de afectați.

    CUM este diagnosticat alcaptonuria (diagnostic)?

    Vârsta la care se manifestă prima dată alcaptonuria variază. Excreția urinei de culoare închisă poate fi deja determinată la nou-născut, dar nu apare la toate persoanele afectate. Petele pigmentare de pe conjunctivă și cartilaj apar de obicei numai la vârsta adultă. La primele semne și suspiciuni de alcaptonurie, urina este testată pentru detectarea subprodusului nociv. Este posibilă și examinarea materialului genetic.

    Ce inseamna asta?

    În plus față de tratamentul medicamentos, alcaptonuria este tratată cu terapie nutrițională (dietă) în care este redus aportul de proteine ​​alimentare sau tirozină și fenilalanină. Terapia nutrițională este necesară pentru:

      corpul cu suficient Proteine, energie, vitamine și minerale pentru creștere și funcții ale corpului a furniza

    dar unul exces a tirozinei și fenilalaninei a evita

    Cantitatea permisă de proteine ​​sau tirozină și fenilalanină este determinată de medic și/sau nutriționist și depinde de toleranța individuală la tirozină și fenilalanină, vârstă, greutatea corporală și situația metabolică actuală. O dietă săracă în proteine ​​este de obicei suficientă; în cazuri rare, poate fi necesară utilizarea amestecurilor de aminoacizi.