O nouă cale împotriva excesului de insulină - Comunicate de presă - UNIGE

nouă

Hiperinsulinismul congenital este legat de proteina GDH, a cărei mutație poate duce la supraproducția insulinei.

Diabetul se caracterizează printr-o lipsă de insulină. În cazul hiperinsulinismului congenital, este opusul: pacienții produc hormonul prea des, în cantitate prea mare, și asta chiar și fără aport de carbohidrați. Deoarece funcția insulinei este de a metaboliza zaharurile, supraproducția sa duce la hipoglicemie cronică. Creierul înfometat de energie este în mod constant subnutrit. Prin urmare, boala poate duce la leziuni cerebrale grave, chiar la moarte în cele mai grave cazuri. Susținută de Swiss National Science Foundation (SNSF), o echipă de la Universitatea din Geneva (UNIGE) a reușit să descrie cu exactitate efectele unei mutații genetice comune în cazurile de hiperinsulinism congenital. Publicată în Human Molecular Genetics, această descoperire ar putea deschide calea pentru noi terapii.

Hiperinsulinismul congenital funcționează de la naștere. Deși este considerată o boală rară, cu aproximativ unul din 50.000 de nou-născuți afectați, aceasta poate fi subdiagnosticată. „Dacă nu se suspectează, hipoglicemia poate trece cu ușurință neobservată la un sugar”, explică Pierre Maechler, cercetător la Centrul Facultății de Diabet al Facultății de Medicină a UNIGE și autor principal al studiului. Fără intervenție, rezultatul se poate dovedi dramatic foarte repede. "

Cercetătorii au analizat o mutație genetică cunoscută în hiperinsulinism. Gena ofensatoare produce o proteină, numită GDH, care trimite ordinul către pancreas pentru a elibera insulina. În mod normal, își schimbă forma de îndată ce nivelul zahărului din sânge depășește pragul limită. Se deschide astfel către o așa-numită moleculă de „accelerator” care se leagă de ea. Proteina intră apoi în faza activă, ceea ce declanșează un semnal pentru ca pancreasul să înceapă să producă mai multă insulină.

În hiperinsulinismul congenital, gena mutantă determină o modificare a structurii proteinei. Acesta din urmă rămâne permanent deschis către molecula acceleratorului, indiferent de nivelul zahărului din sânge. Consecință: trimite în mod constant pancreasului ordinul de a elibera insulină, în cantități inadecvate.

Mușchii hrăniți, creierul flămând

În special, insulina favorizează transferul zahărului către mușchi. În exces constant, provoacă subnutriere a creierului, ceea ce poate duce la leziuni ale creierului și întârziere intelectuală, chiar comă sau moarte în cele mai critice cazuri. Zaharul nu este principalul vinovat. „La pacienți, chiar și o masă formată exclusiv din proteine ​​va declanșa producția de insulină”, explică Pierre Maechler.