Obezitatea la copii Cercetătorii Ulm descoperă o cauză a bolii
Leptina inactivă duce la obezitate extremă: medicii și oamenii de știință de la Spitalul Universitar din Ulm au descris o nouă boală. Un hormon de sațietate biologic inactiv a fost identificat ca fiind cauza obezității extreme la un copil care deja cântărea peste 40 kg la vârsta de trei ani.
Acest nou tablou clinic și relațiile fiziologice asociate, rezultatele experimentelor efectuate și succesul terapiei au fost publicate în cel mai înalt rang, jurnal medical de renume, „New England Journal of Medicine”, publicat.
„Descoperirea este revoluționară. Acesta arată un principiu de bază al posibilelor perturbări biologice ale moleculelor de transmitere a semnalului din organism. Posibila apariție a moleculelor de semnalizare biologic inactive a fost în mare parte ignorată în medicină. Descoperirile de aici ne fac să ne trezim și să căutăm imagini clinice comparabile în alte domenii ”, spune prof. Dr. Klaus-Michael Debatin, director medical principal al spitalului universitar și director medical al clinicii de medicină pentru copii și adolescenți.
Hormonul leptin (grecesc leptos = slim) a fost descoperit la șoareci cu obezitate genetică în 1994. Este produs în țesutul adipos în funcție de mărimea și masa celulelor adipoase și inhibă aportul alimentar din creier. Dacă depozitele de energie sunt bine umplute, se produce multă leptină și pofta de mâncare este restrânsă, astfel încât depozitele de grăsime devin goale din nou. Dacă hormonul nu poate fi produs din cauza unei modificări a genomului, creierul nu primește un semnal de saturație. Ca urmare, alimentele sunt consumate necontrolat și se dezvoltă obezitate extremă. Alte procese care sunt legate de echilibrul energetic al corpului sunt, de asemenea, influențate de leptină, de ex. metabolismul zahărului și al grăsimilor, apărarea împotriva infecțiilor, dezvoltarea pubertății și, la adulți, fertilitatea.
Până în prezent, pacienții cu această afecțiune moștenită au fost identificați printr-un test de sânge. Dacă leptina a fost nedetectabilă în fluxul sanguin, s-a făcut diagnosticul deficitului de leptină. Cu toate acestea, la copilul descris mai sus, au fost măsurate niveluri normale, chiar ridicate de hormon. Contrar orientărilor actuale, gena leptinei a fost apoi examinată. O mutație a fost găsită complet neașteptată.
„Această constelație de constatări mi-a amintit de alte imagini clinice din endocrinologia copiilor, în care hormonii proteici sunt produși de organism și pot fi măsurați și în sânge, dar nu au efect. Vorbim apoi de așa-numiții hormoni bioinactivi ”, explică prof. Dr. Martin Wabitsch, șeful Secției de endocrinologie și diabetologie pediatrică de la Spitalul Universitar, care se ocupă de cauzele genetice ale obezității de mulți ani. El adaugă: „Informațiile de la messenger nu ajung la destinație. Acest lucru simulează o deficiență hormonală în organism care nu poate fi măsurată folosind metode convenționale, deoarece concentrațiile măsurate în sânge sunt normale. "
Grupul de cercetare endocrinologică de la clinica pentru copii a efectuat apoi numeroase experimente în cooperare cu Institutul de Farmacologie și Toxicologie (PD Dr. Barbara Möpps și Prof. Dr. Peter Gierschik) la clinica universitară. În cele din urmă, s-a demonstrat că hormonul defect este produs în țesutul gras al pacientului și eliberat în sânge, dar nu are niciun efect asupra organelor țintă. Doamna PD Dr. Pamela Fischer-Posovszky, șefa grupului de lucru experimental: „Hormonul defect nu poate reduce aportul de alimente, în timp ce hormonul normal și sănătos duce la pierderea rapidă în greutate”.
După ce rezultatele experimentale au fost disponibile, profesorul Wabitsch a decis să trateze pacientul cu leptină produsă biotehnologic. Medicamentul nu a fost aprobat anterior pentru această indicație, dar comitetul de etică al Spitalului Universitar din Ulm a dat undă verde pentru tratament. După o educație temeinică și consimțământul părinților, copilul a fost în cele din urmă tratat cu metreleptină. Un efect clar a putut fi văzut după doar câteva zile. Hrana intensă pentru hrană și apetitul excesiv au dispărut complet. În următoarele câteva săptămâni, pacientul a slăbit semnificativ, iar metabolismul său a început să-și revină. Părinții sunt foarte bucuroși de acest succes. De când s-a născut copilul, se îngrijorau de dezvoltarea lui. Rudele și prietenii i-au acuzat de supraalimentare și de control insuficient al copilului. „Se poate presupune că acesta nu este un caz izolat. Am identificat deja mai mulți pacienți cu acest diagnostic ”, a concluzionat profesorul Wabitsch.
(Jörg Portius, presă și relații publice la Spitalul Universitar din Ulm)