Opțiuni medicale pentru cancerul mamar și ovarian ereditar; Sfaturi pentru sani
Dacă există o mutație în BRCA1, BRCA2 sau alte gene de risc, persoanelor afectate li se oferă următoarele opțiuni medicale într-o discuție informativă detaliată:
- examinări de screening intensificate
- îndepărtarea preventivă a țesutului glandei mamare
- îndepărtarea preventivă a ovarelor
Detectarea precoce intensificată a cancerului de sân
Pentru femeile care s-au dovedit a avea un risc crescut de cancer mamar și ovarian, următoarele recomandări sunt recomandate pentru depistarea precoce a cancerului mamar și ovarian, indiferent dacă există o mutație în BRCA1 sau BRCA2 sau în una dintre celelalte gene de risc:
- De la vârsta de 18 ani, un examen ginecologic, inclusiv palparea, la fiecare 12 luni
- de la vârsta de 25 de ani un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) la fiecare 12 luni
- De la vârsta de 35 de ani o mamografie la fiecare 12 luni
- ecografia mamară se efectuează dacă este necesar
Prin utilizarea în comun a mamografiei și a imagisticii prin rezonanță magnetică, 9 din 10 tumori de cancer mamar sunt detectate timpuriu. Doar combinația celor două metode de examinare asigură un diagnostic fiabil, deoarece fiecare dintre metodele de examinare poate reprezenta modificări diferite în mod deosebit de bine.
Autoexaminare
Fiecare femeie ar trebui să-și examineze singuri sânii o dată pe lună.
Cel mai bun moment pentru a face acest lucru este după încheierea perioadei menstruale. Ginecologul dvs. va fi bucuros să vă arate cum se efectuează autoexaminarea. Cu toate acestea, autoexaminarea nu poate înlocui alte metode de detectare timpurie!
Mamografie
Mamografia este o examinare cu raze X. Înainte de radiografie, pieptul este presat împreună între două geamuri de plexiglas („compresie”). Acest lucru poate fi inconfortabil, uneori chiar puțin dureros, dar este necesar să puteți recunoaște modificările în piept. În plus, compresia permite utilizarea unei doze mai mici de radiații. Dacă se efectuează cu echipamente moderne, mamografia are un nivel scăzut de expunere la radiații. Corespunde aproximativ cu doza de radiație la care cineva este expus într-un zbor de la Viena la New York.
Ecografie mamară
În această metodă, sânul este examinat cu ajutorul undelor cu ultrasunete. În primul rând, gelul se aplică pe piele, apoi se folosește un traductor pentru a mângâia pieptul. Examenul cu ultrasunete („sonografia mamară”) nu provoacă nicio expunere la radiații și este nedureros. Cu toate acestea, această metodă este net inferioară mamografiei și tomografiei prin rezonanță magnetică la examenele de screening intensificat și este utilizată numai atunci când este necesar la femeile cu modificări relevante ale bolii în BRCA1 și BRCA2 sau în alte gene de risc.
Examinarea sanilor medicali ("palpare")
Ginecologul scanează sistematic atât sânii, cât și axile pentru a determina orice schimbări. Această examinare nu poate fi considerată în niciun caz ca un substitut pentru o mamografie sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
Imagistica prin rezonanță magnetică (cunoscută și sub numele de RMN, RMN sau imagistica prin rezonanță magnetică) implică mai întâi injectarea unui lichid (agent de contrast) într-o venă. Apoi se fac înregistrări ale țesutului mamar cu ajutorul câmpurilor magnetice. Testul trebuie efectuat între a 8-a și a 12-a zi a ciclului menstrual și nu va provoca expunere la radiații sau durere.
Cu toate acestea, unor femei le este incomod să stea în tubul îngust RMN timp de o jumătate de oră. Există mai multe metode care pot ajuta la rezolvarea acestei situații (de exemplu, tehnici de relaxare).
Depistarea precoce a cancerului ovarian
Din păcate, nu există încă o metodă de examinare fiabilă, care să fie potrivită pentru depistarea precoce a cancerului ovarian.
Cu toate acestea, oferim următoarele examinări pentru femeile cu risc genetic care nu doresc eliminarea ovarelor ca măsură preventivă:
Markeri tumorali
Markerii tumorali sunt substanțe care pot fi detectate în sânge sau în alte fluide corporale și indică prezența anumitor tumori canceroase. Acestea nu sunt foarte specifice și pot fi, de asemenea, crescute în bolile benigne, de exemplu; pe de altă parte, valorile normale ale markerilor tumorali nu pot exclude complet cancerul ovarian. Pentru această examinare, se ia o probă de sânge și se examinează prezența markerului tumoral CA-125.
Ecografie vaginală
În această procedură, o baghetă cu ultrasunete este introdusă în vagin pentru a evalua forma, dimensiunea și structura ovarelor și a uterului. Din păcate, această metodă de examinare este potrivită doar pentru depistarea precoce a cancerului ovarian într-o măsură foarte limitată.
Detectarea timpurie la bărbați
Chiar dacă nu sunt disponibile rezultate semnificative ale studiului în ceea ce privește depistarea precoce a cancerului mamar masculin la bărbații cu mutație în BRCA1 sau BRCA2, se recomandă autoexaminarea regulată. În prezent, există prea puține date internaționale cu privire la utilitatea examenelor de screening pentru cancerul de sân pentru mutații la alte gene cu risc. O ecografie mamară se efectuează numai dacă examinarea sânului de către medic este neclară.
Conform ajutorului austriac pentru cancer, vă recomandăm să faceți anual un examen de prostată începând cu vârsta de 40 de ani. Examenul de screening al cancerului de prostată include examenul de palpare de către medic și testul PSA (antigen specific prostatei).
Alte examinări precoce de diagnostic, care sunt recomandate pentru ambele sexe:
Unele dintre genele cu risc de cancer mamar și ovarian cresc șansele generale de a dezvolta cancer. Deși creșterea riscului este incontestabilă în multe cazuri, semnificația clinică a riscului crescut este adesea doar minoră. Din acest motiv, cu BRCA1 și BRCA2, precum și cu majoritatea celorlalte gene de risc, nu sunt recomandate examinări speciale de screening în afara programului de screening al cancerului de sân. Pentru toate celelalte forme de cancer, se aplică recomandările pentru depistarea precoce a ajutorului austriac pentru cancer, care ar trebui urmate cu deosebită atenție în acest caz.
Îndepărtarea preventivă a țesutului mamar
O modalitate eficientă de a reduce semnificativ riscul de apariție a cancerului de sân ereditar este îndepărtarea țesutului glandular de pe ambii sâni („mastectomie bilaterală profilactică”), dacă este posibil înainte de dezvoltarea cancerului de sân. Acest lucru poate reduce riscul de cancer mamar cu peste 90%.
Din păcate, în practică nu este posibil să se elimine tot țesutul glandei mamare. Prin urmare, chiar și în ciuda unei mastectomii profilactice bilaterale, cancerul de sân poate apărea mai târziu în cazuri foarte rare.
Pentru femeile care au deja cancer mamar, există opțiunea de a elimina restul de țesut din sânul bolnav și țesutul din celălalt sân ca măsură preventivă. Acest lucru va reduce riscul unei a doua boli.
Spre deosebire de BRCA1 și BRCA2, îndepărtarea țesutului mamar din aproape toate celelalte gene cu risc (cu excepția TP53 și PTEN) nu este o metodă sensibilă de reducere a propriului risc de cancer mamar. Motivul pentru aceasta este faptul că creșterea riscului de la o mutație la aceste gene crește doar moderat sau abia riscul de cancer de sân. Beneficiul chirurgiei preventive în astfel de cazuri nu a fost niciodată dovedit în mod clar.
interventie chirurgicala
În timpul operației, îndepărtarea țesutului mamar durează aproximativ 1 până la 2 ore, în funcție de mărimea sânului și de tehnica utilizată. O mărire ulterioară a sânilor durează aproximativ 1 până la 5 ore, în funcție de metoda aleasă. Ulterior, este de obicei necesară o spitalizare de aproximativ o săptămână.
Reconstrucția sânilor
Există mai multe modalități de a restabili sânii la forma lor naturală:
Implanturi (silicon, ser fiziologic)
Cea mai frecvent utilizată metodă este îndepărtarea glandei mamare care economisește pielea, combinată cu reconstrucția imediată cu implanturi care sunt plasate sub mușchiul pectoral. Metodele de îndepărtare a sânilor care salvează pielea permit incizii în zona areolei sau în pliul sânilor. În cazul sânilor destul de mari, lăsați, sânul, inclusiv excesul de piele, poate fi îndepărtat și se poate realiza o strângere simultană.
- Reduceți riscul de cancer mamar cu peste 90%
- Ameliorare psihologică: Multe femei declară că se simt foarte ușurate după o mastectomie bilaterală profilactică, deoarece le este mai puțin frică să dezvolte cancer de sân.
- Cicatricile pot fi vizibile în funcție de incizie
- posibile complicații în timpul sau după operație
- posibile afectări ale imaginii de sine ca femeie
- Sensibilitatea sânilor la atingere este redusă
Țesut propriu
Există, de asemenea, posibilitatea de a reconstrui sânul cu propriul său țesut (de exemplu, din abdomen sau spate), prin care trebuie acceptate o perioadă mai mare de operație, eventual restricții funcționale ale mușchilor abdominali sau ai spatelui și cicatrici în regiunea de extracție. În majoritatea cazurilor, sânul poate fi refăcut fără țesut străin.
Îndepărtarea preventivă a ovarelor
Deoarece în prezent nu există o detectare precoce reală a cancerului ovarian, măsurile preventive („preventive”) pentru a evita boala sunt de o importanță deosebită. Administrarea de pilule contraceptive poate reduce semnificativ riscul de cancer ovarian. Cu toate acestea, se presupune că administrarea pastilelor duce, de asemenea, la o ușoară creștere a riscului de cancer mamar. Drepturile și dezavantajele tratamentului preventiv cu contraceptive ar trebui, prin urmare, să fie cântărite unele în altele în fiecare caz individual. Îndepărtarea preventivă a ovarelor și a trompelor uterine („ooforectomie profilactică bilaterală de salping”) poate reduce riscul de cancer ovarian la aproximativ 1%. Din păcate, nu este niciodată posibil să se excludă complet o boală, deoarece unele țesuturi ovariene pot rămâne în organism.
interventie chirurgicala
Pentru multe femei, îndepărtarea preventivă a ovarelor poate fi efectuată folosind așa-numita laparoscopie (chirurgia butonierei). Cu această metodă, se fac 2 până la 3 incizii mici de aproximativ 1 cm în peretele abdominal. Dacă este posibilă o laparoscopie trebuie să se decidă individual pentru fiecare femeie. Înainte de operație, femeia poate decide dacă uterul trebuie îndepărtat împreună cu ovarele sau nu. În orice caz, trompele uterine trebuie îndepărtate. Operația laparoscopică durează aproximativ o oră. O spitalizare de aproximativ o săptămână este atunci necesară.
Reducerea riscului de cancer mamar prin îndepărtarea preventivă a ovarelor
Îndepărtarea ovarelor scade nivelul de estrogen din organism, care poate avea un efect pozitiv asupra riscului general de cancer mamar, dar poate duce și la simptome de deficit de estrogen, cum ar fi deteriorarea densității osoase, pierderea libidoului, pielea uscată, căderea părului, transpirația și bufeurile. Desigur, odată ce ți s-au îndepărtat ovarele, nu mai poți rămâne însărcinată în mod natural. Deoarece riscul de a dezvolta cancer ovarian crește odată cu purtătorii de mutație BRCA1 de la vârsta de 40 de ani și cu purtătorii de mutație BRCA2 de la vârsta de 45 de ani, majoritatea celor afectați decid să aibă îndepărtarea preventivă a ovarelor și a trompelor uterine la această vârstă, dacă aceasta este planificarea familială. este în mare parte deja finalizat.
Deși anterior se credea că îndepărtarea preventivă a ovarelor a redus, de asemenea, riscul de cancer mamar cu aproximativ jumătate, știm acum că această protecție se aplică doar femeilor cu vârsta sub 50 de ani și numai dacă acestea au o mutație BRCA2 purta.