Orphanet aciduria fumarică

fumarică este

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Acidurie fumarică

Aciduria fumarică este o tulburare metabolică autosomală recesivă, caracterizată cel mai adesea printr-o prezentare clinică nespecifică precoce: hipotonie, întârziere psihomotorie severă, convulsii, suferință respiratorie, dificultăți de hrănire, malformații ale creierului și creierului dismorfie facială. Unii pacienți au doar dizabilități intelectuale moderate.

ORPHA: 24

Aciduria fumarică este o boală foarte rară, cu mai puțin de 100 de cazuri raportate până acum.

Descrierea clinică

Nou-născuții sunt adesea microcefali și pot prezenta dismorfism facial. Encefalopatia severă se manifestă ca o tulburare de alimentație, eșecul de a prospera, hipotonie, letargie și epilepsie. În cele mai severe cazuri, scorul Apgar la naștere este scăzut. Pot apărea bradicardie și suferință respiratorie. Majoritatea copiilor au o tulburare de fixare vizuală și nu pot vorbi sau umbla. Indivizii afectați mai puțin grav supraviețuiesc dincolo de copilărie, dar progresează către afectarea cognitivă moderată. Unii pacienți prezintă doar această afectare cognitivă moderată ca simptom. A fost observat un risc crescut de a dezvolta anumite tumori, în principal leiomiomul familial (vezi acest termen).

Etiologie

Aciduria fumarică este cauzată de mutații ale genei FH (1q42.1) care codifică fumaraza, o enzimă care catalizează transformarea fumaratului în malat în ciclul Krebs. Ștergerile complete ale genei FH sunt fatale, în timp ce indivizii afectați mai moderat de boală păstrează activitatea enzimatică reziduală.