Orphanet Dischinezie paroxistică de efort

activitatea fizică

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Dischinezie paroxistică de efort

Dischinezia indusă de exerciții paroxistice (PED) este o formă de diskinezie paroxistică caracterizată prin atacuri de distonie nedureroasă la nivelul extremităților, declanșate de activitatea fizică prelungită.

ORPHA: 98811

Prevalența este necunoscută, dar până acum au fost documentate 20 de cazuri sporadice și nouă familii.

Descrierea clinică

Boala începe de obicei în copilărie, dar poate apărea între vârsta de unu și 30 de ani. Se caracterizează prin diskinezie indusă de exerciții prelungite de 15 până la 60 de minute. Atacurile durează între cinci minute și două ore și sunt de obicei limitate la membrele implicate în exercițiu. Mișcările distonice sunt de obicei bilaterale și sunt agravate de frig, stres psihologic, oboseală și lipsa somnului. Frecvența atacurilor variază de la unul pe zi la unul pe lună. De asemenea, pot fi observate reflexe tendinoase profunde și abrupte, precum și întârzierea dezvoltării și deficitul intelectual (de obicei ușor). Epilepsia sau migrenele pot apărea simultan în unele cazuri familiale. PED poate fi asociat cu coreoatetoza distonică paroxistică cu ataxie și spasticitate episodică, epilepsie infantilă benignă infantilă (EIFB), sindrom de convulsie-coreoatetoză infantilă (sindrom ICCA) sau sindrom epoxi-distilepsie paroxistică efortul de crampon al scriitorului.