Orphanet Encefalopatia epileptică a copilăriei timpurii

epileptică

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Encefalopatia epileptică a copilăriei timpurii

Encefalopatia epileptică a copilăriei timpurii (EEIP) sau sindromul Ohtahara este una dintre formele mai severe de encefalopatie epileptică legată de vârstă. Se caracterizează prin apariția în primele trei luni de viață a spasmelor tonice care pot fi generalizate sau lateralizate, independent de ciclul somnului și care pot apărea de câteva sute de ori pe zi. Aceasta duce la afectarea psihomotorie și are un rezultat fatal.

ORPHA: 1934

rezumat

Epidemiologie

Incidența anuală a fost estimată la 1/100.000 nașteri în Japonia și 1/50.000 nașteri în Marea Britanie.

Descrierea clinică

PIAE apare în primele trei luni de viață, dar unele cazuri pot apărea în primele săptămâni după naștere. Nou-născuții au reflexe slabe de supt, hipotonie și spasme tonice generalizate, simetrice, care pot apărea în grupuri sau individual și pot dura până la zece secunde. Modelul acestor spasme rămâne neschimbat în timpul veghei și somnului și pot apărea de sute de ori pe zi. Alte tipuri de convulsii sunt observate într-o treime din cazuri, inclusiv convulsii tonico-clonice generalizate, convulsii motorii focale și hemiconvulsii. Pacienții care supraviețuiesc peste doi ani experimentează tulburări psihomotorii severe. La unii oameni, PIAE poate evolua către sindromul West (cu vârste cuprinse între două și șase luni) și mai târziu către sindromul Lennox-Gastaut. Unele forme genetice se manifestă prin semne suplimentare precum mișcările diskinezice și fenotipul atipic al sindromului Rett. Moartea este adesea cauzată de pneumonie sau alte complicații ale unui deficit complex.