Orphanet Intoleranță ereditară la fructoză

intoleranță

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Intoleranță ereditară la fructoză

Intoleranța ereditară la fructoză (IHF) este o boală autozomală recesivă asociată cu metabolismul fructozei. Rezultă dintr-o deficiență a activității enzimei hepatice fructoză-1-fosfat aldolază și duce la tulburări gastro-intestinale și hipoglicemie postprandială după ingestia fructozei. IHF este o afecțiune benignă atunci când este tratată. Acesta pune viața în pericol și poate fi fatal dacă nu este inițiat tratamentul.

ORPHA: 469

rezumat

Epidemiologie

Prevalența estimată este de 1 din 20.000 de persoane în Europa, iar frecvența operatorilor de transport este de aproximativ 1 din 70 de persoane. Prevalența IHF la populația adultă nu este cunoscută.

Descrierea clinică

IHF se prezintă de obicei în copilărie prin înțărcare (când se adaugă fructoză în dietă). Se manifestă prin hipoglicemie, acidoză lactică, cetoză cu vărsături recurente, dureri abdominale și manifestări sistemice în urma consumului de alimente care conțin fructoză. Ingerarea persistentă de fructoză și zaharuri conexe (cum ar fi zaharoza și sorbitolul) poate duce la întârzierea creșterii, hepatomegalie, disfuncție tubulară proximală, insuficiență hepatică și renală, convulsii, comă și risc de deces. Toți pacienții ajung la vârsta adultă, dezvoltă o aversiune naturală la fructe și dulciuri și raportează o istorie pe tot parcursul vieții de vărsături și hipoglicemie după ingestia de fructoză. Caria dentară este absentă într-o proporție semnificativă a populației adulte cu HFI (ceea ce poate da o indicație a diagnosticului). Uneori diagnosticul poate fi pus la un adult care, din cauza aversiunii sale la fructoză, a exclus orice aliment care îl conține încă din copilărie.