Orphanet Obsesionat de deficit de pro-opiomelanocortină

deficit

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Obsedat de deficit de pro-opiomelanocortină

Deficitul de pro-opiomelanocortină (POMC) este o formă de obezitate monogenă care are ca rezultat obezitate cu debut precoce, insuficiență suprarenală, păr roșu și piele palidă.

ORPHA: 71526

A fost descris la mai puțin de 10 pacienți.

Descrierea clinică

Pacienții cu deficit de POMC prezintă de obicei în perioada neonatală crize hipoglicemiante, hiperbilirubinemie și colestază din cauza hipercortizolismului congenital secundar. Supraalimentarea se observă încă din primele săptămâni de viață, ducând la obezitate severă înainte de vârsta de un an. De asemenea, a fost raportat hipotiroidism subclinic.

Etiologie

Deficiența completă de POMC se datorează mutațiilor genei POMC (2p23.3) în starea compusă homozigotă sau heterozigotă, care duce la pierderea funcției proteinelor. POMC este reglat de leptină și scindarea sa este efectuată de convertazele prohormonice, producând astfel liganzii receptorului melanocortinei (MC-R): hormonul adrenocorticotrop (ACTH) și hormonii melanotropi alfa (MSH), bta și gamma. Culoarea roșiatică a părului, insuficiența suprarenală și obezitatea se datorează deficiențelor ligandului și lipsei de activare a receptorilor MC1, MC2 și MC4. În plus față de o deficiență completă în POMC, au fost de asemenea descriși câțiva indivizi cu deficiență izolată în beta-MSH, un ligand de MC4-R derivat din POMC. Acești indivizi poartă o mutație specifică în gena POMC în regiunea care codifică beta-MSH. Deficitul de beta-MSH izolat are ca rezultat un fenomen similar cu cel observat în deficiența MC4-R (obezitate la copii, supraalimentare și creștere liniară crescută). Pe de altă parte, nu este asociat cu părul roșu sau insuficiența suprarenală.