Osteomielofibroză - Cauze, simptome și tratament
Osteomielofibroză este o boală foarte rară, cronică și incurabilă a măduvei osoase. Este asociat cu o restricție crescândă în formarea celulelor sanguine, care duce la diverse complicații, cum ar fi anemie, sângerări și un risc crescut de infecție.
Cuprins
Ce este osteomielofibroza?
Osteomielofibroză (de asemenea mielofibroză cronică idiopatică, Osteomieloscleroza sau mielofibroză primară) aparține așa-numitelor boli mileoproliferative cronice. Acestea se caracterizează printr-o supraproducție de celule sanguine de către celulele formatoare de sânge din măduva osoasă, așa-numitele celule stem hematopoietice.
În osteomielofibroză, leucocitele și trombocitele sunt în special crescute în faza incipientă a bolii. În cursul ulterior al bolii, se formează țesut conjunctiv din ce în ce mai fibros în măduva osoasă, ceea ce duce pe termen lung la scleroterapia țesutului măduvei osoase care formează sânge. Formarea sângelui se deplasează spre splină și ficat, care sunt, prin urmare, mărite semnificativ.
Deoarece acestea nu pot compensa complet formarea normală a sângelui în măduva osoasă, se dezvoltă anemie pronunțată (anemie). Osteomielofibroza este o boală foarte rară, cu o incidență de 0,6 până la 1,5 la 100.000 de locuitori sau 1200 de cazuri noi anual. Femeile sunt afectate mai des decât bărbații. Vârsta medie de debut este cuprinsă între 60 și 65 de ani.
cauzele
În 50 la sută din cazuri, poate fi detectată o mutație tipică bolilor mieloproliferative cronice - așa-numita mutație JAK2. În plus, factori precum expunerea la radiații ionizante sau substanțe chimice, precum și alți factori de influență încă neexplicabili sunt discutați ca posibile cauze.
Bolile subiacente ale formei secundare sunt în special trombocitemia esențială (creșterea crescută a trombocitelor din sânge) și policitemia vera (formarea crescută a celulelor roșii din sânge).
Simptome, afecțiuni și semne
Osteomielofibroza se caracterizează printr-un debut treptat și o dezvoltare lentă a simptomelor. Clinic, boala se exprimă pe baza triadei caracteristice a proliferării anormale a țesutului conjunctiv de înaltă calitate (fibroză a măduvei) cu obliterarea țesutului măduvei osoase care formează sânge, formarea de sânge deplasată în splină și ficat (hematopoieză extramedulară) și mărirea splenică (splenomegalie) ca urmare a formării sângelui deplasat.
Ca urmare a splinei foarte mărite, organele adiacente, în special zonele intestinale, sunt deplasate. Miscarea intestinului (peristaltismul) este împiedicată. Există simptome diferite, uneori schimbătoare, cum ar fi senzația de presiune în abdomenul superior stâng, creșterea circumferinței abdominale și a arsurilor la stomac. Creșterea presiunii în abdomen duce la fracturi (hernii ale inghinalei, buricului sau stomacului) și presiune asupra căii biliare și a vaselor de sânge.
Splina mărită excesiv filtrează, de asemenea, prea multe celule sanguine din sângele periferic (hipersplenism). Deoarece splina și ficatul nu pot înlocui complet măduva osoasă, formarea celulelor sanguine este limitată în cursul următor. Ambele procese duc la o scădere bruscă a tuturor celulelor sanguine (pancitopenie), precum și la tendința crescută de sângerare și susceptibilitatea la infecție. În unele cazuri, ficatul este, de asemenea, ușor mărit. Simptomele generale sunt adesea pierderea poftei de mâncare cu pierderea în greutate, performanțe reduse și febră ocazională și transpirații nocturne.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul se face adesea întâmplător din cauza splinei mărite și, prin urmare, dureroase sau ca parte a unui test de sânge de rutină. În faza incipientă, hemograma arată un număr mult crescut de celule albe din sânge (leucocitoză) și creșterea formării de noi trombocite (trombocitoză), în timp ce globulele roșii din sânge (eritrocite) sunt în mare parte normale.
În faza târzie, pancitopenia, în care formarea de sânge scade în toate cele trei rânduri de celule, poate fi detectată în hemoleucogramă. În plus, există precursori imaturi ai celulelor albe și roșii din sânge ca rezultat al formării extramedulare a sângelui în frotiul de sânge (așa-numitul număr de sânge leukoeritroblastic). În plus, mutația caracteristică JAK2 poate fi detectată.
Diagnostic decisiv este puncția măduvei osoase, cu care nu se obține sau foarte puțină măduvă osoasă (așa-numitul punctio sicca sau „măduva uscată”). Examinarea ulterioară a țesutului arată fibroza măduvei. Sonografia poate evalua mărirea splinei și a ficatului.
Radiografia poate arăta acumularea excesivă de substanță osoasă calcaroasă (scleroză) în zona coloanei vertebrale. Cursul și prognosticul bolii incurabile sunt foarte variabile și trebuie evaluate individual. Prognosticul formei primare este mai bun decât cel al formei secundare. Per total, durata de supraviețuire este în medie de cinci ani.
Complicații
Acest lucru este cauzat de o rată foarte mare de diviziune a celulelor care formează sânge. Ulterior domină o scădere accentuată a numărului de celule sanguine diferite, cunoscută sub numele de pancitopenie. Apoi formarea sângelui nu mai are loc în măduva osoasă, ci în splină și ficat. Din acest motiv, splenomegalia și hepatomegalia apar în faza târzie a osteomielofibrozei. Deci splina și ficatul se măresc foarte mult.
Ca o complicație a splenomegaliei, apare hipersplenismul cu anemie constantă, tendința crescută de sângerare și un risc crescut de infecții. În plus, hipersplenismul este foarte dureros, deoarece dimensiunea splinei poate deplasa organele învecinate. Dacă nu este tratată, această afecțiune este uneori fatală. În plus, o așa-numită creștere a exploziei poate apărea în stadiul final.
Acest lucru duce la o leucemie agresivă cu rezultate fatale datorită formării crescute a celulelor sanguine miolitice și limfatice imature. Pe lângă leucemie, infecțiile sunt cele mai frecvente complicații fatale ale osteomielofibrozei.
Când trebuie să mergi la medic?
Persoanele care au un sentiment general de boală cu o tendință crescândă ar trebui să consulte un medic. Dacă există umflături în partea superioară a corpului, creșterea circumferinței abdominale sau a arsurilor la stomac, este necesar un medic pentru a clarifica simptomele. O scădere a performanței, febră, slăbiciune internă și pierderea apetitului sunt semne ale unei tulburări de sănătate. Vizita unui medic este necesară dacă există o senzație de presiune sau o fractură în zona buricului sau a stomacului.
Disconfortul intestinal sau zgomotul repetat în zona gastro-intestinală sunt considerate neobișnuite. Ar trebui consultat un medic, astfel încât să poată fi inițiată cercetarea cauzei. Osteomielofibroza se caracterizează printr-o creștere lentă a simptomelor și o scădere simultană a calității vieții. Procesul este descris de pacienți ca târâtor și are loc pe parcursul mai multor luni. Dacă obligațiile zilnice nu mai pot fi îndeplinite, participarea la viața socială și socială scade și bunăstarea scade, medicul trebuie informat cu privire la evoluțiile.
Transpirații nocturne, modificări ale țesutului conjunctiv, nereguli ale ritmului cardiac și tulburări circulatorii trebuie prezentate unui medic. Dacă se dezvoltă tromboza, persoana în cauză este expusă riscului. Este necesară îngrijirea medicală cât mai repede posibil, astfel încât să nu existe vătămări permanente pentru sănătate sau moarte prematură.
Tratament și terapie
O terapie cauzală nu este posibilă în osteomielofibroză. Deoarece măduva osoasă care formează sânge este din ce în ce mai distrusă, doar un transplant alogen de celule stem din sânge poate vindeca boala pe termen lung. Transplantul cu risc ridicat se efectuează numai la persoanele sub 60 de ani care nu prezintă comorbidități semnificative.
Șansele de succes sunt, de asemenea, mai mici, deoarece celulele stem transplantate din sânge nu se așează bine în măduva osoasă sclerozată. În plus, tratamentul este doar simptomatic. În faza incipientă, interferonul alfa sau hidroxiureea sunt utilizate pentru a reduce numărul de trombocite și leucocite cu medicamente.
Cu ajutorul talidomidei și lenalidomidei - posibil în combinație cu predisolonă - se reduce nevoia de transfuzii cauzate de anemie. Dacă numărul de eritrocite și trombocite este prea scăzut, se pot adăuga concentrate de globule roșii sau albe în faza târzie (substituție de eritrocite sau trombocite). Concentratele de eritrocite alimentează corpul cu cantități mari de fier.
Aceasta se acumulează în organism și poate deteriora inima și ficatul (hemocromatoză secundară). Excesul de fier poate fi expulzat cu medicamente speciale. Pentru a stimula formarea de celule roșii din sânge, se utilizează și factori de creștere precum eritropoietina sau, în cazuri foarte rare, androgeni precum winobanina sau metenolul.
Dacă există un risc crescut de tromboză datorită trombocitozei, se utilizează ASA (100/dl) sau anagrelidă ca medicament de rezervă. O splenectomie (îndepărtarea splinei) se efectuează de obicei în stadiile incipiente și numai în caz de simptome de deplasare mecanică și hipersplenism, deoarece formarea de sânge de înlocuire are loc în splină. În etapele ulterioare, poate fi indicată o formă ușoară de radiație pentru a reduce dimensiunea splinei.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Prognosticul osteomielofibrozei depinde de numeroși factori, deoarece variază foarte mult. Aceasta include dacă este vorba de o boală primară sau secundară sau dacă brevetul are boli suplimentare.
În cazul osteomielofibrozei primare, trebuie așteptată o speranță de viață redusă. Aproximativ 50% din totalul persoanelor afectate se așteaptă să trăiască încă cinci ani. Speranța de viață este mai mare de zece ani pentru 20 la sută din toți pacienții. Cu toate acestea, boala rară este observată în primul rând la persoanele în vârstă. Cele mai frecvente cauze de deces în contextul osteomielofibrozei includ insuficiența cardiovasculară și infecțiile datorate slăbiciunii măduvei osoase. Uneori apare și leucemie mieloidă acută agresivă. Cu toate acestea, prognosticul depinde și de defectul genetic care stă la baza bolii. Leucocitoza, leucopenia, neoangiogeneza, trombocitopenia și anemia severă (anemie) sunt considerați factori nefavorabili pentru prognostic.
Datorită diferitelor prognoze, există un scor de risc special. Acest lucru diferențiază între patru grupuri de risc de pacienți. Evaluarea are, de asemenea, un impact asupra măsurilor terapeutice. Factorii negativi pentru prognostic sunt vârsta peste 65 de ani și simptome precum scăderea în greutate, transpirații nocturne și febră.
O vindecare permanentă a osteomielofibrozei este posibilă numai printr-un transplant alogen de măduvă osoasă. Cu toate acestea, din cauza riscurilor sale ridicate, se efectuează numai la pacienții cu vârsta sub 50 de ani.
prevenirea
Osteomielofibroza nu poate fi prevenită.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor de osteomielofibroză, persoana afectată are foarte puține măsuri de urmărire directă și, de obicei, sunt limitate. Din acest motiv, persoana afectată de această boală ar trebui să consulte un medic foarte devreme, astfel încât să nu existe complicații sau alte plângeri în cursul următor. Cu cât un medic este consultat mai devreme, cu atât evoluția bolii va fi mai bună.
Cei afectați sunt dependenți în principal de administrarea diferitelor medicamente. Ar trebui să se acorde întotdeauna o doză corectă și un aport regulat pentru a ameliora simptomele în mod corespunzător și permanent. Verificările periodice efectuate de un medic sunt, de asemenea, foarte utile și pot preveni deteriorarea ulterioară.
Majoritatea pacienților se bazează pe ajutorul și sprijinul propriilor familii în viața lor de zi cu zi. Suportul psihologic are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a osteomielofibrozei și poate preveni dezvoltarea depresiei și a altor plângeri psihologice. Boala poate duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată, prin care evoluția ulterioară depinde foarte mult de momentul diagnosticului.
Puteți face asta singur
În plus față de tratamentul medical, o atitudine pozitivă are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Conversațiile cu un terapeut sunt adesea un sprijin util, deoarece atenția și calmul sunt transmise în multe situații de viață.
Pentru a putea adapta eficient terapia la medic la propriile nevoi, este recomandabil să notați în fiecare săptămână simptome precum durere, mâncărime, oboseală, scădere în greutate etc. și să arătați notele la următoarea întâlnire cu medicul.
Activitatea fizică adaptată propriilor performanțe ajută la reducerea stresului, întărește corpul și îmbunătățește bunăstarea generală. De asemenea, călătoriile pot avea acest efect, dar cei afectați trebuie să se asigure întotdeauna că ambalează documente medicale semnificative, astfel încât medicii de la fața locului să poată citi rapid cazul, dacă este necesar. În plus, vaccinările necesare trebuie efectuate în timp util pentru a construi o protecție adecvată împotriva vaccinării.
O schimbare a dietei împreună cu un nutriționist și medicul curant poate reduce probleme precum anemie, oboseală și probleme cu greutatea și, dacă este adaptată propriilor nevoi, poate crește semnificativ calitatea vieții. Aceasta include o dietă bogată în nutrienți, amidon și vitamine, precum și un aport adecvat de lichide. Împărțirea micului dejun, prânzului și cinei în mai multe porții mai mici și gustări care se mănâncă pe tot parcursul zilei permite o absorbție mai mare a nutrienților și, astfel, creșterea în greutate, chiar dacă vă simțiți repede plin.
umfla
- Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Eds.): Ghiduri clinice pentru ortopedie, chirurgie traumatică. Urban & Fischer, München 2013
- Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Ortopedie și chirurgie traumatică. Thieme, Stuttgart 2014
- Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Manual de buzunar despre ortopedie și chirurgia traumei. Thieme, Stuttgart 2015
de asemenea poti fi interesat de
La MedLexi.de nu numai că publicăm despre sănătate, medicină și wellness, suntem, de asemenea, entuziasmați de cercetarea medicală actuală și tehnologia medicală. Cercetăm cu plăcere toate subiectele legate de bunăstarea umană și sănătatea sa și explicăm problemele medicale complexe cu standarde jurnalistice ridicate pentru publicul larg.
Cunoștințele medicilor experți pentru domeniile noastre ne ajută să pregătim cunoștințe inteligibile pentru sănătatea dumneavoastră. Investigăm problemele cu curiozitate, le verificăm pe baza situației actuale de cercetare și, de asemenea, analizăm practica medicală zilnică. Ne vedem ca mediatori ai cunoașterii dintre medic și pacient.