Pacienți din studiile clinice de cercetare a medicamentelor ... - Prezentare - Destinație Santé

Alcaptonuria este o boală genetică rară pentru care nu există tratament. În prezent, face obiectul unui program de studii clinice „unic” realizat în Marea Britanie, Franța și Slovacia. Dar pentru a-și desfășura activitatea, echipele medicale caută pacienți. Și este urgent.

pacienți

Despre ce e vorba ? Alcaptonuria este legată de deficiența enzimei HomogentisateDioxygenase (HGD). Această situație „duce la acumularea unui pigment anormal în organism, în principal în fluxul sanguin și în țesuturi”, explică Asociația pentru Lupta împotriva Alcaptonuriei (ALCAP).

Ardeiul în cauză se numește omogentizat sau alcapton. O mare parte din aceasta este eliminată prin urină. Dar ceea ce nu este tinde să fie depus pe anumite țesuturi, „favorizând apariția patologiilor care afectează grav calitatea vieții pacienților”. La fel ca osteoartrita severă timpurie, urolitiaza, prostata, vezica biliară și chiar boala valvulară. În ceea ce privește diagnosticul, acesta se bazează pe un simplu test de urină care arată prezența pigmentului: aceasta este doza de „omogenizat urinar”.