PAEDinfolină f; r pacienți și rude; rige

Prezentare generală

Fenilcetonuria este o boală metabolică ereditară care, dacă nu este tratată, duce la apariții mentale și fizice nedorite. Probabilitatea de a dezvolta fenilcetonurie este de aproximativ 1: 10.000 la 1: 15.000.

paedinfolină

cauzele

Pentru a putea moșteni fenilcetonuria, ambii părinți trebuie să fie purtători de gene (moștenire recesivă). Oamenii iau anumite cantități de proteine. O substanță din proteine ​​este fenilalanina. În fiecare zi, oamenii iau mult mai mult din această fenilalanină decât au de fapt nevoie de ea. La persoanele sănătoase, acest exces de fenilalanină este transformat în alte substanțe de către o enzimă și eliminat din organism. La persoanele cu fenilcetonurie, această enzimă este complet sau parțial absentă în ficat. Fenilalanina nu poate fi descompusă în organism. Se colectează în sânge și se excretă în urină. O altă parte a fenilalaninei se transformă în acetat de fenil, lactat de fenil și acid O-hidroxifenilacetic. Excreția acestor substanțe provoacă un miros neplăcut care poate fi comparat cu mirosul de îndepărtare a ojei, deoarece conține acetonă.

Simptome

Următoarele simptome sunt tipice pentru fenilcetonurie:

  • Tulburări pigmentare și modificări ale pielii asemănătoare eczemelor
  • deficitele mentale
  • Crize de epilepsie
  • Hipertensiune musculară
  • Supraexcitabilitate
  • Miros de urină de acetonă

diagnostic

Dacă există vreo suspiciune, se poate pune un diagnostic în timpul sarcinii. Lichidul amniotic poate fi extras de la mamă prin peretele abdominal cu ajutorul unui cateter. Apoi, lichidul amniotic este examinat utilizând analiza ADN. Diagnosticul postnatal se face la aproximativ șase zile după nașterea copilului. Sângele va fi extras de la copil pentru a măsura nivelurile de fenilalanină.

terapie

Este deosebit de important ca copiilor să li se ofere terapie cuprinzătoare rapid și de la început. O dietă specială cu o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină are succes pentru a menține nivelul de fenilalanină cât mai scăzut posibil. Acest lucru este deosebit de important în primii zece ani din viața unui copil, deoarece acesta este momentul în care creierul se maturizează și reacționează foarte sensibil la niveluri excesiv de ridicate de fenilalanină. Când copiii sunt puțin mai mari, puteți relaxa dieta, dar ar trebui să acordați întotdeauna atenție la ceea ce mănâncă copilul.

profilaxie

Femeile gravide cu această boală trebuie să țină o dietă în timpul sarcinii, astfel încât creierul copilului să nu fie deteriorat de placentă cu produsele crescute de descompunere a fenilalaninei.