Pierderea musculară (distrofia musculară) - cauze, simptome și tratament
distrofie musculara sau medic specialist Distrofie musculara este o tulburare musculară care este cauzată în principal de ereditate. Pierderea mușchilor poate lua diferite forme și diferă în curs și prognostic. Din păcate, distrofia musculară nu poate fi încă vindecată. Prin urmare, obiectivul principal al oricărui tratament este încetinirea bolii și ameliorarea disconfortului asociat cu risipa musculară.
Cuprins
Ce este risipa musculară (distrofia musculară)?
Distrofie musculara (de asemenea distrofie musculara) este un termen umbrelă pentru diverse dezmembrări de boli musculare în principal (adică fără nicio altă boală de bază). Există mai mult de 30 de subclase diferite de distrofii musculare cunoscute.
Cu toate acestea, cele mai frecvente sunt distrofia musculară Duchenne (cu aproximativ 1: 5000 cele mai frecvente boli musculare la copii) și Becker-Kiener (formă adultă cu prognostic ceva mai favorabil și curs mai lent). Alte subformule sunt rare.
Ceea ce au în comun toate tipurile este că bolile sunt însoțite de slăbiciune musculară progresivă, de obicei simetrică, cu pierderea musculară ulterioară.
cauzele
Gena defectă poate fi transmisă numai de la mamă (este purtătoare), dar nu este afectată în mod evident. Desigur, sunt posibile și mutații noi (adică un defect genetic fără nicio moștenire). Defectul genetic determină o cantitate redusă (tip Becker) sau o descompunere completă a distrofinei (Duchenne), un bloc de construcție al mușchiului scheletic, care este necesar pentru stabilitate și contractilitate (adică capacitatea mușchiului de a se putea contracta). Această lipsă de distrofie duce în cele din urmă la slăbiciune musculară și irosire.
O analiză genetică a mamei poate fi efectuată pentru a distinge o nouă mutație de o moștenire (în special pentru a determina riscul de recurență în cazul unei noi sarcini). În multe cazuri, totuși, o enzimă crescută de descompunere musculară (CK) poate fi detectată și la mama asimptomatică.
Simptome, afecțiuni și semne
Distrofia musculară se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă. Aceasta afectează predominant anumite regiuni ale corpului și apare de obicei simetric. Când și dacă apar simptomele depinde în primul rând de tipul de distrofie musculară. Se cunosc mai mult de 30 de forme diferite care sunt asociate cu reclamații diferite.
În cazul distrofiei musculare de tip Becker-Kiener care progresează lent, slăbiciunea musculară se manifestă inițial în zona coapsei și a mușchilor pelvini. Boala începe între vârsta de șase și doisprezece ani, astfel încât, din cauza evoluției lente a bolii, majoritatea pacienților pot merge până la vârsta de 30 sau chiar 40. Doar în etapele ulterioare, slăbiciunea musculară afectează și funcția plămânilor și a inimii.
Pe de altă parte, risipa musculară de tip Duchenne progresează rapid. Primele simptome apar la vârsta copilului. Copiii afectați se împiedică mai des și cad repede. Aproximativ o treime dintre cei afectați suferă, de asemenea, de dureri de vițel și vâlvă.
Datorită slăbiciunii musculare progresive, pacienții cu distrofie musculară Duchenne depind de un scaun cu rotile și de îngrijire completă înainte de vârsta de 18 ani. Ca urmare a distrofiei, debitul respirator și cardiac sunt din ce în ce mai restrânse, astfel încât pot apărea și oboseală, dureri de cap și concentrație slabă.
Cursul bolii
Primele simptome apar în copilăria timpurie (tip Duchenne) sau în adolescență până la vârsta adultă timpurie Pierdere musculară (distrofie musculară). Se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă, care începe de obicei simetric în centurile pelvine și de umăr. Pierderea musculară reală are loc mai târziu.
Țesutul adipos servește drept substituent, ceea ce duce la hipertrofie optică (așa-numiții viței gnomi sunt tipici). În cursul următor, copiii sau adulții își pierd capacitatea de a se ridica fără ajutor și, în cele din urmă, de a merge. Deoarece distrofiile musculare nu pot fi vindecate, moartea survine după mulți ani (speranța de viață pentru tipul Duchenne aproximativ 25 de ani, pentru tipul Becker semnificativ mai lungă). Cauza morții este de obicei respirația deficitară cu infecții rezultate.
Complicații
Nealinierile articulațiilor nu pot fi excluse din cauza scurtării severe cauzate de regresia mușchilor. În majoritatea cazurilor, acestea nu mai pot fi corectate. Probleme cu mușchii respiratori pot apărea în fazele ulterioare ale cursului. Apoi este mai dificil să respiri, iar aportul de oxigen scade noaptea. Acest lucru merge mână în mână cu o susceptibilitate crescută la bolile tractului respirator.
Dacă pacienții nu mai au capacitatea de a-și schimba poziția culcată în pat, rezultatul este apariția rănilor de presiune pe piele. Acest lucru este, de asemenea, cunoscut sub numele de escare. Toate complicațiile pot fi limitate prin tratament medical, dar de obicei nu pot fi prevenite. În general, complicațiile sunt cele care duc în cele din urmă la moarte, nu pierderea mușchilor în sine.
Când trebuie să mergi la medic?
O reducere continuă a performanței fizice ar trebui discutată cu un medic. Dacă obligațiile sportive obișnuite sau de zi cu zi nu mai pot fi îndeplinite, este recomandabilă o vizită de control cu un medic. Durerea musculară, supraîncărcarea fizică rapidă a persoanei afectate, oboseala și epuizarea sunt indicii ale unei afectări a sănătății.
Dacă apar frecvent dureri de cap, stare generală de rău, o nevoie crescută de somn și neliniște interioară, este necesar un medic. Un medic trebuie consultat dacă membrele tremură, corpul are o postură incorectă sau raza de mișcare este restricționată. Trebuie examinate respirația neregulată, un sentiment general de boală și anomalii vizuale la mișcare. Oamenii afectați sunt adesea observați prin vâlvă atunci când merg înainte.
Dacă există și probleme de comportament, schimbări de dispoziție sau alte nereguli legate de psihologie, se recomandă o vizită la medic. Schimbările fizice amenință probleme mentale sau emoționale, care ar trebui prevenite în timp util. Un risc crescut de accidente sau căderi trebuie luat în considerare în cazul irosirii mușchilor. Prin urmare, medicul trebuie informat cu privire la caracteristicile speciale dacă leziunile apar în mod repetat. Dacă atenția sau concentrarea victimei scade, are nevoie de ajutor medical.
Tratament și terapie
Terapia de Pierdere musculară (distrofie musculară) servește în primul rând pentru menținerea forței musculare pentru o lungă perioadă de timp (și, prin urmare, independența), pentru a compensa deficitele existente și pentru a evita complicațiile. O terapie interdisciplinară are tot sensul. Medicii generaliști, neurologii, kinetoterapeuții, personalul medical și, bineînțeles, părinții ar trebui, de asemenea, să fie implicați. La fel, persoana afectată ar trebui să poată duce o viață în mare măsură normală. Ar trebui solicitată participarea la școală și la serviciu (de exemplu, la un atelier special pentru cei afectați).
În plus față de exercițiile de fizioterapie, o gamă largă de ajutoare sunt disponibile pentru a compensa deficiențele (de exemplu, scaun cu rotile electric, ascensoare pentru transferuri, produse alimentare și spălare etc.). Nu este neobișnuit ca mușchii spate și abdominali slăbiți să ducă la curbura coloanei vertebrale. Acestea ar trebui corectate chirurgical pentru a menține capacitatea de a sta. Tratamentul insuficienței respiratorii este decisiv pentru prognostic.
Pe lângă intervențiile de fizioterapie și fizioterapie, ventilația nocturnă cu presiune pozitivă poate crește semnificativ prognosticul și calitatea vieții. Trebuie oferită terapie de sprijin psihologic pentru pacienții adesea deprimați.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Un remediu pentru distrofia musculară nu este încă posibil în prezent. Cu toate acestea, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită semnificativ prin tratarea simptomelor și efectuarea fizioterapiei profesionale. Terapia respiratorie, aplicațiile de căldură, masajul prin atingere și presiune, electroterapia și o combinație de exerciții dinamice și izometrice sunt deosebit de utile pentru cei afectați. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că ar trebui evitate supraîncărcarea și exagerarea mușchilor, deoarece acest lucru ar putea accelera evoluția bolii.
Conform noilor studii, utilizarea așa-numitului creatină monohidrat, în cazurile mai ușoare de distrofie musculară, poate crește puterea pacientului pentru o perioadă de timp. Îngrijirea psihologică profesională pentru pacienți și familiile lor este, de asemenea, importantă, deoarece această boală incurabilă este o povară grea. Grupurile de auto-ajutorare pot oferi, de asemenea, un sprijin bun în acest sens. În plus, dacă sunt efectuate în timp util, operațiile de prelungire a tendonului pot crește capacitatea pacientului de a merge. Curbura măduvei spinării care apare după câțiva ani ar trebui, de asemenea, corectată chirurgical în timp util, deoarece aceasta are un impact negativ asupra respirației.
Odată ce boala a afectat mușchii respiratori, ventilația la domiciliu noaptea ar trebui utilizată pentru a îmbunătăți respirația. Datorită faptului că nu există încă o posibilitate de vindecare a bolii, speranța de viață a pacienților cu distrofie musculară depășește rar 25 de ani.
Dupa ingrijire
Îngrijirea ulterioară a irosirii musculare constă în esență în ameliorarea simptomelor și a dizabilităților care apar. Fizioterapia are o mare importanță aici. Mobilitatea și funcțiile reziduale ale mușchilor pot fi promovate prin fizioterapie și terapie ocupațională. Cu toate acestea, fizioterapia nu ar trebui să fie prea intensă, deoarece nu puteți fi absolut sigur dacă acest lucru nu va avea un efect negativ în cele din urmă. Pacienților li se administrează, de asemenea, șine de mână sau mijloace de mers pe jos.
Acest lucru le permite să compenseze eșecul grupurilor musculare individuale cât mai mult timp posibil. Tratamentul tulburărilor de înghițire și de vorbire devine ulterior important și necesar. Cu toate acestea, aceste măsuri nu pot evita alimentarea ulterioară prin tuburi - aceasta este menită să prevină pătrunderea potențială a alimentelor în căile respiratorii.
Susținerea funcției respiratorii reduce efortul necesar pentru a respira pentru persoana în cauză. Loviturile ușoare cu palmele mâinilor se dovedesc a fi extrem de benefice. Același lucru este valabil și pentru turnarea ușoară a apei - cu atât mai mult cu cât nervii sensibili rămân intacti o viață întreagă. Dieta este, de asemenea, un factor important - alimentele potrivite pot aduce cu siguranță ușurare.
De exemplu, băuturile bogate în proteine pot îmbunătăți forța musculară și calitatea vieții la persoanele în vârstă, bolnave. Cu toate acestea, pare, de asemenea, important să educați și să motivați în mod corespunzător persoanele mai în vârstă pentru a le salva de spirala descendentă a îmbătrânirii - inclusiv pierderea mușchilor.
Puteți face asta singur
În cazul irosirii mușchilor, cei afectați pot face mult pentru ameliorarea simptomelor și menținerea calității vieții lor cât mai mult timp posibil. Ajutoarele, cum ar fi un gripper sau un rollator, promovează independența și facilitează viața de zi cu zi. Un scaun de toaletă ridicat și un scaun pentru cadă sunt, de asemenea, utile. Exercițiile fizice, de exemplu sub formă de fizioterapie, sunt cel puțin la fel de importante pentru a încetini distrofia musculară. Cu toate acestea, orice tip de sport ar trebui discutat cu medicul curant, deoarece: Țesutul este foarte sensibil la întindere atunci când mușchii sunt atrofiați, astfel încât nu orice sport este potrivit.
Cu distrofia musculară, este esențial ca persoana în cauză să urmeze instrucțiunile medicului și, de exemplu, să ia în mod regulat medicamentele prescrise. Fizioterapeuții pot folosi masaje de tip tap-and-push și pot instrui pacientul să facă câteva exerciții în mod independent acasă.
Deoarece diagnosticul de irosire musculară poate avea, de asemenea, un impact asupra stabilității emoționale, este de asemenea recomandabil să vizitați un grup de auto-ajutor. Aici, cei afectați pot intra în contact cu alți bolnavi și pot face schimb de idei despre viața lor de zi cu zi cu distrofia musculară. Participarea regulată la un grup de auto-ajutorare ajută și pacienții să rămână activi, ceea ce este, de asemenea, foarte important în cazul irosirii mușchilor.