POLIPOZA ADENOMATOASĂ A FAMILIEI - Descărcare gratuită PDF
1 POLIPOZA ADENOMATOASĂ FAMILIALĂ Informații pentru pacienți și rude Broșură FAP
2 Broșură FAP Informații pentru pacienți și rude
4 Amprenta Publicată de: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Montaj: Monika Wiedemann Echipă de montaj: Prof. Dr. Stefan Aretz Prof. Dr. Elke Holinski-Feder Dr. Waltraut Friedl Prof. Dr. Martina Kadmon Prof. Dr. Gabriela Möslein Dr. Michael Mündel Internet: Mareike Demand Scientific Advisory Board: Prof. Dr. Institutul de Genetică Umană Stefan Aretz, Bonn Prof. Dr. Elke Holinski-Feder Med. Centrul genetic, München Prof. Dr. Martina Kadmon Carl von Ossietzky Universitatea din Oldenburg Prof. Dr. Gabriela Möslein Clinica HELIOS Wuppertal Ltd. OA Dr. Adresa Asociației Spitalului Michael Mündel Benedictus Tutzing: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Am Rain 3a Schenklengsfeld Telefon: (0) Fax: (0) Internet: Concept grafic: Stefan Schmitt, tipografie Eltville, design grafic și tipărire: Schmidt Media Design, München 2
7 Tractul digestiv Tractul digestiv În sensul cel mai larg, tractul gastro-intestinal este un tub care începe la nivelul gurii și se termină la anus. Între ele se află organele digestive, care își asumă diferite sarcini în digestia alimentelor. Aceste organe sunt prezentate în Figura 1. Esofag Ficatul Vezicula biliară Duodenul Pancreasul Stomacului Canalul pancreatic Canalul biliar principal Intestinul gros = apendicele colonului apendicele apendicele intestinului subțire Intestinul S rect = rectul anus Figura 1. Tractul gastro-intestinal. (Sursa: Wikipedia) Ultimii 1,5 m ai intestinului se numesc intestin gros (colon); este urmat de catargul sau rectul (rectul) de 16 cm lungime. În intestinul subțire, nutrienții care pot fi folosiți de organism sunt absorbiți în sânge. Substanțele neutilizabile ajung în cele din urmă în intestinul gros, unde apa este îndepărtată din ele. Scaunul acum mult mai ferm este apoi excretat din corp prin anus (anus). 5
16 Ce este MAP (polipoză asociată cu MUTYH) Ce este MAP (polipoză asociată cu MUTYH)? În 2002 a fost descoperită o nouă formă de polipoză adenomatoasă, numită MAP (polipoză asociată cu MUTYH). Tablou clinic și moștenirea MAP Din punct de vedere clinic, MAP este comparabil în esență cu FAP atenuat cauzat de mutațiile APC (vezi AFAP). Spre deosebire de problemele ereditare autosomale dominante cunoscute anterior de FAP și AFAP cauzate de mutații ale genei APC (pe cromozomul 5), MAP este cauzată de modificări ale genei MUTYH (pe cromozomul 1) și urmează o moștenire autosomală recesivă (Fig. 6). Figura 6. Moștenirea autosomală recesivă. 14
19 Ce este polipoza asociată corecturii polimerazei (PPAP) găsită în afara tractului gastro-intestinal. Dacă aceste tumori sunt legate în mod cauzal de mutația POLE și indică astfel o gamă mai largă de tumori PPAP, se poate determina numai prin studii viitoare cu un număr mai mare de pacienți. Moștenirea și riscul de recurență în PPAP La fel ca FAP, PPAP este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Acest lucru înseamnă că copiii celor afectați prezintă un risc de 50%, indiferent de sex, de a purta și structura genetică modificată și, prin urmare, riscul crescut de apariție a tumorilor. Dacă a fost identificată o mutație cauzatoare de boală în gena POLE sau POLD1 la o persoană bolnavă dintr-o familie, există posibilitatea diagnosticării predictive la persoanele cu risc (sănătos) din familie. Astfel de diagnostice predictive ar trebui prezentate în Figura 7. Pedigree al unei familii tipice cu polipoză asociată corectării polimerazei (PPAP). ED = diagnostic inițial, M = detectarea mutației, n = excluderea mutației. Sursa: Centrul pentru Boli Tumorale ereditare, Spitalul Universitar Bonn 17
23 Primele simptome ale FAP Primele simptome ale FAP Primii polipi de colon apar de obicei între 10 și 25 de ani. Boala este de obicei neremarcabilă la început, dar următoarele simptome pot apărea numai într-un moment ulterior: descărcarea de sânge și/sau mucus prin diaree sau constipație anusică sau schimbări frecvente între diaree și constipație, flatulență, durere în zona abdomenului sau rectului, persoanele cu risc de slăbire nu ar trebui să aștepte până când apar primele simptome! O tumoare malignă poate fi deja prezentă în acest moment! Este important ca persoanele cu risc din familii de polipoză de la vârsta de 10 ani (cu FAP clasic) sau de la 15 ani (cu formele mai ușoare de AFAP, MAP, PPAP) să fie examinate în mod regulat, chiar dacă nu prezintă niciunul dintre simptomele menționate mai sus. 21