Polipoză adenomatoasă familială - Departamentul de Chirurgie Generală și Digestivă Spitalul Saint-Antoine

Acesta aparține condițiilor predispozante la cancerul colorectal și este responsabil pentru aproximativ 1 până la 2% din cancerele.

polipoză

Prezentare clinică:

Pacienții prezintă o multitudine de polipi în colon. Prevalența sa este estimată la aproximativ 1/10000. Lăsate netratate, acești polipi vor fi responsabili pentru dezvoltarea cancerului. Vârsta medie pentru diagnosticarea cancerului este de 39 de ani, iar cancerul este foarte rar înainte de vârsta de 20 de ani. Celelalte manifestări ale acestui sindrom sunt numeroase și sunt supuse unor mari variații interindividuale: apariția hiperplaziei epiteliului pigmentar al
retină, polipi duodenali, tumori desmoide, osteoame, cancere tiroidiene ...

Genetic:

PAF este un sindrom de moștenire autozomal dominant cu penetranță de 100%. Aspectul său urmează unei mutații congenitale în gena APC (GenBank ID: 324). Alcătuit din 15 exoni cu o secvență de 8532 perechi de baze care codifică o proteină de 2843 aminoacizi. Se estimează că mutațiile APC de novo sunt responsabile pentru aproximativ 20-25% din cazurile de PAF. O mutație a liniei germinale este identificată în aproximativ 70% până la 80% din cazuri în polipoză adenomatoasă clasică.

Suport pentru un PAF:

A fost subiectul recomandărilor pentru practica clinică în 2009 de către INCA și în 2008 de către grupul Mallorca. Screeningul pentru polipii colorectali ar trebui să înceapă de la 10-12 ani. Vârsta colectomiei și tipul