Prader-Willi (Sindrom) (SPW) Toate la l; şcoală

Ești aici

Prudență

Consiliul medical reamintește că informațiile cu privire la natura bolii de care suferă copilul rămân la discreția exclusivă a părinților și a copilului. Nu se poate exercita nicio presiune asupra lor asupra acestei chestiuni.

1. Ce este „sindromul Prader-Willi” ?
2. De ce ?
3. Ce simptome și ce consecințe ?
4. Câteva cifre
5. Tratament
6. Consecințe asupra vieții școlare
7. Când să fii atent ?
8. Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?
9. Viitorul

Ce este „sindromul Prader-Willi” ?

Un sindrom este o asociere de simptome, semne sau anomalii care constituie o entitate clinică „recunoscută”.
În cazul sindromului Prader-Willi (PWS), această combinație de simptome a fost descrisă în 1956 de mai mulți medici: dr. Prader, dr. Willi și dr. Labhart, de unde și numele. Acest sindrom asociază o slăbiciune a tonusului muscular, o tulburare a reglării centrului foamei, o insuficiență a creșterii, o dificultate în controlul emoțiilor sale, dificultăți de învățare. Importanța problemelor variază foarte mult de la copil la copil.

De ce ?

Originea genetică a PWS a fost suspectată de mult timp. A fost demonstrată abia în 1985 prin demonstrarea unei ștergeri (pierderea unei bucăți) de dimensiuni mici a unei regiuni foarte precise a cromozomului 15.
De atunci, studii suplimentare au făcut posibilă găsirea diferitelor mecanisme genetice care au toate aceeași consecință: absența sau pierderea funcției genelor conținute în regiunea 15 q11-q13 a cromozomului 15 de origine paternă. Ceea ce nu înseamnă că este o anomalie care vine exclusiv de la tată.

Există trei mecanisme:
- o microdelecție pe cromozomul patern (70%);
- disomia maternă uniparentală (30%), adică doi cromozomi 15 de la mamă și niciunul de la tată;
- o anomalie de imprimare (foarte rară), adică absența „marcării” originii parentale a cromozomilor 15.

Ce simptome și ce consecințe ?

Există două perioade foarte diferite în viața copiilor. În primele luni de viață, acești copii sunt adesea foarte moi, hipotonici și au dificultăți în hrănire. Multe griji se cristalizează atunci în jurul creșterii slabe în greutate.

La vârsta școlară, preocupările se schimbă complet, dar există o mare variabilitate de la un copil la altul, deși există câteva trăsături comune:
- În jurul vârstei de 18 luni până la 2 ani, comportamentul alimentar se modifică odată cu apariția supraalimentării. Acest aport excesiv de alimente se datorează unei anomalii a sațietății. Prin urmare, acești copii sunt rupți în mod constant de senzația de foame.