Purpura imunologică trombocitopenică sau SNFMI „ITP”
Scris de Bertrand Godeau, Centrul de Referință pentru Citopenii Autoimune la Adulți, Departamentul de Medicină Internă, CHU Henri Mondor, Créteil (octombrie 2014)
Ce este Purpura imunologică trombocitopenică ?
Purpura imunologică trombocitopenică sau "ITP" este o boală benignă a sângelui, deci nu este nici leucemie, nici cancer. Rezultă o scădere anormală a nivelului de trombocite. Aceasta este o boală autoimună în care sistemul imunitar al pacientului este suprasolicitat. Toți producem anticorpi care ne ajută să ne apărăm împotriva infecțiilor. În timpul ITP, o perturbare a sistemului imunitar duce la producerea de anticorpi împotriva propriilor trombocite ale pacientului, care duc la distrugerea lor. Trombocitele, care împreună cu celulele roșii din sânge și celulele albe din sânge sunt una dintre componentele esențiale ale sângelui, joacă un rol foarte important în coagularea sângelui. Prin urmare, rolul lor este de a preveni apariția sângerărilor. Nivelul trombocitelor este în mod normal între 150.000 și 400.000/mm3 la adulți. În timpul ITP, numărul de trombocite poate scădea (scăderea trombocitelor se numește „trombocitopenie”), mai mult sau mai puțin rapid și mai mult sau mai puțin la mai puțin de 10.000/mm3, expunând astfel pacientul la apariția sângerărilor.
VScâți oameni o au și cine poate fi ?
Este o boală orfană cu o incidență estimată de 5 la 10 la 100.000 de locuitori pe an. În fiecare an, aproximativ 4.000 de pacienți sunt spitalizați în Franța pentru un TNP și 300 până la 500 dintre ei sunt copii. Boala poate afecta toate grupele de vârstă. Există o predominanță feminină clară atunci când boala afectează un adult tânăr (3 femei pentru un bărbat), dar după vârsta de 50 de ani, există dimpotrivă o ușoară predominanță masculină.
De ce se datorează ?
Este o boală autoimună. Nu se cunoaște cauza dezvoltării anticorpilor antiplachetari. Uneori poate fi favorizat de apariția unei infecții virale, dar cursul este adesea rapid favorabil odată ce virusul este eliminat. Poate fi asociat și cu alte boli autoimune, cum ar fi lupusul sau sindromul Gougerot Sjögren.
Este contagioasă ?
Nu, nu este o boală infecțioasă, cu toate acestea, unele infecții virale sau bacteriene pot fi însoțite în mod tranzitor de ITP.
Copiii mei o pot avea ?
Nu, deși există o predispoziție genetică pentru a dezvolta anumite boli autoimune, nu este o boală moștenită transmisibilă descendenților. În timpul sarcinii, există riscul ca bebelușul să aibă un număr scăzut de trombocite la naștere din cauza transferului pasiv de anticorp antiplachetar de la mamă la copil în timpul vieții fetale, dar aceste trombocitopenii neonatale sunt foarte rar grave și sunt întotdeauna tranzitorii. Nou-născuții se vindecă în câteva zile sau săptămâni.
Care sunt manifestările clinice ?
Sub un anumit număr de trombocite (de obicei 30.000/mm3), coagularea are mai puțin succes, iar sângerarea sub formă de vânătăi poate apărea pe corp, în absența oricărui traumatism („vânătăi”) și/sau mici pete roșii pe pielea numită purpură (sau petechii). Sângerarea poate afecta și membranele mucoase, provocând sângerări de la nivelul gingiilor sau nasului sau „bule de sângerare” în gură. La femei în perioada de activitate genitală, perioadele pot fi mai grele din cauza trombocitelor scăzute. În mod excepțional, dacă numărul trombocitelor este foarte scăzut și dacă nu se face niciun tratament pentru creșterea acestuia, pot apărea sângerări mai grave, de exemplu în creier sau intestin. Aceste sângerări grave sunt aproape întotdeauna precedate de semne de avertizare și în special semne pe piele și pe mucoase.
Boala poate să nu producă frecvent manifestări de sângerare, deoarece trombocitele scăzute sunt descoperite întâmplător în timpul unui test rutier de sânge.
Care este evoluția sa ?
La copii, boala se rezolvă în 60 până la 70% din cazuri în câteva săptămâni sau luni. Pe de altă parte, la adulți, devine cronică, adică durează peste 12 luni, în 2/3 din cazuri. În absența tratamentului, evoluția este apoi imprevizibilă cu posibile perioade de remisiuni sau recidive.
Cum diagnosticați ?
Trombocitopenia este diagnosticată la un test de sânge după efectuarea unui număr total de sânge. Aceasta este o examinare de rutină efectuată în toate laboratoarele de analiză biologică. Rezultatul este de obicei disponibil în timpul zilei. Scăderea trombocitelor este izolată, celelalte elemente ale sângelui (globule roșii și globule albe) sunt normale. Aceste date sunt adesea suficiente pentru a permite medicului dumneavoastră să discute diagnosticul. În unele cazuri, medicul poate folosi o mielogramă (vezi secțiunea următoare), care nu se efectuează automat. Această examinare trebuie efectuată atunci când pacientul are peste 60 de ani sau când sunt prezentate atipii în prezentare pentru a nu ignora alte diagnostice de boli de sânge al căror prognostic și metode de gestionare sunt foarte diferite, precum sindroamele mielodisplazice. Pe de altă parte, când prezentarea este tipică și este un subiect tânăr, realizarea mielogramei nu este de cele mai multe ori necesară.
Ce examinări suplimentare sunt necesare ?
Mielograma este de a analiza măduva osoasă care se află în oase. Acest test nu necesită spitalizare și poate fi efectuat în condiții de siguranță chiar și atunci când numărul de trombocite este foarte scăzut. Aceasta implică efectuarea unei puncții cu un ac în stern (os plat în fața cutiei toracice) sau mai rar în pelvis. Această examinare, care se efectuează sub anestezie locală, este neplăcută, dar nu foarte dureroasă. Medicul poate examina apoi măduva osoasă la microscop. În timpul ITP, măduva osoasă este normală, ceea ce ajută la excluderea unei boli de sânge, cum ar fi leucemia.