Rame pilepsies - site-ul web al bolilor rare; Spitalul Necker

centru de referință pentru epilepsii rare (Crea) al Spitalului Necker-Enfants Malades este locul coordonator al rețelei naționale de centre dedicate îngrijirii pacienților cu epilepsie rară. CREER este alcătuit din mai multe site-uri și abilități constitutive în parteneriat cu asociații de pacienți care se extind pe întreg teritoriul național (Franța metropolitană și DROM).

rare

Centrul nostru de referință a integrat sectorul de sănătate al bolilor rare DéfiScience, care reunește resurse și expertiză în domeniul boli rare ale dezvoltării creierului și handicap intelectual. Site-ul nostru Necker este membru fondator și membru al consiliului de administrație al rețelei europene EpiCARE dedicat epilepsiilor rare și complexe (Rețeaua europeană de referință pentru epilepsii rare și complexe)

Doctor
responsabil

Prof. Rima Nabbout

A face o programare

Telefon. 01 44 38 15 36

In caz
de urgență

  • Misiuni
  • Patologii în cauză
  • Echipa Necker
  • Educație terapeutică
  • Protocoale naționale de diagnostic și îngrijire (PNDS)
  • Cercetare
  • Educaţie
  • Publicații
  • Asociații de pacienți
  • Harta rețelei naționale CréER și ERN EpiCARE
  • Ziar
  • Evenimente viitoare
  • Evenimente trecute

Misiuni

Obiectivul CRéER este de a îmbunătăți cunoștințele despre epilepsiile rare, diagnosticele lor, cauzele lor, impactul lor social și social și de a oferi cea mai bună îngrijire generală, inclusiv terapii specifice, fie medicamentoase, chirurgicale sau dietetice. Oferim o viziune translatională de cercetare clinică pentru toate domeniile noastre de lucru pentru a ne întoarce la pacient și la familia acestuia cu îngrijirea adecvată și optimă.

Se acordă o importanță deosebită monitorizării dezvoltării cognitive a pacienților și a tulburărilor neuropsihiatrice, majoritatea epilepsiilor rare care pot fi însoțite de dificultăți cognitive, comportamentale sau psihologice.

Tranziția la vârsta adultă este un alt obiectiv major al rețelei noastre, centrele noastre cuprinzând experți în pediatrie și adulți au misiunea de a pregăti și îmbunătăți această tranziție.

Pentru a atinge aceste obiective, centrul nostru de referință își propune să promoveze:

  • îmbunătățirea îngrijirii pacienților prin asigurarea unui diagnostic precoce al tipului de epilepsie sau sindrom;
  • propunerea diferitelor modalități de tratament (medicamente, intervenții chirurgicale, dietă ketogenică, stimulator al nervului vag);
  • urmărirea multidisciplinară a pacienților luând în considerare problemele de dezvoltare, tulburările psihiatrice și comportamentul;
  • îmbunătățirea îngrijirii locale;
  • tranziția de la pediatrie la sectorul adulților;
  • promovarea studiilor terapeutice și a cercetării în jurul temelor sale la nivel național și internațional;
  • instruire pentru medici și profesioniști paramedici.

Patologii în cauză

  • Rare epilepsii sindromice neonatale și infantile
  • Encefalopatie epileptică infantilă timpurie cu supresie a exploziei, Ohtahara
  • Epilepsie parțială a copilăriei cu convulsii migratoare
  • Sindromul West
  • Sindromul Dravet
  • Epilepsii sindromice rare la copii
  • Sindromul dozei
  • Encefalopatie epileptică cu unde spike continue din EPOCS de somn
  • Epilepsie cu absențe mioclonice
  • Sindromul Lennox-Gastaut
  • Epilepsii mioclonice
  • Epilepsii sindromice rare la adulți: TEA, Etat de mal super
  • Epilepsii monogene rare
  • Convulsii neonatale familiale benigne - gene KNCQ2/3
  • Convulsii benigne infantile - gene SCN2A
  • Epilepsie frontală nocturnă dominantă autosomală - gena CHRNA4
  • Epilepsii focale focale
  • Epilepsii rare de cauză cromozomială sau genetică
  • Sindromul Angelman
  • Sindromul inelului cromozomului 20
  • Sindroame de microdelecție
  • Epilepsii rare de cauză metabolică
  • Convulsie dependentă de piridoxină
  • Hiperglicinemie fără cetoză
  • Boala Menke
  • Deficiență de creatină - 150 de cazuri, deficit de GLUT1
  • Epilepsii rare de cauză structurală: displazie corticală, polimicrogirie, heterotopii, hamartom hipotalamic, hemimegalenfalie, tumori neurodezvoltare rare (ganglioame DNET)
  • Facomatoza: scleroza tuberoasă a Bourneville
  • Sindromul Sturge Weber
  • Epilepsii rare de origine disimună
  • Encefalita cu anticorpi antineuronali - anti NMDA, LGI1, CASPR, GAD,
  • Boala Rasmussen
  • Sindromul hemiconvulsie-hemiplegie-epilepsie idiopatică (HHE)
  • Sindromul epilepsiei legate de infecția febrilă

Echipa Necker

Profesorul Rima Nabbout conduce programul de epilepsie, coordonează site-urile CRéER și dezvoltă o serie de îngrijiri și cercetări excelente pentru a îndeplini aceste misiuni pentru pacienții cu epilepsie rară, în diferite domenii de activitate:

Educație terapeutică

  • Calea terapeutică pentru copiii cu epilepsie rară și părinții lor
  • Calea terapeutică pentru sugari și adolescenți și familiile acestora cu scleroză tuberoasă de Bourneville

Protocoale naționale de diagnostic și îngrijire (PNDS)

Protocoalele naționale de diagnostic și îngrijire (PNDS) sunt ghiduri pentru bune practici referitoare la bolile rare. Obiectivul unui PNDS este de a explica profesioniștilor în cauză managementul diagnostic și terapeutic optim și cursul îngrijirii unui pacient care suferă de o anumită boală rară.

După cum se prevede în cel de-al doilea plan național pentru boli rare 2011-2014, acestea sunt dezvoltate de centrele de referință și competență pentru boli rare utilizând o metodă propusă de Haute Autorité de Santé (HAS).

PNDS include o secțiune „rezumat pentru medicul curant”.

  • Sindromul Dravet (în pregătire)
  • Scleroza tuberoasă Bourneville (în curs)
  • Sindromul somnului de vârf continuu (POCS) (în pregătire)
  • Epilepsie mioclonică pentru sugari
  • Sindromul Sturge Weber - în colaborare cu sectorul sănătății bolilor rare FIMARAD (în pregătire)