Recomandări de examinare PRO RETINA Deutschland e

Recomandări de examinare pentru diagnostic și terapie

(de Dr. Metin Cetiner, Spitalul Universitar din Essen)

Făcând clic pe punctele glonț puteți merge direct la recomandările de examinare corespunzătoare!

Structura:

Observație preliminară de la Dr. Metin Cetiner
Distrofiile retinei
Obezitate (supraponderal)/creștere/metabolism
Polidactilie
rinichi
Anomalii genitale
Întârziere în dezvoltare
Alte simptome clinice

Sindromul Bardet-Biedl (BBS) nu este ușor de diagnosticat. Diagnosticul genetic al BBS a fost foarte complex datorită numeroaselor gene BBS, fiecare dintre acestea putând declanșa BBS pe cont propriu. Abia în ultimii ani metodele de genetică umană s-au îmbunătățit într-o asemenea măsură încât toate genele cunoscute pot fi acum examinate simultan. Timpul de așteptare pentru rezultatul examinării genetice a fost, de asemenea, redus.

Cu toate acestea, pentru a iniția un test genetic pentru BBS, medicul curant trebuie să facă diagnosticul suspectat de BBS pe baza simptomelor. Acest lucru nu este ușor în măsura în care BBS este o boală rară, mulți medici cunosc sindromul doar din studiile lor și încă nu au avut grijă de pacienți.

Diversitatea și diferitele forme de simptome fac adesea un diagnostic clinic foarte dificil. În special la vârsta copilăriei și a grădiniței, există uneori doar simptome individuale (de exemplu, polidactilie sau anomalii ale rinichilor). Alte simptome cardinale se dezvoltă doar în cursul vieții, de exemplu distrofiile retiniene, care sunt adesea observate numai în vârsta școlară.

Cu toate acestea, primele semne, cum ar fi sensibilitatea la orbire și dificultățile de a vedea în întuneric, pot fi observate la unii copii încă din copilărie. Obezitatea începe de obicei spre sfârșitul primului an de viață și își arată întreaga sa amploare doar la grădiniță/vârsta școlară, cu excepția copiilor cu funcție renală afectată. Anomaliile din organele genitale sunt mai ușor trecute cu vederea, mai ales la fete.

Dezvoltarea mentală, ca și afectarea rinichilor, arată o gamă foarte largă. Prezența multor simptome secundare diferite poate atrage, de asemenea, medicul curant pe o cale greșită atunci când faceți un diagnostic.

Rezultatele studiului BBS bazat pe GPN (Society for Pediatric Nefology) bazat pe recomandări de examinare. Acestea sunt destinate să ofere medicilor și celor afectați informații despre examinările care ar trebui efectuate în cazul în care este suspectat BBS. Dacă este diagnosticat sindromul Bardet-Biedl, se recomandă controale periodice.

Datorită gamei clinice foarte largi a simptomelor individuale, următoarele recomandări pot servi doar ca ajutor de orientare pentru medici și pacienți și nu înlocuiesc îngrijirea personală de către medicul pediatru sau de familie.

Frecvența controalelor din recomandări depinde de severitatea simptomelor la fiecare pacient și, în funcție de judecata medicului curant, poate fi semnificativ mai frecvent decât se indică mai jos.

În prezent nu există o opțiune de terapie completă cauzală pentru întregul spectru clinic al sindromului Bardet-Biedl, dar unele simptome ale BBS pot fi influențate pozitiv și, în unele cazuri, pot fi tratate.
în partea de sus