Relatii cu publicul; senzație de malformații congulare; nitales - Problemă; probleme de sanatate; copii - manuale MSD pentru
, MD, Colegiul de medicină Sidney Kimmel de la Universitatea Thomas Jefferson
Deși cauza lor este adesea necunoscută, anumiți factori genetici și de mediu, precum și infecții, cresc riscul apariției acestor anomalii.
Înainte de naștere, diagnosticul se poate baza pe factori de risc matern, rezultate ecografice, precum și uneori teste de sânge, amniocenteză sau eșantionare de villus corionic.
După naștere, diagnosticul se poate baza pe examenul fizic, testele imagistice și testele de sânge.
Unele defecte congenitale pot fi prevenite prin asigurarea unei diete echilibrate în timpul sarcinii și evitarea alcoolului, a radiațiilor și a anumitor medicamente.
Unele defecte congenitale pot fi corectate prin intervenții chirurgicale sau controlate cu medicamente.
Defectele congenitale pot afecta orice organ din corp, inclusiv următoarele:
Unele defecte congenitale sunt mai frecvente decât altele.
În Statele Unite, defectele congenitale sunt principala cauză de deces la sugari; unii sunt responsabili de moartea fătului, ducând la avort spontan sau la uter.
Aproximativ 7,5% din toți copiii de 5 ani au un defect congenital vizibil, deși multe dintre aceste defecte sunt minore. La 3 până la 4% dintre nou-născuți se observă malformații congenitale semnificative.
Mai multe malformații congenitale pot fi prezente în același timp la același copil.
Anumite defecte congenitale
Sindromul hipoplazic al inimii stângi
Eșecul dezvoltării ventriculului stâng, rezultând în incapacitatea de a pompa sânge prin corp
Intervenții separate pentru reconstrucția ventriculului stâng sau transplantul de inimă
Deschiderea mușchilor abdominali sau slăbirea acestor mușchi, ducând la proeminența organelor abdominale către exterior
Chirurgie pentru închiderea deschiderii
Piciorul și glezna sunt răsucite în forma sau poziția lor
Imobilizarea cu tencuială și fizioterapie pentru a întinde piciorul și glezna
Lipsa porțiunilor de țesut cerebral care sunt înlocuite de buzunare umplute cu lichid
Niciun tratament posibil
Un șunt ventricular poate reduce presiunea
Porencefalie severă cu puțin țesut cerebral rămas
Niciun tratament posibil
Un testicul rămâne în abdomen sau inghinală în loc să coboare în scrot înainte de naștere
În aproximativ jumătate din cazuri, testiculul va coborî în scrot fără tratament până la vârsta de 4 până la 6 luni
Operație pentru a pune testiculul la loc
Cauze și factori de risc ai defectelor congenitale
Având în vedere complexitatea procesului, care dintr-un ovul fertilizat duce la dezvoltarea a milioane de celule specializate care alcătuiesc o ființă umană, nu este surprinzător faptul că defectele congenitale sunt relativ frecvente. Deși cauza lor este de obicei necunoscută, anumiți factori genetici și de mediu cresc riscul apariției acestor anomalii. Acești factori includ expunerea la radiații, anumite medicamente (medicamente care pot provoca probleme în timpul sarcinii *), alcool, deficiențe nutriționale, unele infecții contractate de mamă și boli genetice.
Unele riscuri pot fi evitate. Alții rămân indiferent de bunăvoința gravidei de a urma un stil de viață sănătos și echilibrat. Multe defecte congenitale se dezvoltă înainte ca o femeie să afle că este însărcinată.
Expunerea la substanțe nocive (teratogeni)
Un agent teratogen este o substanță care poate induce sau crește riscul de a dezvolta un defect congenital. Teratogenii includ:
Radiații (în special raze X)
Toxine (în special alcool)
Majoritatea femeilor însărcinate expuse teratogenilor au copii sănătoși. Riscul de defecte congenitale depinde de perioada de expunere, amploarea și durata expunerii la agentul teratogen (vezi Expuneri în timpul sarcinii).