Scleroza laterală amiotrofică care sunt primele
Boala Charcot, numită și scleroză laterală amiotrofică (SLA), este o boală neurodegenerativă care are ca rezultat paralizia progresivă a corpului. Cu ocazia zilei sale mondiale, să facem un bilanț al diagnosticului, cauzelor și tratamentelor care există, precum și acțiunile implementate pentru a sensibiliza publicul cu privire la această patologie.
Boala Charcot, boala Lou Gehrig, scleroza laterală amiotrofică sau SLA. Mai multe nume pentru aceeași boală neurodegenerativă care afectează între 5.000 și 7.000 de persoane din Franța. Corespunde îmbătrânirii premature a neuronilor motori, celulelor nervoase care gestionează mișcarea mușchilor. Acestea sunt situate în măduva spinării iar în cortexul motor al creierului. Degenerarea lor transformă mușchii în cicatrice și țesut fibros, rezultând rigiditate sau atrofie, ceea ce duce la paralizie. ALS poate afecta mușchii căilor respiratorii, membrelor, feței sau faringelui, dar niciodată pe cei ai ochiului, inimii, vezicii urinare, intestinului și organelor sexuale.
1.200 de cazuri noi sunt identificate în fiecare an în Franța, 1.200 de cazuri cu diferite profiluri: tineri, adulți sau pensionari; barbat sau femeie; sportivi, intelectuali, artiști, meșteșugari, fermieri ... ALS lovește oriunde, oricine fără a fi capabil să o oprească.
Ziua Mondială SLA: sensibilizarea și susținerea cercetării
De cand "Provocarea galetii de gheata " în 2014, o victorie mediatică și financiară care a rupt tăcerea din jurul acestei patologii,
Ziua de 21 iunie a fost aleasă pentru a fi cea dedicată bolii Charcot deoarece este cea mai lungă a anului. Aceasta reflectă speranța unei prelungiri a vieții pentru cei afectați de această afecțiune.
O zi utilă atâta timp cât nu s-a găsit nimic care să asigure vindecarea și eradicarea acestei boli, descrisă de Organizația Mondială a Sănătății ca fiind una dintre cele mai crude din lume. „Într-un moment în care francezii au descoperit ce înseamnă cuvântul închidere,
Genetica, mediu, metabolism: factori de risc multipli
Există mai multe cauze probabile (toxice, genetice, de mediu, metabolice.) Dar niciun factor nu a fost încă confirmat cu certitudine.
În plus, 8-10% din SLA sunt forme familiale, adică afectează mai mulți membri ai aceleiași familii. Gena SOD1 (pentru superoxidul dismutază de tip 1) este implicată în 10-20% din aceste forme, dar celelalte gene sunt încă obiectul cercetării: "descoperim noi gene implicate aproape în fiecare săptămână"
O boală care apare adesea târziu
Jean d'Artigues, vicepreședinte al Asociației pentru Cercetarea ALS (ARSLA) a fost diagnosticat cu boala Charcot la vârsta de 48 de ani. "Primul simptom a fost slăbiciunea piciorului drept. Mergeam pe scări, purtând o pungă grea, iar la etajul trei piciorul meu cedă. M-am ridicat fără daune, dar acest simptom s-a agravat treptat", depune mărturie. Deși Jean își mișcă doar mâinile și antebrațele, s-a angajat în 2016 într-o aventură nebună: