Scleroza tuberoasă Bourneville (TBS) este o afecțiune genetică rară
Scleroza tuberoasă Bourneville (TBS) este o boală genetică rară, care afectează aproape 8.000 de persoane din Franța.
De către redacția Allodocteurs.fr
Postat pe 23 ianuarie 2019, actualizat pe 24 ianuarie 2019
rezumat
Ce este scleroza tuberoasă Bourneville ?
Scleroza tuberoasă Bourneville (STB) este un boală genetică rară care se caracterizează prin dezvoltarea tumorilor benigne în mai multe organe. Scleroza tuberoasă Bourneville afectează aproape 8.000 de pacienți din Franța, adică mai mult decât fibroza chistică sau hemofilia. Cu toate acestea, această boală rămâne foarte puțin cunoscută.
Scleroza tuberoasă Bourneville își ia numele de la neurologul francez care a descoperit-o în 1880: Dorința Bourneville. Poate afecta pielea, ochii, rinichii, inima, plămânii și adesea și sistemul nervos central.
STB afectează atât bărbații, cât și femeile. Manifestările și cursul acesteia variază foarte mult de la o persoană la alta, variind de la leziuni cutanate simple până la forme mai severe care determină o întârziere vizibilă în dezvoltarea creierului și a motorului.
La originea acestei boli, găsim o mutatie genetica. Se referă la două gene prezente, respectiv pe cromozomii 9 și 16. În mod normal, aceste gene au rolul de a preveni dezvoltarea tumorilor. La pacienții cu TBS, aceste gene sunt defecte, deci dezvoltarea anormală a acestor tumori benigne peste tot corpul.
În trei din zece cazuri, mutația care provoacă scleroza tuberoasă este ereditară. Este suficient ca unul dintre cei doi părinți să fie purtătorul bolii. În acest caz, riscul transmiterii este de 50%. În șapte din zece cazuri, mutația este accidentală și, prin urmare, nouă în familie. În acest caz, copilul care se naște cu această anomalie este primul pacient identificat în familie. Dacă ulterior are copii, riscul de transmitere a bolii este de 50%.