Scolioza severă poate fi cauzată de deficiențe genetice de minerale
Copiii cu spatele puternic curbat numit scolioză pot avea un deficit genetic în mangan, deoarece corpul lor nu poate metaboliza bine mineralul. Cercetătorii americani și-au exprimat această presupunere într-un studiu recent publicat în „Nature Communications”.
Nu se înțelege pe deplin de ce coloana vertebrală la unii copii devine mai curbată în timpul pubertății. Majoritatea copiilor diagnosticați cu scolioză sau curbură a coloanei vertebrale nu sunt cunoscuți ca având factori de risc.
Un studiu recent sugerează că, în unele cazuri de scolioză severă, incapacitatea organismului de a utiliza pe deplin mineralul esențial de mangan din dietă poate fi responsabilă. Cercetătorii de la Universitatea din St. Louis Medical School au descoperit că copiii cu scolioză severă au de două ori mai multe șanse ca copiii fără boală să fie purtători ai unei variante genetice care face dificilă preluarea și utilizarea celulelor lor de mangan. Manganul este necesar pentru creșterea oaselor și a cartilajului.
„Studiul nostru leagă o boală obișnuită - scolioza - de ceva care poate fi potențial influențat de dietă”, a explicat autorul principal, profesorul Dr. Christina Gurnett, neurolog, chirurg ortoped și medic pediatru. "Dar nu vrem ca oamenii să iasă și să ia suplimente de mangan chiar acum, pentru că știm deja că prea mult poate fi dăunător."
Majoritatea cazurilor de scolioză nu sunt severe și necesită doar supraveghere medicală constantă. Copiii care dezvoltă o curbură moderată în coloana vertebrală pot avea nevoie să poarte un corset până când creșterea lor este completă. În cazuri rare, curbura este atât de pronunțată încât este necesară corecția chirurgicală.
Apare mai des în familii
Scolioza apare de obicei în familii, dar în așa fel încât multe gene diferite împreună trebuie să fie responsabile. Pentru a identifica astfel de gene, Gurnett și echipa sa de cercetare au examinat toate genele de la 457 de copii cu scolioză severă și 987 de copii fără scolioză.
Ei au găsit o variantă a genei SLC39A8 la doar 6% dintre copiii sănătoși, dar la 12% dintre copiii cu scolioză severă. O a doua analiză într-un grup separat de 1.095 copii sănătoși și 841 copii cu scolioză moderată până la severă a constatat, de asemenea, că copiii cu scolioză au aproximativ două ori mai multe șanse să poarte varianta.
Când cercetătorii au crescut pește zebră cu o genă SLC39A8 cu handicap, peștii au dezvoltat mișcări și anomalii scheletice, inclusiv spatele curbat.
Această genă nu a fost studiată des, dar au existat unele rapoarte că ajută celulele să preia minerale precum zincul, fierul și manganul. Oamenii de știință au descoperit acum că celulele umane cu această variantă genetică pot absorbi cu succes zincul și fierul, dar nu și manganul. De asemenea, au descoperit că copiii cu varianta genică aveau în sânge mult mai puțin mangan decât cei cu forma mai comună a genei - deși ambele grupuri erau încă în intervalul normal.
Scopul nostru in cercetarea genetica a acestei tulburari a fost de a gasi ceva care ar putea schimba modul in care tratam pacientii, a spus Gurnett de la Spitalul de Copii St. Louis. "Și am întâlnit această variantă a genei care afectează nivelurile de mangan din organism. Asta îmi spune că poate ar trebui să luăm în considerare investigarea terapiilor nutriționale pentru unii copii cu risc."
Doza corectă este crucială, altfel există riscul de otrăvire cu mangan
Manganul este atât un mineral esențial, cât și o toxină. Dozele mari pot provoca manganism sau otrăvire cu mangan, o tulburare neurologică caracterizată prin tremurături și dificultăți de mers, care se pot manifesta ca simptome psihiatrice, cum ar fi agresivitatea și halucinațiile. Mineralul a fost, de asemenea, legat de boala Parkinson, schizofrenie și hipertensiune arterială.
Deficitul de mangan este, de asemenea, posibil - deși acest lucru este rar la om, deoarece corpul uman are nevoie doar de urme de mineral, care pot fi ușor obținute din alimente. Dar studiile pe animale arată că lipsa de mangan poate duce la probleme cu utilizarea grăsimilor și a zahărului, creșterea afectată, dificultatea de mers și curbura coloanei vertebrale.
Copiii cu varianta genetică nu au fost deficienți în mangan, dar este posibil ca organismele lor să nu poată folosi manganul la fel de eficient ca și corpurile altor copii fără această variantă genetică. "Varianta genetică nu împiedică gena să funcționeze pe deplin, pur și simplu nu funcționează optim", a spus Dr. Gabriel Haller, coautor. „Poate că majoritatea oamenilor au nevoie de o anumită cantitate de mangan în sânge, dar dacă aveți o variantă genică proastă ca aceasta, aveți nevoie de mai mult”.
Cercetătorii au avertizat că orice supliment de mangan ar trebui administrat cu atenție pentru a nu crește riscul altor boli grave.
În peștele zebră, experții au început să testeze acest lucru, dar trebuie totuși să facă studii umane pentru a afla exact cât de mult mangan este atât sigur cât și eficient, spun ei.