Screeningul nou-născutului salvează bolile și dizabilitățile
Hipotiroidismul congenital este un bun exemplu de cât de util poate fi screeningul nou-născutului. Tratați devreme, copiii se dezvoltă aproape discret. Adesea părinții trebuie să fie motivați să continue terapia.
De Lajos Schöne Publicat: 03/11/2011, 5:00 AM
Cu screening-ul, care a fost stabilit în toată Germania din 2005, aproape toți nou-născuții sunt atinși.
Bolile congenitale sunt căutate în primele zile ale vieții unui copil. "Cu screening-ul, care a fost stabilit în toată Germania din 2005, aproape toți nou-născuții sunt atinși", relatează profesorul Berthold Koletzko de la Fundația pentru sănătatea copiilor.
În fiecare an, aproximativ 500 de nou-născuți din Germania sunt diagnosticați cu o boală congenitală hormonală sau metabolică. Terapia timpurie poate preveni dizabilități severe și chiar moartea.
Bolile congenitale se manifestă rar prin schimbări fizice vizibile. „De obicei, sugarii sunt normali la început și dezvoltă simptome doar treptat”, subliniază medicul pediatru. Cu toate acestea, până atunci este adesea prea târziu pentru un tratament de succes.
Un exemplu în acest sens este tiroida subactivă. Hormonii care conțin iod tiroxină (T4) și triiodotironină (T3) controlează procesele metabolice din celulele corpului și astfel influențează creșterea și dezvoltarea mentală a unui copil.
Potrivit Fundației pentru Sănătatea Copiilor, aproximativ unul din 3.900 de sugari prezintă hipotiroidism congenital. Dacă sunt lăsați netratați, copiii afectați sunt lipsiți de oboseală și se obosesc cu ușurință, se dezvoltă pierderea poftei de mâncare și constipație, pielea devine uscată și galbenă, părul răsucit.
Alte semne pot include o limbă mare, o voce răgușită și un stomac distins cu o hernie ombilicală. Creierul reacționează deosebit de sensibil: deficiența duce la stagnarea creșterii și la dizabilități mentale permanente severe (cretinism).
Copilul poate fi scutit de toate acestea dacă L-tiroxina este utilizată încă din primele patru săptămâni de viață. De obicei, înlocuirea trebuie continuată pe toată durata vieții pentru a preveni deteriorarea creierului.
Cu o terapie la timp, copiii diferă cu greu de nivelul de inteligență de colegii sănătoși sau de proprii frați. Adesea, părinții se îndoiesc de diagnostic și trebuie să fie motivați să continue terapia din nou și din nou.
Pentru diagnosticul examinării de bază (U2), un pic de sânge de pe călcâiul nou-născutului este trimis pe o foaie de testare la unul dintre cele 15 laboratoare germane care oferă în prezent screeningul. În plus față de hipotiroidism, sunt căutate încă 13 tulburări congenitale.
Aceasta include, de asemenea, fenilcetonuria (PKU), care afectează în jur de unul din 5.500 de nou-născuți din Germania. Substanțele toxice intră în sânge printr-un defect enzimatic în metabolismul proteinelor. O întârziere a dezvoltării, adesea și convulsiile și dizabilitatea intelectuală progresivă sunt consecințele (prostii cu acid fenilpiruvic).
Dacă PKU este diagnosticat folosind spectrometrie de masă tandem (TMS), copilul este imediat plasat pe o dietă care trebuie să conțină foarte puțin fenilalanină. Dacă dieta este respectată cu strictețe cel puțin până la vârsta de 12 ani și apoi slăbită după aceea, nu există riscul de deteriorare.
Există, de asemenea, o căutare a galactozemiei. Această intoleranță la lactoză trebuie așteptată o dată la aproximativ 74.000 de nașteri. Și aici, datorită unei diete timpurii, pot fi prevenite daune grave și moartea copiilor afectați.
O boală de urină cu sirop de arțar (MSUD) este detectată cu testul mult mai rar (o dată la 162.000 de nașteri). Terapia constă într-o dietă pe tot parcursul vieții; fără tratament, moartea amenință încă din copilărie.
Eșantionul de sânge necesar pentru screening nu ar trebui să fie prelevat în mod ideal înainte de a 36-a și a 72-a oră după naștere. Cerințele stricte pot duce la probleme, subliniază Fundația pentru Sănătatea Copiilor.
Nu fiecare copil se naște într-o clinică și multe mame sunt acasă cu copilul lor înainte de a treia zi de viață. Dacă un copil este externat înainte de a 36-a oră de viață, trebuie prelevată în prealabil o probă inițială, iar părinții trebuie informați cu privire la necesitatea unei alte probe de sânge în a treia zi de viață.
Momentul examinării preventive U2 de către pediatru - până în a 10-a zi de viață - poate afecta deja succesul screeningului.