Semne; Simptomele porfiriei hepatice acute care trăiesc cu porfiria

DIFUZĂ PUTERNICĂ
DUREREA ABDOMINALĂ 1-5

+
Cel puțin încă un alt simptom

Sistem nervos periferic

Sistemul nervos central

Sistemul nervos AUTONOM

* Există patru subtipuri AHP. Aproximativ 80% din cazuri sunt porfirie acută intermitentă (AIP), urmată de coproporfirie ereditară (HCP), porfirie variegata (PV) și extrem de rare porfirie cu deficit de ALAD (ADP). 1,6,7

† Simptomele specifice pielii apar numai cu HCP și PV. 5

92% dintre pacienții cu AHP se plâng de dureri abdominale
(similar cu un abdomen acut, dar fără localizare specifică 1,8,9
AHP = porfirie hepatică acută.

AHP merge cu unul
O COMBINAȚIE DE SIMPTOME

În plus față de durerea abdominală severă, difuză, fără febră sau leucocitoză, simptomele frecvente ale AHP includ greață și vărsături, membre slabe sau dureroase, anxietate, confuzie și leziuni ale pielii în zonele expuse la soare (numai HCP și PV). În atacurile acute de AHP, tahicardia și hiponatremia sunt frecvente. 1,2,7

Aceste simptome reflectă efectele neurotoxice în sistemul nervos autonom, periferic și central. Pacienții pot prezenta unul sau mai multe simptome caracteristice care pot duce la un diagnostic 1,2:

CENTRAL 2.4

Anxietate, depresie, confuzie, convulsii, halucinații, insomnie

PERIFERIC 2.4

Slăbiciune musculară, durere neuropatică a membrelor, pierderea senzației, paralizie, oboseală, paralizie respiratorie

AUTONOM 2,4,10

Greață și vărsături, hipertensiune, tahicardie, constipație, durere abdominală difuză severă, diaree, dureri la spate sau piept

Simptome ale pielii 1.5

Leziuni pe zonele pielii expuse la soare, numai cu coproporfirie ereditară (HCP) și porfirie variegata (PV)

ALTE MANIFESTĂRI 2.10

Hiponatremie, urină întunecată sau roșiatică

În calitate de HCP care lucrează cu pacienți cu porfirie, este esențial să ne amintim că mulți suferă de ceață cerebrală cu tulburări mintale care ar putea fi, de asemenea, un semn de avertizare al unui atac și face rolul îngrijitorului atât de critic.

MANIFESTĂRILE AHP

AHP poate fi caracterizat prin atacuri care pot pune viața în pericol și, la unii pacienți, prin simptome cronice, debilitante, care duc la afectarea pe termen lung a sănătății celor afectați și la o reducere a calității vieții. Atacurile acute la pacienții predispuși genetic sunt adesea precedate de factori de mediu sau hormonali favorabili. 1,6,8

Într-un studiu la scară largă a evoluției naturale a bolii la pacienții cu atacuri acute recurente ‡ 65% dintre pacienți au raportat simptome cronice (inclusiv durere) și 46% au raportat simptome zilnice. A 8-a

‡ În studiul EXPLORE, atacurile recurente au fost definite ca ≥ 3 atacuri în decurs de 12 luni sau utilizarea profilactică a heminei sau a unui analog GnRH. A 8-a

Factorii care contribuie la atacurile acute pot fi: 1,5,10,11

Utilizarea unor medicamente din următoarele clase de medicamente:

Anestezice
Antibiotice
Contraceptive orale
Hormoni
Anticonvulsivante
Medicația pentru migrenă
Antihistaminice
Sedative
Medicamente antidiabetice

Anestezice
Antibiotice
Contraceptive orale
Hormoni
Anticonvulsivante
Medicația pentru migrenă
Antihistaminice
Sedative
Medicamente antidiabetice

Pentru o listă mai completă a medicamentelor considerate nesigure, consultați:

„Baza de date cu medicamente pentru porfiria acută” a Centrului norvegian de porfirie (NAPOS):
http://www.drugs-porphyria.org

„Baza de date cu medicamente pentru porfiria acută” a Centrului norvegian de porfirie (NAPOS):
http://www.drugs-porphyria.org/

Fluctuații hormonale în timpul ciclului menstrual §

Dietele extreme

Consumul excesiv de alcool

Fum

Stresul cauzat de:

Infecții
Epuizare fizică
Operațiuni
Epuizare emoțională

Infecții
Epuizare fizică
Operațiuni
Epuizare emoțională

Atacurile apar la mai puțin de 10% dintre pacienți fără a fi identificat niciun factor benefic. 2
§ Hormonii sunt supuși celor mai mari fluctuații cu 2 săptămâni înainte de începerea ciclului menstrual al unei femei.

AHP POATE FI ANALIZAT

Semnele și simptomele AHP sunt nespecifice și pot fi similare cu cele ale multor boli, cum ar fi: B. Sindromul intestinului iritabil, boala Crohn, endometrioza, fibromialgia și tulburările psihiatrice. Aceste similitudini pot duce la diagnosticarea greșită. 9.13

Într-o revizuire retrospectivă a înregistrărilor medicale a 546 de pacienți cu AHP, prezentată de 175 de furnizori de asistență medicală din SUA, UE, Canada și Japonia, 26% dintre pacienții cu AHP au fost inițial diagnosticați greșit. Al 12-lea

Fiți conștienți de similitudinea simptomelor 9,12,13

ÎNSOȚIȚI-VĂ PACIENȚII PENTRU PACIENTUL LOR LA UN DIAGNOSTIC CLAR

DIAGNOSTICUL ÎNTÂRZIERE POT AFECTA SĂNĂTATEA ȘI BUNĂSTAREA PE TERMEN LUNG A PACIENTILOR 1,10,14

Complicațiile pe termen lung ale AHP pot include hipertensiune cronică, boli renale cronice, carcinom hepatocelular, probleme psihologice și riscul de a muri din cauza unui atac acut.

Un obiectiv important în tratamentul AHP este prevenirea daunelor ireversibile pe termen lung.

ÎNCĂRCAREA UNUI DIAGNOSTIC ÎNTÂRZIERE 1,7,15,17

Diagnosticările întârziate și diagnosticările greșite pot duce la intervenții inutile. Internările în spital au fost chiar frecvente în rândul pacienților diagnosticați cu AHP. Un studiu a constatat că pacienții cu AHP au avut o mediană de 2 atacuri și 1 spitalizare în anul precedent. Într-un alt studiu, pacienții cu atacuri recurente de AHP au avut o spitalizare medie de 82 de zile (interval: 10 până la 374) pe o perioadă medie de observare de 21 de ani. 1,12,14,16,17

Porfiria hepatică acută pune o presiune profundă pe relațiile de familie. Pacienții dor adesea de ieșirile în familie, nu pot ajuta la treburi sau contribuie financiar și adesea se simt ca o povară pentru cei dragi, adăugând dureri emoționale fizice.

AHP REDuce CALITATEA VIEȚII (Q o L)

AHP este o boală grav debilitantă, care are un impact semnificativ asupra vieții de zi cu zi și a funcționării sociale a pacienților, atât în timpul atacurilor, cât și între atacuri. Într-un studiu al AIP (cel mai frecvent subtip de AHP), 63% dintre pacienții cu atacuri acute recurente au raportat efecte negative asupra relațiilor sau rolurilor sociale, 74% au raportat probleme cu mersul pe jos și 84% au raportat abilități de muncă afectate. Al 6-lea

|| Raportat la o populație cu porfirie acută intermitentă cu atacuri multiple (cel puțin 3) în anul precedent. Al 6-lea

Durerea cronică pe termen lung, stresul emoțional, depresia și anxietatea, ca comorbidități și teama de atacuri imprevizibile, contribuie la un nivel de calitate scăzut la unii pacienți cu AHP. 6.18.19

DESCOPEREAȚI IMPACTUL PORFIRIEI PE VIEȚILE PACIENTULUI

Urmăriți videoclipul de mai jos pentru a afla mai multe despre lunga călătorie a lui Colin către diagnosticul corect.

Este posibil ca pagina pe care o căutați să fi fost eliminată, să i se fi schimbat numele sau să fie temporar indisponibilă.

Vă rugăm să încercați următoarele:

Dacă ați introdus adresa paginii în bara de adrese, asigurați-vă că este scris corect.
Deschide pagina principala, și apoi căutați linkuri către informațiile dorite.
Faceți clic pe butonul Înapoi pentru a încerca un alt link.

Vă încurajăm să citiți și să evaluați utilizarea, confidențialitatea, securitatea și alte instrucțiuni similare ale paginii de destinație, deoarece acestea pot diferi de standardele acestui site web.

Site-uri web ale terților
Alnylam nu își asumă nicio responsabilitate, controlează, susține sau garantează orice aspect al utilizării site-urilor web ale unor terți. În plus, prezența acestui link nu înseamnă că site-ul terț acceptă acest site.

Vă mulțumim că ne-ați vizitat site-ul web.