SI Ihtioze foarte rare
Un alt nume este boala de stocare a fitoacizilor. Este o tulburare metabolică ereditară recesivă, foarte rară, autosomală, cauzată de un defect al enzimei acidului fititanic oxidază cu depunerea acidului fitanic în țesut. Cei afectați au o polineuropatie cu tulburări în secvența mișcărilor și o senzație modificată pe piele. Modificările pielii corespund unei ușoare ihtioze vulgare. Se mai observă următoarele: tulburări vizuale cu orbire nocturnă, surditate și modificări osoase. Acidul fitic este un produs defalcat al clorofilei (care se găsește în legumele verzi, dar și în produsele lactate). O dietă săracă în acid fitic ameliorează simptomele.
Este o afecțiune rară, autozomală recesivă moștenită, cu ihtioză congenitală, spasticitate simetrică (tensiune musculară puternică), în special a picioarelor, și întârziere mintală. Boala este cauzată de mutații ale genei pentru aldehida grasă dehidrogenază de pe cromozomul 17p11.2. Modificările tipice ale retinei sunt o înnegrire cenușie și depozite albe, sclipitoare, asemănătoare punctelor („puncte strălucitoare”). Cornificarea este galben-maroniu și destul de plană, fără descuamarea altfel tipică.
Sindromul Comil-Netherton este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă și este cauzat de mutații ale genei pentru un inhibitor de serină protează (SPINK5) pe cromozomul 5q23. Pe plan extern, există zone întinse, înroșite, parțial rătăcitoare pe trunchi și membrele cu solzi dubli. Dovezi pentru diagnostic sunt părul casant cu dilatarea tipică a firului de păr, așa-numitul păr de bambus (Trichorrhexis invaginata), care se îmbunătățește după pubertate. Într-o formă mai severă, există o înroșire completă a pielii, așa-numita ihtioză lamelară eritrodermică, adesea cu imunodeficiențe, infecții, probleme nutriționale și întârziere a creșterii. Există conexiuni cu neurodermatita (atopie) cu piele ușor iritabilă, astm și alergii alimentare.
Aceasta este o boală rară cu înroșirea congenitală a pielii asemănătoare cu ictioză (eritrodermie), pierderea parului cicatricială, calcificări ale oaselor în formă de punct, scolioză și opacificare a cristalinului ochiului (cataractă). Modificările pielii sunt de obicei dungi și urmează așa-numitele linii Blaschko. Conform moștenirii dominante legate de X, boala apare doar la femei. Gena de bază este localizată pe brațul scurt al cromozomului X (Xp11.22-p11.23) și duce la o perturbare a metabolismului colesterolului pielii.
Cu această formă de ihtioză, pielea este complet înroșită la naștere (eritrodermie ihtiosiformă), adesea cu o membrană de colodion. Clinic, apare cheratinizarea palmelor mâinilor și tălpilor picioarelor, deformări ale unghiilor și firele de păr rare, rupte. Cu o tehnică specială de microscop (așa-numita polarizare), se poate determina un model tipic de bandă în zig-zag („coadă de tigru”) din cauza unui deficit de cistină (aminoacizi care conțin sulf) în păr. Alte caracteristici sunt: opacitatea lentilei ochiului, creșterea lentă, întârzierea dezvoltării. Moștenirea este autosomală recesivă.
Această afecțiune rară se mai numește și ictioză variegata sau ictioză confetti. Imaginea exterioară corespunde unei ihtioze congenitale severe cu înroșirea completă a pielii. Uneori, încă din copilărie, alteori doar mai târziu, pe piele apar pete mici, albe, sub formă de puncte, în care înroșirea a dispărut. Aceste mici pete albe s-au răspândit de-a lungul anilor. În această boală, moștenirea nu este cu siguranță clară. Ar putea fi o moștenire autozomală recesivă sau o nouă mutație autosomală dominantă.
Aceasta este cea mai gravă tulburare de keratinizare congenitală. Când se nasc, copiii sunt înfășurați în armuri groase de corn. Sunt plăci groase de corn galben care se rup în profunzime când se usucă. În cea mai severă formă, copiii mor adesea în primele câteva săptămâni de viață. Dar există, de asemenea, cursuri mai blânde, prin care există în mod evident tranziții ușoare de la bebelușul colodion la ictioză arlequin. În astfel de cazuri, comprimatele Neo-Tigason® pot salva viața, deoarece pot elimina cornul îngroșat într-un timp relativ scurt. Starea pielii corespunde ulterior cu cea a unui copil cu ihtioză lamelară congenitală severă.