Simptome de intoleranță la fructoză; tratament

Intoleranța la fructoză este o mutație genetică congenitală care face imposibilă descompunerea zahărului din fructe (fructoză) din cauza lipsei unei enzime hepatice specifice. Pacienții care suferă de aceasta dezvoltă tulburări gastro-intestinale, precum și niveluri scăzute de zahăr din sânge (hipoglicemie) care pot pune viața în pericol și disfuncții hepatice atunci când sunt bebeluși sau copii mici când consumă fructoză.

Versiune scurta:

În cazul intoleranței la fructoză, poate fi folosit chiar și zahărul din fructe
Cauza intoleranței la fructoză este un defect genetic.
Simptomele intoleranței la fructoză includ glicemia scăzută, greață și dureri abdominale.
Diagnosticul de intoleranță la fructoză este dificil.
Un tratament pentru intoleranța la fructoză nu este posibil.

Trebuie făcută o distincție între intoleranța la fructoză și cea mai frecventă și mai inofensivă malabsorbție la fructoză (intoleranță la fructoză), în care fructoza poate fi doar parțial digerată.

Se estimează că în Europa Centrală aproximativ una din 26.000 de persoane se naște cu o intoleranță ereditară (congenitală) la fructoză, iar una din 70 este un purtător silențios al acestui defect genetic. În acest caz, boala nu izbucnește, dar purtătorul defectului genetic îl poate transmite.

Ce cauzează intoleranța la fructoză?

Intoleranța congenitală la fructoză se datorează unei mutații a așa-numitei gene ALDOB, care este responsabilă pentru producerea enzimei aldolază B în organism. Defectul genetic este transmis în mod autosomal recesiv; aceasta înseamnă că pot exista și purtători ai genei în familiile care nu sunt bolnavi. Aldolaza B este o enzimă care se găsește în principal în ficat și responsabilă pentru transformarea fructozei în zahăr din sânge. Aceasta este singura modalitate de a obține energie din fructoză.

Ca urmare a mutației, această enzimă nu mai poate fi produsă și moleculele de fructoză se acumulează în ficat. Acest exces distruge celulele ficatului și, în cel mai rău caz, poate duce la insuficiență hepatică. În plus, lipsa procesării fructozei înseamnă că nu mai poate fi produs fosfat în organism, care este necesar pentru a mobiliza zahărul stocat în ficat. Acest lucru duce la crize grave de hipoglicemie.

Ce simptome pot apărea?

Simptomele apar după ingerarea alimentelor care conțin fructoză sau sorbitol. Sorbitolul (cunoscut și sub numele de sorbitol sau E 420) este un substitut al zahărului care poate fi transformat în fructoză în ficat. Deoarece zaharoza (zahărul menajer) este alcătuită din molecule de fructoză și glucoză, există și plângeri la consumul de zaharoză.

La sugari, acestea apar pentru prima dată după înțărcare și la trecerea la alimente normale, deoarece laptele matern nu conține fructoză. Această fază este o fază cu risc ridicat, deoarece cu cât copilul este mai mic, cu atât simptomele pe care le au sunt mai grave.

Imediat după ingerarea fructozei, pot apărea următoarele simptome (faza acută):

Hipoglicemie (glicemie scăzută)
Greață și vărsături
Flatulență
dureri de stomac
diaree
Tremura
paloare
sudoare

Progresiv, faza acută poate duce la apatie, convulsii și comă.

Simptomele cronice ale intoleranței la fructoză sunt:

la copii: creștere scăzută și subponderalitate
Acidoză (întreruperea echilibrului acido-bazic rezultând acidoză)
Aversiune față de lucrurile dulci
Mărirea ficatului (hepatomegalie)
Afectarea ficatului și a rinichilor, care se termină adesea cu eșecul complet al acestor organe (de exemplu, ciroză hepatică)

Cum este diagnosticată intoleranța la fructoză?

Nu este ușor să stabiliți un diagnostic fiabil și este deosebit de periculos pentru copii, deoarece chiar și un singur aport de fructoză atunci când se testează deficitul enzimatic poate provoca condiții care pun viața în pericol. Deoarece diagnosticul de malabsorbție a fructozei se face printr-un test de respirație după administrarea fructozei, prezența intoleranței la fructoză trebuie exclusă înainte de test.

Dacă se suspectează intoleranță la fructoză, cel mai important indicator de diagnostic este că anumite valori și simptome sanguine se îmbunătățesc cu o dietă fără fructoză. În faza acută, când se consumă fructoză, diagnosticul de laborator prezintă semne de insuficiență hepatică acută și afectarea funcției renale.

Faza cronică arată caracteristicile bolilor hepatice cu valori crescute de laborator ale transaminazelor, bilirubinei și factorilor de coagulare afectați. Și aici există o perturbare a funcției rinichilor, care poate duce la glucozurie, albuminurie (excreția proteinelor albumine în urină) și acidoză metabolică.

Apoi, se poate efectua un diagnostic genetic molecular de la leucocite (globule albe din sânge). Este posibilă și activitatea enzimei aldolază B folosind o probă de țesut din ficat (biopsie hepatică). Această procedură are loc sub anestezie locală cu sedare ușoară (calmare) a pacientului.

Care este diferența față de o malabsorbție a fructozei?

Malabsorbția fructozei este o tulburare metabolică în care fructoza nu mai poate fi digerată din cauza supraîncărcării unei componente de transport (GLUT5) în intestinul subțire și astfel ajunge nedigerată în intestin. Acolo este descompus de bacterii și transformat în gaz, apă și acizi grași liberi în produsele lor metabolice finale.

Acest lucru are ca rezultat simptomele tipice: greață, diaree, flatulență și dureri abdominale, în principal în zona abdomenului inferior. Acestea sunt extrem de neplăcute, dar nu conduc niciodată la condiții care pun viața în pericol, așa cum este posibil cu intoleranța ereditară la fructoză. Cu toate acestea, la fel ca în cazul intoleranței la fructoză, terapia constă într-o dietă strictă, fără alimente care conțin fructoză, zaharoză sau sorbitol.

Cum se tratează intoleranța la fructoză?

Deoarece nu este posibilă o vindecare pentru intoleranța ereditară la fructoză, trebuie să se acorde o atenție strictă să nu se consume alimente care conțin fructoză, zaharoză sau sorbitol. Inulina polizaharidică, care apare la anghinare și la anghinare, de exemplu, este, de asemenea, compusă din unități de fructoză. La fel ca zaharoza, mierea și zahărul invertit constau din molecule de fructoză și glucoză și, prin urmare, trebuie evitate.

Rămâneți informat cu buletinul informativ de pe netdoktor.at

Starea informațiilor medicale: Aprilie 2012

Kaiser UB, Hegele RA: Raport de caz: Heterogenitatea Aldolazei B în intoleranța ereditară la fructoză. Pe J Med Sci 1991 Dec; 302 (6): 364-8

Manir A, Rellos P, Cox TM: Intoleranță ereditară la fructoză. ItMed Genet 1998; 35: 353-365
Velten FW și colab: malabsorbția fructozei. Akt Dermatol 2007; 33: 373-378

Biesalski HK, Bischoff SC, Puchstein C (Ed.): Medicină nutrițională. Ediția a 4-a, complet revizuită și extinsă. 2010, Georg Thieme Verlag

Santer R și colab.: Spectrul mutațiilor Aldolazei B (ALDOB) și prevalența intoleranței ereditare la fructoză în Europa Centrală. Hum Mutat 2005; 25: 594