Simptomele bolii Wilson, diagnostice și multe altele
Boala Wilson (numită și boala de stocare a cuprului) este o boală a metabolismului cuprului care este moștenită. Acesta izbucnește numai atunci când tatăl și mama transmit defectul genetic pe cromozomul 13. Primele simptome apar de obicei între vârsta de zece și 25 de ani.
Simptome neurologice în boala Wilson
Persoanele cu boala Wilson dezvoltă de obicei simptome neurologice începând cu vârsta de zece ani. Acestea includ tulburări de mișcare, tulburări de vorbire sau scriere și probleme de comportament. De cele mai multe ori neobservate, au apărut deja leziuni ale ficatului. Mărirea ficatului și inflamația ficatului (hepatită) nu sunt mai puțin frecvente. Etapa finală este apoi ciroza ficatului.
De obicei, cu boala Wilson, există, de asemenea, depozite de cupru în formă de inel de culoare maro auriu până la verde, la marginea corneei ochiului. Se vorbește despre un inel cornean Kayser-Fleischer. Acest inel este un semn că creierul a fost deja deteriorat.
Diagnosticul și terapia bolii Wilson
Testele de sânge și urină sunt efectuate pentru a diagnostica boala Wilson. Valorile pentru cupru și pentru transportul de cupru ceruloplasmin sunt măsurate în serul sanguin. Excreția de cupru în urină se determină pe o perioadă de 24 de ore. O examinare a ochilor relevă un inel Kayser-Fleischer într-un stadiu avansat ca un semn clar al bolii Wilson.
Terapia are loc prin medicamente. Există două opțiuni: Substanțele active care leagă cuprul, precum penicilamina sau trientina, cresc excreția de cupru în urină. Medicamentele cu compuși de zinc inhibă absorbția cuprului prin intestin. De asemenea, este important ca persoanele cu boala Wilson să respecte o dietă săracă în cupru și, de exemplu, să fie atenți să nu bea din țevile de apă care conțin cupru.
Dacă terapia medicamentoasă nu poate fi efectuată sau ciroza hepatică amenință, trebuie luat în considerare un transplant de ficat.