Sindromul adrenogenital la copii Simptome și tratamentul sindromului adrenogenital

Articol expert medical

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal (sinonim: sindrom adrenogenital la copii) include un grup de enzimopatii ereditare. La baza fiecărei fermentopatii se află un defect determinat genetic al enzimei implicate în steroidogeneză.

adrenogenital

Sunt descrise defectele a cinci enzime implicate în sinteza gluco-și mineralocorticoizilor, iar aceasta sau acea variantă a sindromului adrenogenital se formează la copii. Toate formele de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv.

Cod ICD-10

  • E25 Tulburări adrenogenitale.
  • E25.0 Tulburări adrenogenitale congenitale asociate cu deficit enzimatic.
  • Е25.8 Alte tulburări adrenogenitale.
  • E25.9 Tulburare adrenergică, nespecificată.

Ce cauzează sindromul adrenogenital la copii?

Un defect de 21-hidroxilază este observat în 90% din cazuri, care se poate datora unor mutații diferite ale genei CYP21 care codifică această enzimă. Sunt descrise zeci de mutații CYP21, care duc la un defect P450c21. Există, de asemenea, o mutație punctuală cu activitate parțială a 21-hidroxilazei. Cu o deficiență parțială a acestei enzime, se dezvoltă o formă simplă (virilă) a bolii. 21-hidroxilaza este implicată în sinteza cortizolului și aldosteronului și nu participă la sinteza steroizilor sexuali. Încălcarea sintezei cortizolului stimulează producția de ACTH, ceea ce duce la hiperplazia cortexului suprarenal. În acest caz, se acumulează 17-OH-progesteron, un precursor al cortizolului. Excesul de 17-OH-progesteron este transformat în androgeni. Androgenii suprarenali duc la virilizarea organelor genitale externe la un făt feminin - s-a născut o fată cu hermafrodism feminin fals. La băieți, hiperandrogenismul determină debutul prematur al caracteristicilor sexuale secundare (sindromul dezvoltării sexuale premature).

Cu un deficit semnificativ de 21-hidroxilază, cortexul suprarenal hiperplazic nu sintetizează cortizolul și aldosteronul în cantitățile necesare. În timp ce se dezvoltă în contextul hiperandrogenemiei, se dezvoltă sindromul de pierdere a sării sau insuficiența suprarenală, o formă a bolii care pierde sare.

Forma neconvențională a deficitului de 21-hidroxilază se manifestă la vârsta pre și pubertate ca adrenarh, hirsutism ușor și neregularitate menstruală la fete. Virilizarea moderată sau ușoară este rezultatul unei mutații punctuale între V281L și P30L.

Simptomele sindromului adrenogenital la copii

În forma clasică a sindromului adrenogenital în virilitatea organelor genitale externe, fetele sunt formate din tip heterosexual - clitoris mărit, labiile seamănă cu scrotul, vaginul și uretra sunt prezentate cu sinusuri urogenitale. La băieții nou-născuți, încălcările evidente nu pot fi identificate. De la copiii de 2-4 ani de ambele sexe, există și alte simptome ale sindromului adrenogenital la copii, și anume androgenizarea: formarea creșterii părului axilar și pubian, dezvoltarea mușchiului scheletic, popularizarea vocii sale, figura masculinizare apare acneea juvenilă pe față și trunchi. Fetele nu cresc glande mamare, menstruația nu apare. Când acest schelet este accelerat diferențierea și zona de creștere aproape prematur, provoacă nanism.