Sindromul Allan Herndon Dudley - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o mutație a genei SLC16A2 care schimbă transportorul hormonului tiroidian MCT8 și provoacă o absorbție afectată a iodotironinei în țesutul muscular și în sistemul nervos central. Datorită mutației, cei afectați suferă de slăbiciune musculară, precum și de întârzieri ale dezvoltării mobile și mentale. AHDS este incurabil și până acum a fost tratat doar cu administrarea de triiodotiroacetat.
Cuprins
Ce este sindromul Allan-Herndon-Dudley?
Întârzierile în dezvoltarea fizică, mentală sau emoțională a adolescenților și copiilor sunt rezumate ca întârzieri de dezvoltare sau întârzieri de dezvoltare. Întârzierile de dezvoltare pot avea cauze diferite. De exemplu, declanșatorul dezvoltării întârziate poate sta în sistemul nervos central.
Acesta este cazul sindromului Allan-Herndon-Dudley (AHDS), de exemplu. În plus față de întârzierea mentală severă, sindromul se caracterizează prin tulburări de dezvoltare motorie. Prima descriere a sindromului datează din 1944. Tabloul clinic pe care îl descrieți este o boală ereditară, adică o tulburare genetică.
Boala afectează sugarii de sex masculin în majoritatea cazurilor documentate până în prezent. Tulburările de dezvoltare și consecințele lor sunt în aproape toate cazurile vizibile în mod clar de la naștere. AHDS este o boală extrem de rară. Din acest motiv, stadiul cercetărilor asupra sindromului Allan-Herndon-Dudley a fost până acum destul de slab.
cauzele
AHDS este o tulburare genetică ereditară cauzată de o mutație a genei SLC16A2. Aceasta este gena codificatoare pentru așa-numitul transportor de hormoni tiroidieni MCT8. Acest transportor mediază absorbția iodotironinelor în țesutul muscular și nervos.
Datorită mutației, tulburările apar atunci când hormonii tiroidieni sunt absorbiți, care dezechilibrează sistemul nervos central și astfel afectează dezvoltarea celulelor sistemului nervos. Țesutul muscular și creierul se sărăcesc din cauza neregulării legate de mutație a hormonului tiroidian activ de care sunt de fapt dependenți.
Sindromul este transmis ca o moștenire recesivă legată de X. Femeile pot moșteni boala, dar datorită structurii lor duble a cromozomului X, rareori se îmbolnăvesc. Bărbații bolnavi nu se pot reproduce.
Deși mutația este genetică, pe lângă acest factor intern, factorii externi joacă probabil un rol în debutul bolii. Datorită rarității și bazei limitate de cercetare, rolul acestor factori externi nu a fost încă clarificat în mod concludent.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o boală congenitală care se manifestă de obicei la copii mici sau bebeluși. Cei afectați suferă de slăbiciune musculară mai mult sau mai puțin severă. Țesutul muscular al copiilor este vizibil subdezvoltat. Slăbiciunea mușchilor este însoțită în curând de deformări articulare.
Contracturile sunt, de asemenea, frecvente simptome însoțitoare. Mobilitatea copiilor este din ce în ce mai afectată de contracturi și deformări. Din acest motiv, cei afectați par deseori neobișnuit de statici sau chiar nemișcați. Datorită insuficienței hormonilor tiroidieni legate de mutație, cei afectați suferă adesea de crampe musculare sau fac mișcări involuntare cu brațele și picioarele.
Adesea, cei afectați nu se pot deplasa independent. În majoritatea cazurilor, tulburările motorii sunt asociate cu tulburări mentale severe. De exemplu, majoritatea pacienților nu pot vorbi. În cazuri individuale, AHDS poate fi caracterizat de multe alte simptome în zona dezvoltării mentale și fizice.
Diagnostic și curs
De obicei, medicul suspectează mai întâi AHDS în anamneză. În testele de laborator, un nivel crescut de T3 cu niveluri normale de FT4 și TSH indică sindromul Allan - Herndon - Dudley. Imagistica sistemului nervos central face de obicei parte din diagnostic.
Slăbiciunile musculare datorate bolilor neuronale motorii pot fi excluse din diagnosticul diferențial. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Allan-Herndon-Dudley este relativ slab. Până în prezent, boala este incurabilă. Studiile au sugerat că momentul diagnosticării poate juca un rol critic în prognosticul pacientului.
Complicații
Ca toate tulburările moștenite cromozonal, sindromul Allan - Herndon - Dudley nu poate fi tratat curativ. Cel mai frecvent efect secundar al sindromului Allan - Herndon - Dudley - slăbiciune musculară pronunțată - poate fi tratat cu fizioterapie. Un astfel de tratament, care vizează întărirea mușchilor, poate fi dureros pentru pacient.
În special, copiii mici refuză terapia din cauza durerii. În ciuda antrenamentelor intensive, fizioterapia nu duce întotdeauna la succesul dorit. Este similar cu sprijinul logoped al pacientului Allan - Herndon - Dudley. Deși reducerea abilității lingvistice poate fi îmbunătățită cu o pregătire intensivă, tratamentul nu duce întotdeauna la succes datorită insuficienței mintale de obicei de înaltă calitate a celor afectați.
Frustrarea din partea pacientului și o povară mare pentru întreaga familie este una dintre cele mai grave complicații în tratamentul sindromului Allan - Herndon - Dudley. Crampele musculare și mișcările extremităților care nu pot fi influențate pot fi tratate cu administrarea de relaxante musculare. Complicațiile pot fi observate la efectele secundare uneori severe ale medicamentelor.
Oboseala, senzația generală de epuizare și stare de rău trebuie menționate pe lângă stresul tractului gastro-intestinal. Utilizarea pe termen lung a relanxanților dăunează și ficatului și rinichilor. Dacă sindromul Allan-Herndon-Dudley nu este tratat, cei afectați nu vor putea face progrese semnificative în ceea ce privește abilitățile lor mentale sau motorii.
Când trebuie să mergi la medic?
În multe cazuri, tratamentul direct al sindromului Allan-Herndon-Dudley nu este posibil. Din acest motiv, tratamentul este în principal simptomatic și vizează plângerile și întârzierile individuale. De regulă, părinții ar trebui să se prezinte la un medic dacă copilul are slăbiciune musculară.
Acest lucru poate deveni vizibil prin epuizare sau oboseală persistentă. Recomandările medicale sunt, de asemenea, necesare dacă sindromul Allan-Herndon-Dudley încetinește dezvoltarea mentală și motorie.
Dacă tratamentul nu are loc în copilărie, poate duce la disconfort considerabil și restricții la vârsta adultă. Un medic trebuie consultat mai ales dacă pacientul nu mai poate vorbi. Tratamentul este necesar și pentru crampele musculare. Dacă este o urgență acută, puteți merge direct la spital sau puteți apela o ambulanță.
În majoritatea cazurilor, sindromul Allan-Herndon-Dudley va fi tratat de un medic generalist sau de un pediatru. Cu toate acestea, reclamațiile individuale trebuie examinate și tratate de către specialistul sau terapeutul respectiv.
Tratament și terapie
AHDS este o boală netratabilă cauzal. Deoarece nu există terapii disponibile pentru a corecta cauza primară, boala nu a fost până acum vindecabilă. Între timp, progresele în terapia genică sugerează că abordările terapiei genice vor fi aprobate în curând pentru practica clinică de zi cu zi.
În ce măsură pacienții cu sindrom ar beneficia de aprobare nu a fost încă clarificată. În prezent, nu există nicio opțiune de tratament stabilită sau standardizată pentru pacienții cu AHDS nici în domeniul terapiei simptomatice. În urmă cu câțiva ani, cercetătorii considerau că administrarea TRIAC este o posibilă opțiune de terapie simptomatică.
TRIAC este un hormon tiroidian non-clasic, triiodotiroacetat. Administrarea hormonului a fost efectuată într-un studiu clinic pe copiii afectați, dar nu a putut obține rezultate vizibile. Rezultatele studiului nu sunt neapărat semnificative, deoarece administrarea hormonului a început relativ târziu.
Din acest motiv, în 2014, TRIAC a fost încă considerat a fi cea mai bună terapie posibilă. Într-un caz în 2014, o îmbunătățire semnificativă a dezvoltării motorii și mentale a fost documentată în timpul tratamentului cu TRIAC. Terapia a fost începută la persoana afectată la începutul copilăriei.
Rezultatele studiului până în prezent indică astfel faptul că momentul în care începe terapia are un efect asupra rezultatelor terapiei care nu ar trebui subestimate la pacienții cu AHDS. Terapiile însoțitoare de sprijin, cum ar fi terapia ocupațională și fizioterapia sau intervenția timpurie, pot fi utilizate teoretic pentru a îmbunătăți calitatea vieții și abilitățile pacienților. Cu toate acestea, nu există nici o dovadă a eficienței unei astfel de abordări în legătură cu pacienții cu AHDS.
Outlook și prognoză
Sindromul Allan-Herndon-Dudley provoacă o serie de simptome diferite la majoritatea pacienților. În primul rând, cei afectați suferă de slăbiciune musculară severă. Aceasta înseamnă că activitățile sau sporturile normale nu mai pot fi desfășurate cu ușurință pentru persoana în cauză. Există, de asemenea, întârzieri majore în dezvoltarea intelectuală și mobilă. Concentrația pacientului este clar limitată și redusă.
Există, de asemenea, crampe puternice în mușchi și, astfel, adesea mișcări involuntare sau zvâcniri. Pe măsură ce sindromul Allan - Herndon - Dudley progresează, cei afectați nu mai pot vorbi. Viața de zi cu zi a pacientului este în mod semnificativ restricționată de sindrom și calitatea vieții este redusă. În unele cazuri, pacienții sunt apoi dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi.
De obicei, nu este posibil să se trateze sindromul Allan - Herndon - Dudley în mod cauzal. Din acest motiv, tratamentul este doar simptomatic. Cei afectați sunt dependenți de diferite terapii, care, totuși, nu duc întotdeauna la un curs pozitiv al bolii. În unele cazuri, speranța de viață a celor afectați este limitată de sindromul Allan - Herndon - Dudley.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
AHDS poate fi prevenit numai prin consiliere genetică. De exemplu, purtătorii de mutații pot decide să nu aibă proprii copii.
Dupa ingrijire
Nevoia de îngrijire de urmărire pentru sindromul Allan - Herndon - Dudley cauzat genetic afectează numai sugarii de sex masculin. Problema este că nu există o formă adecvată de terapie pentru această afecțiune ereditară. Consecințele severe ale defectelor transmițătorilor de hormoni tiroidieni cu greu pot fi îmbunătățite. Încercările de a oferi copiilor afectați ușurare, oferindu-le hormoni tiroidieni speciali, au eșuat.
Problema este că baza bolii este de obicei deja stabilită în corpul mamei. Acestea dăunează permanent copilului nenăscut. Din acest punct de vedere, tratamentul începe prea târziu și anume după naștere. În îngrijirea ulterioară, numai daunele care sunt deja prezente pot fi tratate. Cu toate acestea, există speranță. În 2014, a devenit cunoscut un caz în care un sugar cu sindrom Allan-Herndon-Dudley a fost tratat cu succes cu TRIAC. Îngrijirea ulterioară era încă necesară deoarece copilul nu putea fi vindecat. Cel puțin simptomele sale au fost ameliorate.
O barieră hematoencefalică defectă este una dintre cauzele sindromului Allan-Herndon-Dudley. Asta sugerează studiile la Spitalul Cedars Sinai. Hormonii tiroidieni nu pot funcționa din cauza barierei hematoencefalice defecte. Acest lucru se aplică și hormonilor tiroidieni care se administrează după nașterea copilului. Biotehnologia sau cercetarea genetică ar putea ajuta. Toate încercările de tratament eșuează în prezent. Acest lucru afectează și îngrijirea de urmărire a copiilor grav deteriorați.
Puteți face asta singur
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o afecțiune gravă care nu a fost încă tratată eficient. Părinții pot lua măsuri pentru a susține terapia.
În primul rând, antrenamentul cognitiv regulat și activitatea fizică sunt importante. O terapie cuprinzătoare, care, în funcție de gravitatea sindromului, poate fi compusă din antrenament de vorbire și citire, dar și de exerciții generale pe creier, oferă și exerciții din fizioterapie. Antrenamentul trebuie adaptat individual la simptome. Prin urmare, părinții copiilor afectați ar trebui să se asigure că măsurile sunt alese în mod optim și că copilul nu este copleșit.
În cazul tulburărilor psihice severe, copilul poate avea nevoie de sprijin permanent în viața de zi cu zi. Un serviciu de îngrijire ambulatorie poate fi o ușurare importantă pentru părinți. Tratamentul internat este la fel de important, care poate fi susținut la domiciliu prin monitorizarea regulată a simptomelor.
Părinții ar trebui, de asemenea, să profite de consiliere psihologică și, dacă este necesar, să meargă la un grup de auto-ajutor, deoarece contactul cu alte persoane afectate facilitează tratarea bolii. În plus, părinții primesc adesea sfaturi importante cu privire la modul de a face față unui copil bolnav.