Sindromul Alport - Cauze, simptome și tratament
La Sindromul Alport este o boală ereditară. Rinichii, ochii și urechea internă sunt afectați în primul rând.
Cuprins
Ce este sindromul Alport?
Medicii se referă, de asemenea, la sindromul Alport ca nefrită ereditară progresivă. Ceea ce se înțelege este o boală ereditară în care există o nefropatie progresivă care duce la insuficiență renală.
Sindromul Alport a fost numit după medicul sud-african Arthur Cecil Alport (1880-1959), care a descris prima dată boala în 1927. În 1961 bolii ereditare i s-a dat numele de „Sindrom Alport”. Boala rară se observă în primul rând la băieți și bărbați.
cauzele
În ciuda apariției sale rare, sindromul Alport este a doua cea mai frecventă boală genetică a rinichilor la copii și adulți tineri. Mutațiile genetice din colagenii de tip IV sunt cauza bolii ereditare. Colagenii sunt o parte extrem de importantă a țesutului conjunctiv al colagenului. La rândul său, aceasta asigură stabilitatea pereților structurii organelor și celulelor. Țesutul conjunctiv poate fi găsit aproape pe tot corpul.
Apare pe piele, vasele de sânge, nervii, glandele, membranele mucoase, tendoanele și mușchii. Colagenul de tip IV se găsește și pe membrana bazală a corpusculilor renali, a ochilor și a urechii interne. Din acest motiv, aceste structuri ale corpului sunt, de asemenea, afectate de sindromul Alport. Nefrita ereditară progresivă este cauzată de moștenirea defectelor genetice care există deja în familie.
Cu toate acestea, aproximativ 15 la sută din toate bolile rezultă și din noi mutații. Deoarece defectul genetic este transferat cromozomilor X legați de sex în sindromul Alport, mai mult de 80 la sută din toți bolnavii sunt bărbați. Spre deosebire de fete, băieții au doar un cromozom X.
Din acest motiv, la băieți nu este posibilă compensarea defectului genetic. La fete, din cauza compensației, în funcție de moștenire, sindromul Alport nu apare neapărat. Cu toate acestea, boala poate fi transmisă viitorilor copii.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Sindromul Alport se observă inițial la rinichi prin apariția sângelui în urină (hematurie). În cursul următor, proteina apare și în urină (proteinurie). În cazul infecțiilor, urina este roz, roșu închis, negru sau maro, ceea ce, în ciuda aspectului terifiant, nu înseamnă niciun pericol. Odată ce infecția dispare, culoarea urinei revine de obicei la normal.
Urechile sunt, de asemenea, afectate de boala ereditară sub forma pierderii auzului urechii interne care apare pe ambele părți. Apare în aproximativ 50% din toți bolnavii cu vârste cuprinse între 9 și 12 ani. Aproximativ zece la sută dintre pacienți suferă, de asemenea, de modificări ale ochilor. Acestea sunt modificări ale fundului ochiului, cataractei și ale unui obiectiv bombat în formă de con.
În cazuri rare, se constată, de asemenea, leiomiomatoză și un esofag malformat. De asemenea, sunt posibile malformații ale intestinului și ale traheei. Acest lucru poate duce la simptome precum inflamația esofagului, dificultăți la înghițire, constipație cronică sau înghițirea alimentelor la bebeluși sau copii mici. În cele din urmă, apare insuficiența renală cronică progresivă. Din acest motiv, terapia de substituție renală este adesea necesară din a doua decadă a vieții.
Diagnostic și curs
Sindromul Alport poate fi acum diagnosticat relativ devreme cu ajutorul diferitelor metode. Acestea includ o ecografie renală (examinare cu ultrasunete), o biopsie renală, în care este prelevată o probă de țesut din rinichi, un test de sânge pentru a determina valorile sanguine, precum și o examinare a urinei, care este utilizată pentru a determina cantitatea de proteine.
În plus, analizele genetice pot fi efectuate într-un laborator. O altă metodă de diagnostic este de a testa vederea și auzul copilului. Un istoric medical detaliat al familiei joacă, de asemenea, un rol important. Diagnosticul sindromului Alport începe de obicei numai atunci când sunt prezente simptomele tipice sau tulburările funcționale ale rinichilor. Cursul sindromului Alport poate varia foarte mult. Cu toate acestea, la vârsta adultă tânără, trebuie adesea așteptată insuficiența renală, ceea ce necesită dializă (spălarea sângelui).
Complicații
Cu sindromul Alport pot apărea diverse complicații. Acestea depind în primul rând de faptul dacă sindromul Alport a fost moștenit sau dacă a fost cauzat de o infecție. De regulă, culoarea urinei se schimbă în sindromul Alport. Urina are culoarea roșie și conține sânge.
Această culoare pare relativ înspăimântătoare pentru pacient, dar nu are efecte asupra sănătății asupra corpului. Când sindromul Alport dispare, culoarea urinei va reveni la normal. În majoritatea cazurilor, sindromul Alport duce la pierderea auzului. Copiii sunt afectați în special de această complicație.
Aceasta duce la o calitate a vieții redusă, care poate duce la probleme psihologice severe și depresie la copii la o vârstă fragedă. În multe cazuri, această pierdere a auzului poate duce și la agresiune. Nu este neobișnuit ca sindromul Alport să afecteze și ochii, ceea ce poate duce la cataractă sau la vedere slabă.
În unele cazuri, sindromul are și un efect negativ asupra gâtului și intestinului, ceea ce poate duce la dificultăți la înghițire sau malformații intestinale. La copiii mici cu sindrom Alport, înghițirea poate apărea mai frecvent. Tratamentul poate fi administrat timpuriu și limitează sever simptomele.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul sindromului Alport, medicul trebuie consultat în orice caz. De regulă, calitatea vieții pacientului este extrem de redusă datorită sindromului, astfel încât viața de zi cu zi normală nu mai este posibilă. În special pierderea auzului trebuie examinată și tratată de un medic. Persoana în cauză poate depinde de un aparat auditiv. Cataracta poate fi, de asemenea, îndepărtată de un oftalmolog, astfel încât persoana în cauză să nu mai sufere de tulburări vizuale.
Tratamentul este, de asemenea, necesar dacă sindromul Alport provoacă insuficiență renală. Acest lucru poate duce la moartea pacientului fără tratament. De regulă, însă, persoana afectată este dependentă de dializă sau de un rinichi donator. Un examen medical pentru sindromul Alport este, de asemenea, necesar pentru bebeluși și copii mici, astfel încât dificultățile de înghițire și astfel înghițirea să fie evitate.
Sindromul se remarcă în primul rând prin urina închisă la culoare și trebuie consultat și un medic. De obicei, sindromul este recunoscut imediat după nașterea copilului. Cu toate acestea, reclamațiile respective pot fi tratate corect de către un specialist.
Tratament și terapie
Un tratament eficient al sindromului Alport nu este încă posibil. Deși în prezent se desfășoară cercetări intensive, în anii următori nu există nicio perspectivă de vindecare a bolii ereditare insidioase. Din acest motiv, terapia rămâne limitată la tratarea simptomelor. Pentru a opri insuficiența renală cât mai mult posibil, îngrijirea medicală ar trebui să înceapă în copilăria timpurie.
O parte importantă a tratamentului este administrarea de inhibitori ai ECA, cum ar fi Xanef sau Ramipril. Alternativ, pot fi administrați și antagoniști AT. Conform studiilor, administrarea acestor medicamente întârzie insuficiența renală cu aproximativ 10 până la 15 ani. Deoarece insuficiența renală duce la creșterea tensiunii arteriale și, prin urmare, la deteriorarea sănătății, este important să începeți terapia adecvată într-un stadiu incipient.
În ciuda tuturor măsurilor de tratament, slăbiciunea terminală a rinichilor nu poate fi oprită complet. Hemodializa este esențială dacă insuficiența renală progresează. Un transplant de rinichi poate fi, de asemenea, efectuat ulterior. Copilului bolnav i se pot administra aparate auditive pentru a trata pierderea auzului urechii interne. Dacă vederea le este afectată, li se administrează ochelari sau lentile de contact.
În cazul cataractei, se poate efectua corecția chirurgicală. Este important ca tratamentul simptomatic să fie efectuat de medici din mai multe domenii specializate. Acestea includ un internist, un medic pentru urechi, nas și gât și un oftalmolog. O consiliere genetică a persoanelor afectate este, de asemenea, considerată utilă.
Outlook și prognoză
Sindromul Alport provoacă în primul rând disconfort la nivelul urechilor, ochilor și rinichilor. Viața de zi cu zi a persoanei afectate este îngreunată semnificativ de această boală. Acest lucru duce la o pierdere a auzului, în care persoana afectată poate suferi o pierdere totală a auzului în cel mai rău caz. Există, de asemenea, unele probleme vizuale. Pacienții pot dezvolta cataractă, ceea ce poate duce la restricții semnificative.
Mai mult, sindromul Alport duce și la insuficiență renală. Dacă nu este tratată, aceasta poate duce la moartea pacientului. Persoana afectată trebuie apoi să se bazeze pe dializă sau pe un transplant pentru a putea supraviețui în continuare. De regulă, sindromul Alport reduce semnificativ și speranța de viață a celor afectați.
Tratamentul sindromului Alport se bazează în principal pe simptome și simptome. Nu se poate prezice universal dacă acest lucru va duce la o evoluție pozitivă a bolii. Adesea, părinții celor afectați suferă, de asemenea, de plângeri psihologice severe și, prin urmare, au nevoie de sprijin psihologic.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Sindromul Alport este una dintre bolile ereditare. Din acest motiv, nu este posibilă o prevenire eficientă.
Dupa ingrijire
Cu sindromul Alport, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt de obicei foarte limitate. Este o boală ereditară care nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Prin urmare, nu se poate realiza o vindecare completă.
Dacă pacientul cu sindrom Alport dorește să aibă copii, se poate efectua și consiliere genetică pentru a preveni transmiterea sindromului generațiilor viitoare. Cu sindromul Alport, persoana în cauză este dependentă de administrarea medicamentelor. Acestea trebuie luate în mod regulat pentru a întârzia insuficiența renală.
Cu toate acestea, persoana afectată moare de obicei din această insuficiență dacă nu există transplant. Speranța de viață a persoanei afectate este, prin urmare, extrem de redusă și restricționată de sindrom. Examinările periodice ale ochilor sunt, de asemenea, necesare pentru a evita orbirea. Nu este neobișnuit ca sindromul Alport să ducă la plângeri psihologice sau la depresie severă și alte supărări.
Dacă apar și aceste simptome, este foarte util să vorbiți cu propria familie, prieteni sau alte persoane care suferă de sindrom. Acest lucru poate duce, de asemenea, la un schimb de informații, astfel încât viața de zi cu zi a persoanei în cauză să fie, de asemenea, mai ușoară.
Puteți face asta singur
Dacă se suspectează sindromul Alport, medicul trebuie mai întâi consultat. Boala trebuie clarificată și tratată medical. În plus, pacientul poate lua câteva măsuri pentru a sprijini procesul de vindecare.
Mai presus de toate, protecția s-a dovedit. Organismul este de obicei foarte slăbit în primele etape ale bolii, motiv pentru care ar trebui evitat un efort mai mare. Dacă boala a cauzat pierderea auzului, trebuie consultat un audiolog.
Pot fi indicate alte măsuri terapeutice pentru a reduce la minimum restricțiile pentru pacient. Remediile naturale precum ceaiurile din plante, pastilele, uleiurile esențiale sau inhalarea sării de masă ajută la problemele de înghițire. Orice probleme intestinale pot fi adesea reduse prin schimbarea dietei.
Deoarece sindromul Alport este o boală gravă care are adesea un curs negativ, terapia însoțitoare este utilă. Persoana în cauză trebuie să vorbească cu medicul responsabil sau să meargă direct la o clinică specializată pentru boli ereditare. Pentru a evita complicațiile grave, evoluția bolii trebuie monitorizată de un medic. Măsurile și mijloacele de auto-ajutor menționate sunt cel mai bine utilizate în consultare cu medicul.