Sindromul Bardet-Biedl și insuficiența renală - raport de 4 cazuri - sciencedirect
Sindromul Bardet-Biedl (SBB) este o boală autozomală recesivă care implică mai multe anomalii, dintre care afectarea rinichilor rămâne una dintre cele mai grave leziuni.
Pacienți și metode
Raportăm 4 cazuri de acest sindrom internate în secția noastră cu o imagine a insuficienței renale secundare nefropatiei tubulointerstitiale. Este vorba de 3 bărbați și 1 fată în vârstă de 36, 30, 31 și respectiv 16 ani. Insuficiența renală a fost prima condiție a descoperirii bolii în toate cazurile, iar progresul a fost către CRSD la toți pacienții. În ceea ce privește afectarea extarenală: întârziere mintală moderată și obezitate la toți pacienții, toți pacienții au avut orbire cu retinită pigmentară FO, polidactilie la un pacient, sindactilie la 2 pacienți și brahidactilie la un pacient:
- un pacient a dezvoltat diabet în timpul urmăririi sale;
- hipogonadismul a fost confirmat la 3 pacienți.
discutie si concluzie
SBB este o ciliopatie care are ca rezultat implicarea multiorganică. Transmiterea are loc în mod autosomal recesiv, diagnosticul se face în fața asocierii semnelor cardinale: obezitate, retinopatie pigmentară, polidactilie, sindactilie sau brahidactilie, afectarea funcției renale, hipogonadism și dificultăți de învățare. Expresia clinică rămâne foarte variabilă: doar retinopatia pigmentară este constantă. Analiza moleculară confirmă diagnosticul arătând absența sau disfuncționalitatea anumitor proteine implicate în funcția cililor, responsabilă pentru tabelul descris. Până în prezent, au fost implicate douăsprezece gene. Dar acest examen nu se efectuează în mod obișnuit. SBB este o boală genetică rară cu mai multe organe, cu o boală renală potențial amenințătoare de viață care progresează spre boala renală în stadiu final. Astfel, diagnosticul ar putea permite consiliere genetică familială.