Sindromul Blau Sarcoid juvenil
1. DESPRE SINDROM ALBASTRU/SARCOIDOZĂ LA COPII ȘI VÂRSTĂ TINERĂ
Sindromul Blau este o tulburare genetică. Pacienții prezintă o combinație de erupții cutanate, inflamație a articulațiilor (artrită) și inflamație a ochilor (uveită). Alte organe pot fi afectate și febra poate reveni. Sindromul Blau este utilizat pentru a se referi la formele familiale ale bolii, dar boala poate apărea și spontan. În aceste cazuri se vorbește despre așa-numita sarcoidoză cu debut precoce (EOS).
Frecvența bolii nu este cunoscută. Este o boală foarte rară care apare în copilăria timpurie (de obicei înainte de vârsta de 5 ani). Dacă este lăsat netratat, urmează un curs agresiv. De la descoperirea genei de bază, boala a fost diagnosticată mai frecvent, permițând o estimare mai bună a frecvenței și evoluției acesteia.
Sindromul Blau este o tulburare genetică. Gena responsabilă se numește NOD2 (sinonim cu CARD15), care codifică o proteină care joacă un rol în reacțiile inflamatorii din organism. Atunci când această genă are o mutație (cum este cazul sindromului Blau), proteina nu mai funcționează corect și pacienții dezvoltă inflamație cronică cu formarea granuloamelor în diferite structuri tisulare și organe ale corpului. Granuloamele sunt de obicei neoplasme nodulare de lungă durată ale celulelor inflamatorii care pot distruge structura și funcția normală a diferitelor structuri și organe tisulare din corp.
Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant (adică este independentă de gen și cel puțin un părinte trebuie să aibă simptome ale bolii). Cu acest tip de moștenire, o persoană trebuie să fie purtătoare a unei singure gene mutante, fie de la mama, fie de la tatăl său, pentru a dezvolta sindromul Blau. În EOS, forma spontană a bolii, boala se dezvoltă la pacient, în timp ce ambii părinți sunt de obicei sănătoși. Dacă o persoană poartă gena, boala se va dezvolta și în ele. Dacă un părinte are sindromul Blau, șansa ca și copilul să-l primească este de 50%.
Copilul are boala, deoarece el sau ea poartă genele care cauzează sindromul Blau. Deși afecțiunea nu poate fi prevenită în prezent, este posibil să se trateze simptomele.
Nu, sindromul Blau nu este contagios.
Există trei simptome principale ale bolii: artrita (inflamația articulațiilor), dermatita (inflamația pielii) și uveita (inflamația ochilor). Simptomele inițiale includ o erupție cutanată tipică cu modificări mici, rotunde ale pielii, care pot varia de la roz pal la maro deschis până la înroșirea severă a pielii. De-a lungul anilor, erupția va crește și va dispărea. Artrita este cel mai frecvent simptom și începe de obicei în primii zece ani de viață. Apare umflarea articulațiilor, prin care mobilitatea articulației este păstrată la început. Cu timpul, însă, pot apărea restricții de mișcare, deformări și eroziuni (modificări osoase). Uveita (inflamația irisului în ochi, iris) poate fi periculoasă, deoarece este adesea asociată cu complicații (cataractă, presiune intraoculară crescută) și, dacă nu este tratată, poate duce la deficiențe de vedere.
În plus, inflamația granulomatoasă poate apărea în multe alte organe și alte simptome, cum ar fi Acestea includ, de exemplu, afectarea funcției pulmonare sau renale, hipertensiune arterială și atacuri de febră recurente.
Nu, nu este întotdeauna la fel. În plus, tipul și severitatea simptomelor se pot modifica pe măsură ce copilul îmbătrânește. Dacă nu este tratată, starea va progresa și simptomele se vor dezvolta în consecință.
Nu există nici un remediu pentru boală, dar pot fi controlate medicamentele pentru tratarea inflamației articulațiilor, ochilor și a altor organe afectate. Terapia medicamentoasă are ca scop controlul simptomelor și oprirea progresului bolii.
În prezent, nu există dovezi care să poată fi utilizate pentru a determina cel mai bun tratament pentru sindromul Blau/EOS. Problemele articulare pot fi adesea tratate cu antiinflamatoare nesteroidiene și metotrexat. Se știe că metotrexatul este eficient pentru combaterea bolii la mulți copii cu artrită idiopatică juvenilă. Acest efect poate fi mai puțin pronunțat în sindromul Blau. Uveita este foarte greu de controlat. Medicația topică (picături oftalmice cu steroizi sau injecție topică cu steroizi) poate să nu fie suficientă la unii pacienți. Metotrexatul nu este, de asemenea, suficient de eficient pentru a controla uveita, iar pacienții pot avea nevoie să ia corticosteroizi orali pentru a trata infecțiile oculare severe.
La pacienții cu inflamație a ochilor/articulațiilor dificil de controlat și la pacienții cu afectare a organelor interne, utilizarea inhibitorilor de citokine, cum ar fi B. Inhibitorii TNF-α (infliximab, adalimumab), să fie eficienți.
Cele mai frecvente efecte secundare cu metotrexat includ greață și dureri de stomac în ziua ingestiei. Sunt necesare analize de sânge pentru a verifica cât de bine funcționează ficatul și cât de multe celule albe din sânge aveți. Corticosteroizii sunt asociați cu posibile reacții adverse, cum ar fi: B. Creșterea în greutate, umflarea feței și schimbările de dispoziție. Dacă steroizii sunt prescriși pentru o lungă perioadă de timp, acestea pot duce la creșterea obstructivă, osteoporoză, hipertensiune arterială și diabet.
Inhibitorii TNF-α sunt medicamente lansate recent pe piață, care sunt asociate cu un risc crescut de infecție, activarea tuberculozei și posibila dezvoltare a bolilor neurologice sau imune. A fost raportat un posibil risc de a dezvolta tumori maligne. Cu toate acestea, în prezent nu există date statistice care să arate că aceste medicamente sunt asociate cu un risc crescut de tumori maligne.
În prezent, nu există date care să poată fi utilizate pentru a recomanda o durată optimă de tratament. Este important să controlați inflamația pentru a preveni deteriorarea articulațiilor, pierderea vederii sau deteriorarea altor organe.
Nu există dovezi ale acestui tip de terapie pentru sindromul Blau/EOS.
Copiii afectați trebuie să-și viziteze reumatologul pediatric în mod regulat (cel puțin de trei ori pe an), care va monitoriza dacă boala este bine controlată și, dacă este necesar, va ajusta tratamentul. În plus, este important să consultați regulat un oftalmolog, frecvența vizitelor depinzând de severitatea și dezvoltarea inflamației ochiului. Copiilor tratați trebuie să li se facă analize de sânge și urină de cel puțin două ori pe an.
Este o boală pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, activitatea bolii poate fluctua în timp.
Sunt disponibile puține date despre prognosticul pe termen lung al bolii. Unii copii au fost urmăriți mai mult de 20 de ani. Cu o terapie medicamentoasă bine ajustată, s-a constatat că au o creștere aproape normală, o dezvoltare psihomotorie normală și o bună calitate a vieții.
Nu, pentru că este o boală genetică. Cu toate acestea, cu o bună urmărire și tratament medical, majoritatea pacienților pot obține o bună calitate a vieții. Există diferențe în ceea ce privește severitatea și progresia bolii în rândul pacienților cu sindrom Blau. În prezent, nu este posibil să se prezică evoluția bolii pentru un pacient individual.
Copilul și rudele lor se confruntă cu multe probleme chiar înainte de a se pune diagnosticul. Odată pus diagnosticul, copilul va trebui să se adreseze periodic medicilor (un reumatolog pediatric și un oftalmolog), astfel încât activitatea bolii să poată fi monitorizată și tratamentul medical ajustat. Copiii cu boli articulare severe pot avea nevoie de kinetoterapie.
Evoluția cronică a bolii poate duce la absenteism de la școală și la performanțe reduse. Este foarte important ca boala să fie bine controlată, astfel încât copiii afectați să poată participa regulat la cursuri. Poate fi util să informați școala despre această afecțiune, i. H. în special, pentru a informa pe toți cei implicați despre ce să facă dacă apar simptomele.
Pacienții cu sindrom Blau trebuie încurajați să facă mișcare. Limitările depind de cât de bine a fost controlată activitatea bolii.
Nu există o dietă specială. Cu toate acestea, copiii care primesc terapie cu corticosteroizi ar trebui să evite cât mai mult posibil dulciurile și alimentele care conțin sare
Copilul poate fi vaccinat. Vaccinările cu vaccinuri vii sunt o excepție în cazul în care copilul este tratat cu corticosteroizi, metotrexat sau inhibitori TNF-α.
Sindromul Blau în sine - mai ales atunci când activitatea bolii este bine controlată - nu are niciun efect asupra fertilității. Dacă se administrează tratament cu metotrexat, trebuie utilizată o contracepție eficientă, deoarece medicamentul poate provoca reacții adverse asupra copilului nenăscut. Nu există date de siguranță cu privire la utilizarea inhibitorilor TNF-α în timpul sarcinii. Prin urmare, pacienții trebuie să înceteze să mai ia aceste medicamente dacă doresc să rămână gravide. În general, este mai bine să planificați o sarcină, să ajustați terapia în avans și să aranjați o urmărire adecvată.