Sindromul Cushing Orphanet
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Sindromul Cushing
Sindromul Cushing cuprinde un grup de imagini clinice cu creștere cronică endogenă (creșterea producției în glandele suprarenale) sau exogenă (iatrogenă) a cortizolului.
ORPHA: 553
rezumat
Epidemiologie
Prevalența CS endogenă este de 1/26.000. În UE, incidența anuală este de 1/1.400.000-1/400.000, cu o incidență maximă la vârsta de 25-40 de ani.
Descrierea clinică
Caracteristicile clinice tipice includ obezitatea trunchiului și a obezității faciale, semne de hipercatabolism (piele subțire, striuri purpurii, echimoză, vânătăi fără traume evidente, slăbiciune musculară proximală cu amiotrofie, osteoporoză inexplicabilă) și, la copii, creșterea în greutate cu o rată de creștere scăzută. Caracteristicile mai puțin specifice sunt oboseala, hipertensiunea arterială, intoleranța la glucoză, hipokaliemie, acnee, hirsutism, anomalii menstruale, scăderea libidoului, disfuncție erectilă și tulburări neuropsihologice (inclusiv depresie, iritabilitate emoțională, insomnie, deficite cognitive, urgență crescută. CS ușoară (denumită subclinică sau ocultă) este mai frecventă decât se credea anterior și a fost identificată la examinarea pacienților cu diabet, osteoporoză, hipertensiune sau tulburări neuropsihologice.
Etiologie
CS exogen este cauzat de medicamente antiinflamatoare cu steroizi, administrarea simultană de ritonavir la pacienții cu infecție HIV sau administrarea de doze mari de megestrol. CS endogen include ACTH (hormonul adrenocorticotrop) - CS dependent (75-80%) și CS independent de ACTH (20-25%). CS dependent de ACTH este cauzat de adenoame hipofizare (80%) sau secreție ectopică de ACTH (20%). Cauzele CS independente de ACTH sunt tumorile corticale suprarenale unilaterale (fie benigne (adenom adrenocortical: 60%), fie maligne (carcinom adrenocortical: 40%)) și hiperplazia bilaterală a cortexului suprarenal (inclusiv hiperplazia macronodulară independentă de ACTH (hiperplazia independentă de AIMH) Boala nodulară pigmentară suprarenală primară (PPNAD) (vezi fiecare acolo)). CS poate apărea și în afecțiuni genetice rare, cum ar fi neoplazia endocrină multiplă de tip 1 (MEN 1), complexul Carney (CNC), sindromul McCune-Albright (MAS), sindromul Li-Fraumeni (LFS) ( vezi în fiecare caz acolo) și în adenomul hipofizar izolat familial (FIPA).
Proceduri de diagnostic
Testele inițiale recomandate pentru diagnosticul hipercortizolemiei sunt: Cel puțin două măsurători ale cortizolului de urină 24h și testul cortizol salivar nocturn și supresia dexametazonei (1 mg peste noapte sau 2 mg în 48h). În al doilea rând, există teste care ar trebui efectuate de un endocrinolog: fie unul dintre testele menționate anterior, fie, în unele cazuri, măsurarea la miezul nopții a cortizolului seric, analiza ciclului cortizolului seric, testul Dex-CRH (analiza eliberării corticotropinei Hormoni sub inhibiție a dexametazonei), testul desmopresinei sau testul CRH. Dacă rezultatele testului sunt anormale, ar trebui efectuate teste suplimentare pentru a determina cauza CS. Testele normale de intrare trebuie repetate la pacienții cu hipercortizolism ciclic suspectat și la pacienții care au prezentat simptome suplimentare pe o perioadă lungă de timp.
Diagnostic diferentiat
După excluderea CS exogen, diagnosticul diferențial include pseudo-CS, care regresează după eliminarea cauzei (alcoolism și depresie). Dacă se suspectează o tulburare genetică, este necesară consiliere genetică multidisciplinară specifică.
Diagnosticul prenatal
Prenatal sau PGD pot fi sugerate la familiile care au identificat mutații și condiții severe/netratabile (de exemplu, sindromul Li-Fraumeni).
Consiliere genetică
Consilierea genetică ar trebui oferită familiilor cu o mutație cunoscută cauzatoare de boli.
Management și tratament
Managementul bolilor urmează o strategie multidisciplinară și depinde de cauza și efectele CS și orice comorbidități. Poate include intervenții chirurgicale hipofizare sau suprarenale, tratament medicamentos (o, p'DDD, ketoconazol, metyrapon) și radioterapie. Unele regimuri de terapie necesită terapie de substituție temporară sau permanentă. Orice complicații trebuie tratate.
prognoză
Prognosticul depinde de cauza CS și de severitatea complicațiilor asociate. În majoritatea cazurilor, CS poate fi tratat eficient.
Referent: Pr Jйrфme BERTHERAT - Dr. Laurence GUIGNAT - Ultima actualizare: Septembrie 2012