Sindromul de încărcare Orphanet

încărcare

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Sindromul CHARGE

Sindromul CHARGE se caracterizează prin multiple anomalii congenitale care pot apărea în combinații variabile. Anomaliile includ în principal colobomul; Arezie/stenoză choanală; Disfuncție a nervului cranian și anomalii caracteristice ale urechii (Coloboma; atrezie/stenoză choanală; disfuncție a nervului cranian; anomalii caracteristice ale urechii; cunoscute sub numele de criteriile 4 C).

ORPHA: 138

rezumat

Epidemiologie

Incidența este estimată la 1/12.000 până la 15.000 de nașteri vii.

Descrierea clinică

Proceduri de diagnostic

Diagnosticul este inițial clinic. Fiecare dintre primele 4 criterii C ar trebui să-l determine pe medic să caute anomalii suplimentare. Imagistica prin rezonanță magnetică a lobului temporal prezintă canale semicirculare lipsă sau hipoplazice (cea mai predictivă caracteristică a mutației CHD7). Diagnosticul este confirmat de un test genetic.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include Sindromul Abruzzo-Erickson, Sindromul Kallmann, Sindromul de deleție 22q11.2, Asociația VACTERL/VATER, Sindromul Kabuki, Sindromul colobomului renal, Sindromul ochi de pisică, Sindromul Joubert, Sindromul BOR, sindromul de microdelecție 5q11.2 (vezi acești termeni) și alte sindroame de microdelecție cromozomială.

Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal include detectarea polihidramnios, SNC, malformații cardiace și urogenitale, precum și anomalii ale urechii prin intermediul ultrasunetelor în trimestrul II. Se pot efectua și analize moleculare.

Management și tratament

Managementul necesită o abordare multidisciplinară (care implică nutriționiști, gastroenterologi, endocrinologi, cardiologi), management chirurgical, servicii pentru persoanele cu pierderea vederii și auzului (surd/orb), terapie de angajare, fizioterapie, logopedie, implant cohlear, Terapie comportamentală și consiliere psihologică.

prognoză

Mortalitatea nou-născutului este mare, adesea datorată combinației de boli cardiace cianotice, TEF, atrezie choanală, deficiență de celule T și anomalii ale creierului. Mortalitatea și morbiditatea post-neonatală sunt adesea legate de evenimente postanestezice și probleme nutriționale care duc la pneumonie de aspirație.

- Ultima actualizare: Martie 2015