Sindromul De Morsier

Rare: 1/10.000. Majoritatea cazurilor sporadice, dar câteva cazuri familiale au fost descrise.

1. hipoplazie a nervului optic (uni- sau bilateral): strabism, nistagmus
2. diferite deficite de hormoni hipofizari (60-80%): deficit de hormon de creștere, dar și hormoni tirotropi, corticotropi și gonadotropici
3. malformații cerebrale ale liniei medii: agenezie a septului pelucid (60%) și/sau corpului calos

În prezența malformațiilor cortexului cerebral vorbim mai mult de displazie septo-optică .

Mutații genetice:

- HESX1 în 3p21.2-p21.1.

- SOX2 în 3q26.3-q27: cu anoftalmie sau microftalmie

- SOX3 în Xq26.3: fără anomalii oculare

- OTX2 în 14q21-q22: hipopituitarism și hipoplazie antehipofizară

- multe cazuri în care nu s-a putut demonstra nicio mutație, dar sunt implicați factori de mediu: alcool, droguri, vârstă maternă tânără.

---