Sindromul De Toni Fanconi

Clasificare conform ICD-10
E72.0 Tulburări ale transportului aminoacizilor (complexul De-Toni-Debré-Fanconi)
ICD-10 online (versiunea OMS 2006)

Sindromul Debre-de-Toni-Fanconi (sin. sindromul De Toni Fanconi, complexul De Toni-Fanconi, diabetul glucoză-aminoacid) este o disfuncție moștenită a echilibrului energetic al tubului proximal al rinichiului care duce la o disfuncție a acestui organ și la alte simptome. Glucoza (zahărul din struguri), fosfatul și aminoacizii sunt reabsorbiți într-o măsură insuficientă, astfel încât să apară perturbări în echilibrul electrolitic și valoarea pH-ului persoanei afectate. Nivelurile de proteine ​​patologice și aminoacizi se găsesc în urină.

Sindromul Toni

Alte cunoștințe de specialitate recomandate

Nu lăsați electricitatea statică să vă afecteze precizia de cântărire.

8 pași către o cântare curată - și 5 soluții pentru a o menține curată

Inspecție vizuală zilnică a balanțelor de laborator

Sindromul De Toni Fanconi a fost descris pentru prima dată în 1931 și revine la italianul Giovanni De Toni (1896-1973) și la medicul pediatru elvețian Guido Fanconi (1892-1979). Sindromul Debré de Toni Fanconi nu este același cu anemia Fanconi. Mai multe sindroame cunoscute pot fi urmărite înapoi la Fanconi.

  • Sindromul Fanconi de tip infantil, sindromul Fanconi primar (idiopatic). Acest lucru apare de obicei spontan, dar este, de asemenea, moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă.
  • Sindromul Fanconi de tip adult cu un curs mai puțin sever. Speranța de viață este normală aici.
  • Sindromul Fanconi secundar ca boală concomitentă în bolile metabolice moștenite, cum ar fi sindromul Lowe, cistinoza și alte boli ereditare. Dar, de asemenea, secundar amiloidozei, sindromului Sjogren, tumorilor, ca efect nedorit al medicamentelor sau al otrăvirii.

Simptome

Acidoza este frecventă în sânge. Creșterea copiilor afectați este întârziată și poate apărea deshidratarea. Pierderea de fosfat renal determină demineralizarea oaselor, rezultând rahitismul rezistent la vitamina D și slăbiciune fizică generală.

terapie

O dietă bogată în proteine ​​și fosfați adaptată bolii renale poate fi de ajutor terapeutic.

Boala joacă, de asemenea, un rol în medicina veterinară.