Sindromul Down la bebeluși Cauze, simptome și tratament

Unele afecțiuni genetice au efecte de durată. Sindromul Down este o astfel de tulburare care afectează o persoană fizic și mental. Condiția poate fi limitată, dar nu dacă persoana cu sindrom Down are toate încurajările de care are nevoie pentru a avea o navigare lină în viață.

Ce este sindromul Down și cum afectează bebelușii? Există un remediu pentru afecțiune? Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul Down la bebeluși și modul în care părinții pot face față acestuia.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune în care persoana are un set suplimentar de cromozomi 21, care este, de asemenea, cel mai mic autozom uman. Aceasta înseamnă că există trei în loc de doi cromozomi, ceea ce dă numele sindromului Down trisomie 21 (1).

Materialul genetic al cromozomului suplimentar afectează dezvoltarea embrionului și duce la o serie de anomalii care afectează oamenii pe viață.

Trisomia 21 a fost descrisă în detaliu pentru prima dată în 1866 de medicul englez John Langdon Down. De atunci, boala a fost denumită sindrom Down (2).

Ce cauzează sindromul Down?

Anomalia genetică a cromozomului 21 este cauza fundamentală a afecțiunii. Defectul în sine poate apărea din trei motive care duc la trei tipuri de sindrom Down:

1. Copii multiple ale cromozomului 21: Acesta este cel mai frecvent tip de sindrom Down cunoscut sub numele de trisomie 21. Aici copilul se naște cu trei copii ale cromozomului 21.

Celula de ou și sperma conțin fiecare 23 de cromozomi care sunt transferați embrionului (bebelușului). Embrionul sau zigotul are 46 de cromozomi. Cu toate acestea, în timpul diviziunii celulare în uter, fătul dezvoltă brusc o copie suplimentară a cromozomului numărul 21, ceea ce duce la trisomia 21. Aproximativ 95% dintre copiii născuți cu sindrom Down vor avea trisomie 21.

2. Cromozomul rupt: Bebelușul se naște cu un singur cromozom 21 rupt. Partea ruptă a cromozomului 21 se atașează la cromozomul 14, lăsând cromozomul 21 incomplet și cromozomul 14 cu un atașament suplimentar.

3. Acest lucru se datorează în primul rând mutațiilor genetice din ovul sau spermă, ceea ce înseamnă că tatăl sau mama, deși sănătoși, au trecut printr-un gamet care conținea o mutație genetică neobișnuită. Acest tip de sindrom Down se numește Sindromul de translocație Down descrie și reprezintă 3-4% din cazurile de sindrom Down.

4. Trisomie mixtă: Se mai numește Numit Sindrom Down Mozaic și este foarte rar, reprezentând mai puțin de 1% din toate cazurile de sindrom Down. În acest caz, unele celule din corp au trei copii ale cromozomului 21, în timp ce restul au o pereche normală de cromozomi 21. Cei cu această afecțiune au aceleași caracteristici ca și cei cu trisomia 21, dar uneori simptomele sunt mai puțin severe.

Sindromul Down este în esență rezultatul unei anomalii cromozomiale. Dar nimeni nu știe exact ce cauzează mutația genetică (3). Cu toate acestea, au fost identificați factorii care par să crească riscul.

[Citiți: Simptomele sindromului Turner în S>]

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Down?

Vârsta maternă este cel mai critic factor care poate crește probabilitatea de a naște cu sindrom Down (4). Femeile cu vârsta peste 40 de ani prezintă cel mai mare risc de a avea un copil cu sindrom Down.

Tabelul următor vă arată șansele de a avea un copil cu sindrom Down la diferite vârste materne (2):

Vârsta mameirisc

30	1 din 900
31	1 din 800
32	1 din 720
33	1 din 600
34	1 din 450
35	1 din 350
36	1 din 300
37	1 din 250
38	1 din 200
39	1 din 150
40	1 din 100
41	1 din 80
42	1 din 70
43	1 din 50
44	1 din 40
45	1 din 30
46	1 din 25
47	1 din 20
48	1 din 15
49	1 din 10

Rețineți că femeile sub 30 de ani sunt de asemenea expuse riscului de a avea un copil cu sindrom Down, deși este semnificativ mai mic în comparație cu femeile în vârstă. Simptomele sindromului Down variază de la persoană la persoană, în funcție de diferiți parametri, altele decât vârsta mamei.

Care sunt simptomele sindromului Down?

Sugarii cu sindrom Down pot avea înălțimea și greutatea normală la naștere. Doar la un moment dat starea poate deveni mai pronunțată. Simptomele sindromului Down variază, dar următoarele sunt cele mai tipice (5):

Ochi mici, înclinați, în formă de migdale, care se întorc în sus. Pielea de pe pleoapa superioară poate apărea, de asemenea, puțin lăsată.
Nas mic cu pod aplatizat (cartilaj nazal).
Urechi mici care se pliază ușor.
Gât scurt.
O gură mică pe care copilul nu o poate închide. Acest lucru poate face ca limba să pară mai lungă.
Mâini și degete mici. Puteți avea o cută sau două pe palma mâinii în loc de cele trei obișnuite.
Înălțime mai mică decât colegii lor.
Tonus muscular scăzut, numit și hipotensiune. Poate deveni evident pe măsură ce copilul îmbătrânește.

Acestea sunt simptomele generale ale afecțiunii. Dacă observați aceste simptome, duceți copilul la un medic pentru diagnostic.

[Citește: Cauzele sindromului copilului gri]

Cum este diagnosticat sindromul Down?

Sindromul Down poate fi diagnosticat în două moduri: înainte de naștere (prenatală) sau după naștere. Următoarele sunt punctele principale pentru diagnostic (7):

1. Teste prenatale

Aceste teste sunt împărțite în teste de screening și teste de diagnostic.

I. Teste de screening

Testele de screening analizează doar probabilitatea ca mama să aibă un copil cu sindrom Down. Avantajul acestor teste este că pot fi făcute în stadiile incipiente ale sarcinii și uneori chiar înainte de concepție.

ii. Test de diagnosticare

Testele de diagnostic pot determina cu exactitate (aproape 100%) dacă fătul are sindrom Down. Dezavantajul este că este posibil ca aceste teste să nu detecteze boala până la o etapă ulterioară a sarcinii. Majoritatea acestor teste sunt invazive, necesitând o probă de lichid amniotic sau placentă, ceea ce crește riscul de avort spontan sau infecție a fătului.

Amniocenteza: Un test care implică extragerea unei cantități mici de lichid amniotic din uter printr-o seringă (9). Amniocenteza se efectuează în al doilea trimestru după 15 săptămâni de sarcină. Lichidul amniotic este trimis spre analiză în laborator pentru a determina defectele cromozomului 21. Un medic poate recomanda testul pentru viitoarele mame cu vârsta peste 35 de ani a căror ecografie sau scanare RMN sugerează anomalii fetale.
Colectarea percutanată a sângelui din cordonul ombilical (PUBS): Se mai numește și cordocentez. O probă de sânge este prelevată din cordonul ombilical pentru testul genetic. Este destul de similar cu amniocenteza, doar sângele este testat în locul lichidului amniotic (10).
Biopsie Villion Chorionic (CVS): Se face o biopsie pentru a preleva un eșantion de țesut din placentă, care este trimis pentru testare de laborator. Testul se face în primul trimestru între săptămâna 10 și 14 de sarcină.

2. Teste la naștere

Aceste teste se fac odată cu nașterea bebelușului. Un medic poate face aceste teste indiferent dacă bebelușul este diagnosticat cu sindrom Down înainte de naștere.

Examinare fizică: Medicul va verifica dacă există semne povestitoare ale sindromului Down, cum ar fi prezența unei punți nazale mai scurte, ochii înclinați, dificultăți la închiderea gurii etc. Reflexele prenatale vor fi, de asemenea, verificate pentru anomalii.
Test de sange: Dacă medicul suspectează un comportament necorespunzător sau dacă copilul a avut un diagnostic prenatal de sindrom Down, este obligatoriu un test de sânge. Un test rapid de sânge poate ajuta la identificarea sindromului Down în decurs de o săptămână de la naștere.

După diagnostic, medicul vă va informa cum să procedați.

[Citește: Sindromul Sandifer la bebeluși>]

Există vreun tratament pentru sindromul Down la copii?

Sindromul Down, care este o afecțiune pe tot parcursul vieții, nu poate fi vindecat (11). Cu toate acestea, problemele de sănătate asociate sindromului Down pot fi adesea tratate folosind următoarele metode:

1. Interventie chirurgicala: Condiții precum defecte cardiace congenitale și probleme intestinale pot fi corectate cu o intervenție chirurgicală la scurt timp după naștere.
2. Medicament: Problemele cronice, cum ar fi problemele tiroidiene și constipația, sunt ameliorate cu ajutorul medicamentelor care ajută organele să funcționeze corect.
3. Imunizare adecvată: De către Vaccinarea copilului la timp poate reduce susceptibilitatea la infecție.
Al 4-lea. Unelte si echipamente: Ochelarii pot corecta problemele de vedere, în timp ce aparatele auditive pot ajuta copilul să audă corect.
5. Modificări ale stilului de viață: Deoarece persoanele cu sindrom Down sunt predispuse la supraponderalitate, părinții pot lua în considerare diete și exerciții speciale pentru a-l ajuta pe cel mic să mențină o greutate sănătoasă.

În continuare vă vom spune ce alte probleme poate avea un copil împreună cu sindromul Down.

Care sunt celelalte probleme legate de sindromul Down?

Un copil cu sindrom Down poate suferi de o varietate de probleme de sănătate. Iată cele mai frecvente (6):

[Citește: Simptomele sindromului Marfan la bebeluși]

Puteți preveni sindromul Down la sugari?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Down, deoarece nu se știe cum să se evite defectele genetice care cauzează afecțiunea.

Vârsta maternă ulterioară este un factor pe care poate doriți să îl evitați. Cu toate acestea, acest lucru nu garantează prevenirea.

Analiza cromozomilor și screening-ul sarcinii sunt câteva dintre modalitățile prin care vă puteți pregăti pentru viață cu un copil cu sindrom Down.

Cum să gestionezi viața unui copil cu sindrom Down?

Copiii cu sindrom Down nu sunt complet restricționați sub nicio formă și pot învăța sarcini zilnice precum vorbirea, mersul pe jos, folosirea toaletei și exprimarea sentimentelor lor prin limbaj. Încetează să atingă aceste etape în comparație cu alți copii de vârsta lor. Cu toate acestea, cu îngrijire și tratament adecvat, sugarii cu sindrom Down pot deveni un membru diferit al societății.

Iată câteva modalități prin care puteți duce o viață împlinită cu un copil cu sindrom Down (12):

1. Grupuri de sprijin:

Contactați un grup de asistență care vă va oferi acces la resurse și informații despre sindromul Down. Vă poate ajuta să vă înțelegeți copilul mai bine.
Sugarii cu sindrom Down se comportă diferit de colegii lor fără sindrom, ceea ce face dificilă interpretarea de către părinți a limbajului corpului și a trăsăturilor de personalitate ale copilului lor.
Puteți găsi link-uri către aceste grupuri de asistență pe Internet, întrebați-vă medicul sau vizitați un consilier pentru copii.

2. Terapie

Terapia este vitală pentru un copil cu sindrom Down, deoarece îi permite să se integreze mai bine în societate și să-i ajute pe parcursul anilor de educație.
Bebelușul tău trebuie să primească unul mai întâi fizioterapie prin care poate să se târască, să se rostogolească și să stea în primii ani. Terapia poate ajuta copilul să găsească poziții corporale ideale și stiluri de mișcare care sunt mai puțin stresante asupra corpului și astfel compensează tonusul muscular scăzut.
A Logopedie și logopedie va ajuta copilul să vorbească mai bine, să pună bazele unui vocabular mai bun și să dezvolte ulterior abilități lingvistice. Un logoped poate folosi cuvinte simple și mușchi faciali pentru a-l instrui pe copil să folosească pronunția corectă.
Și bebelușii cu sindrom Down au nevoie de unul terapie emoțională și comportamentală, pe măsură ce îmbătrânesc. Poate fi mai puțin frustrant în adolescență când copilul trece prin multe schimbări fizice și mentale.
Adulții tineri cu sindrom Down ar putea beneficia Terapii ocupaționale beneficiu . Această terapie poate începe atunci când băiețelul dvs. este tânăr, dar devine din ce în ce mai important în primii ani adulți. Scopul terapiei este de a dota copilul cu abilități și de a-l face cât mai independent posibil.

3. Motivația este importantă

Motivația este întărirea pozitivă de care au nevoie copiii cu sindrom Down în anii lor de creștere.
Este important ca copilul să nu se simtă handicapat sau restricționat în niciun fel ca urmare a tulburării.
Permiteți copilului să se joace, să vorbească, să vorbească și să socializeze cu alți copii. Cu cât se văd mai mult ca parte a unui grup obișnuit, cu atât își simt mai puțin limitele.

La urma urmei, părinții joacă un rol vital în a pune bazele viitorului luminos al copilului. Puteți face față mai bine doar printr-o conștientizare aprofundată și cunoașterea stării. În continuare, vom răspunde la câteva întrebări frecvente despre sindromul Down la sugari.

[Citește: Autismul se conectează la bebeluși]

Întrebări frecvente despre sindromul Down la copii

1. Fumatul poate duce la sindrom Down la copii?

Există cercetări limitate privind efectele fumatului matern și ale sindromului Down la sugari. Majoritatea studiilor pe acest subiect fie nu duc la nici un rezultat, fie nu găsesc nicio legătură fiabilă între cele două (13) (14). Chiar și așa, fumatul este cauzat de malformații congenitale, iar experții recomandă renunțarea la fumat dacă sunteți gravidă sau încercați să rămâneți gravidă (15) .

2. Medicamentele pot provoca sindromul Down?

Deși nu este sigur că medicamentele pot duce la sindromul Down, experții spun că utilizarea medicamentelor pentru mame și droguri recreative (narcotice) poate crește șansele de anomalii genetice, cum ar fi sindromul Down (16). Prin urmare, cel mai bine este să nu mai utilizați narcotice înainte de a începe concepția. Dacă luați orice medicament, consultați medicul înainte de a rămâne gravidă sau de a rămâne gravidă.

3. Poate alăpta copiii cu sindrom Down?

Da. Sugarii cu sindrom Down pot alăpta, dar pot avea probleme de alăptare din cauza tonusului muscular scăzut și pot deveni obosiți mai devreme în timpul alăptării. Dacă este necesar, puteți consulta un consilier pentru alăptare (17).

4. Un copil cu sindrom Down va realiza în mod diferit etapele de dezvoltare?

Da. Bebelușii cu sindrom Down vor atinge toate reperele, deși în comparație cu colegii lor necondiționați (18). Terapia și intervenția ar trebui să minimizeze întârzierea performanței.

5. Poate un copil cu sindrom Down să urmeze facultatea?

Da. Majoritatea instituțiilor de învățământ nu discriminează tulburările genetice, cum ar fi sindromul Down. Dacă copilul dvs. studiază bine și obține note bune, poate merge la facultate (19). Există, de asemenea, colegii speciale pentru persoanele cu sindrom Down cu un curriculum special conceput.

6. Cum va fi viața mea cu un copil cu sindrom Down?

Viața ta va fi la fel de satisfăcătoare ca și cu un copil care nu are sindrom Down. Copiii cu sindrom Down, ca și alți indivizi, pot crește până să devină membri esențiali ai societății. În timp ce cheltuielile lor de sănătate sunt mai mari și speranța lor de viață este mai mică decât altele, totuși pot duce o viață deplină. Datorită medicinei avansate, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down a crescut, de asemenea, semnificativ, iar mai multe persoane trăiesc până la vârste înaintate (20).

A avea un copil cu sindrom Down face viața ta diferită. Există întotdeauna o îngrijorare cu privire la viitor, dar când trăiești în momentul în care descoperi că copiii cu sindrom Down nu diferă de nimeni altcineva. Aruncă explozii de furie, se comportă agitat și zâmbesc atunci când își citesc cartea preferată. Pe măsură ce copilul tău crește și începe să trăiască viața ca alți copii, faptul că copilul tău are o tulburare genetică va dispărea din mintea ta. Amintiți-vă, atâta timp cât vă oferiți dragostea și sprijinul dvs., copilul dvs. nu poate avea nicio limită.