Sindromul Dubin-Johnson - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Dubin-Johnson este o boală ereditară care afectează în primul rând ficatul. Simptomele includ icter, niveluri crescute de bilirubină în sânge și anomalii ale ficatului. Nu este posibil un tratament cauzal, dar nici în cele mai multe cazuri nu este necesar.
Cuprins
Ce este sindromul Dubin-Johnson?
Sindromul Dubin-Johnson este o boală metabolică și este subordonat grupului de tulburări ale metabolismului bilirubinei. Patologul Isidore N. Dubin și medicul militar și patologul Frank B. Johnson au dat numele sindromului. Cei doi cercetători au fost primii care au descris acest tablou clinic în 1954.
Sindromul Dubin-Johnson afectează în principal ficatul, care este responsabil pentru dezvoltarea simptomelor individuale. Mutația care cauzează sindromul Dubin-Johnson se află pe unul dintre autozomi, adică nu pe cromozomul X sau Y. Cu toate acestea, mai multe femei decât bărbați suferă de această boală ereditară. La om, fiecare cromozom există de două ori.
Boala este recesivă: dacă o persoană are un al 10-lea cromozom cu mutație și un al 10-lea cromozom fără aceasta, sindromul Dubin-Johnson nu izbucnește. Numai când doi cromozomi mutați se unesc, persoana se îmbolnăvește. Acest fapt contribuie la faptul că boala este foarte rară. Purtătorul unui cromozom mutant poate moșteni în continuare sindromul dacă acesta transmite cromozomul mutat copilului său și copilul primește un cromozom purtător de boală de la celălalt părinte în același timp.
cauzele
O modificare a machiajului genetic este responsabilă de sindromul Dubin-Johnson. Mutația duce la mai multă bilirubină care ajunge la bilă. Bilirubina este un colorant galben și se găsește în sânge. Acolo face parte din hemoglobină, pigmentul roșu din sânge. Bilirubina poate apărea ca bilirubină directă (conjugată) sau indirectă în corpul uman.
Bilirubina directă are o moleculă de acid glucuronic. Acidul glucuronic crește solubilitatea în apă a substanțelor biochimice. Organismul curăță sângele din ficat și splină. În acest proces, organele filtrează componentele sanguine deteriorate și, prin urmare, trebuie reînnoite. Solubilitatea crescută în apă prin acidul glucuronic ajută organismul să excrete aceste substanțe respinse.
Acest proces este deranjat în sindromul Dubin-Johnson. Organismul nu elimină suficient bilirubina directă, ci o transmite în sânge - ceea ce declanșează simptomele tipice ale bolii ereditare.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Un sindrom extern ușor de recunoscut este icterul (icter), care din copilărie încolo îngălbenesc pielea și globul ocular. O componentă a sângelui numită bilirubină este responsabilă de culoare. Bilirubina se produce atunci când corpul uman descompune sângele. În mod normal, substanța este prezentă doar în cantități mici și, prin urmare, nu provoacă îngălbenirea.
Cu toate acestea, persoanele care suferă de sindrom Dubin-Johnson sau care dezvoltă icter din alte motive au prea multă bilirubină: mecanismele obișnuite de descompunere și eliminare nu reușesc. Împreună cu icterul, apare adesea congestie biliară (colestază). Icterul în sindromul Dubin-Johnson este adesea caracterizat tocmai prin faptul că nu se formează congestie biliară.
În cazurile atipice, congestia biliară este încă posibilă. Medicina numește, de asemenea, creșterea concentrației de bilirubină în sânge hiperbilirubinemie. Poate fi dovedit în teste de laborator. Ca urmare a tulburării, ficatul se poate mări și depune cu ușurință pigmenți în celulele sale.
Aceste depozite apar ca pete negre în ficat. În plus, oamenii pot prezenta dureri la nivelul abdomenului superior. De asemenea, excretă mai mulți pigmenți biliari decât de obicei în timpul icterului recidivant.
Diagnostic și curs
Medicii pot pune diagnosticul pe baza simptomelor clinice: icter și bilirubină și urobilinogenuria pot fi ușor detectate folosind semne externe și un examen de urină de laborator. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, medicii trebuie să excludă sindromul Rotor, printre altele, ceea ce duce la un tablou clinic similar.
Un test genetic poate arăta, de asemenea, dacă o persoană poartă gena mutantă. Sindromul Dubin-Johnson se manifestă în copilărie. Cei afectați pot suferi de icter (icter) la o vârstă fragedă. Persoanele cu sindrom Dubin-Johnson nu au icter tot timpul; în schimb, acestea suferă de apariții ale bilirubinei.
De regulă, sindromul nu duce la afectarea fizică și pacienții pot duce o viață normală: nu sunt restricționați în viața de zi cu zi și nici nu au o speranță de viață mai mică decât alte persoane.
Complicații
Principalul simptom clinic al sindromului Dubin-Johnson este icterul, care afectează în principal ficatul. Pacienții au o concentrație crescută de bilirubină. Acesta este un colorant galben din sânge care face parte din hemoglobină acolo.
Bilirubina directă are o moleculă de acid glucuronic care crește solubilitatea în apă a substanțelor biochimice acumulate în organism. La persoanele sănătoase, acest proces curăță sângele din ficat și splină. La pacienții cu sindrom Dubin-Johnson, acest proces de curățare este deranjat, ceea ce duce la simptomul cheie extern al icterului, foarte clar recunoscut.
Culoarea gălbuie a pielii se datorează concentrației crescute de bilirubină în sânge. Mecanismele naturale de defalcare eșuează și provoacă alte plângeri, cum ar fi durerea în abdomenul superior și excreția crescută a substanțelor biliare în timpul icterului intermitent. Spre deosebire de alte boli de icter, icterul sindromului Dubin-Johnson se caracterizează prin faptul că nu există congestie biliară.
Ficatul poate mări și stoca pigmenții care provoacă pete negre pe organul afectat. În ciuda acestor complicații, pacienții nu prezintă nicio afectare fizică și sunt capabili să ducă o viață normală. De asemenea, nu au nicio speranță de viață diferită de oamenii sănătoși. Deoarece este o mutație genică, sindromul Dubin-Johnson nu este încă tratabil. Terapia nu este necesară, deoarece simptomele sunt lipsite de probleme.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul sindromului Dubin-Johnson, tratamentul medical nu este întotdeauna necesar. Cu toate acestea, boala ar trebui să fie diagnosticată în mod corespunzător, deoarece pacienții ar trebui să evite anumite ingrediente din dieta lor. De obicei, trebuie văzut un medic dacă pacientul are icter. Pielea și ochii devin de culoare gălbuie. Aceste plângeri pot fi văzute direct cu ochiul. Depozitele apar și pe ficat.
În primul rând, un medic generalist sau un internist poate fi văzut în sindromul Dubin-Johnson. Un diagnostic poate fi pus printr-o ecografie. Tratamentul direct al sindromului Dubin-Johnson nu trebuie efectuat în fiecare caz.
Cei afectați ar trebui să evite estrogeni în viața lor pentru a minimiza simptomele sindromului. Femeile ar trebui să ia în considerare în special această renunțare atunci când iau în considerare pilula contraceptivă. Un mediu de contrast vorbitor trebuie utilizat și pentru radiografii în timpul altor vizite medicale. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ de această boală.
Tratament și terapie
Cauza sindromului nu poate fi tratată astăzi, deoarece este responsabilă o mutație genetică. Deoarece simptomele sunt de obicei complet lipsite de probleme, nici tratamentul nu este necesar.
Cu toate acestea, persoanele afectate de sindromul Dubin-Johnson nu ar trebui să ia estrogeni - de exemplu, sub formă de pilule contraceptive pentru femei sau ca parte a terapiei hormonale.
În plus, profesioniștii din domeniul sănătății ar putea avea nevoie să ia în considerare sindromul Dubin-Johnson atunci când aleg medii de contrast pentru raze X. Unele medii de contrast nu pot fi defalcate de către cei afectați în același mod ca și de cei fără sindrom. Acest lucru se aplică în special mediilor de contrast care conțin iod sau bromosulfaleină.
Outlook și prognoză
Sindromul Dubin-Johnson nu poate fi tratat cauzal, astfel încât tratamentul simptomatic are loc întotdeauna pentru această boală. Acesta este de obicei un mod bun de a limita simptomele. Cu toate acestea, tratamentul intensiv este cu adevărat necesar doar în câteva cazuri, astfel încât cei afectați să nu sufere de niciun simptom special dacă sindromul Dubin-Johnson nu este sever.
Dacă nu există tratament pentru acest sindrom, cei afectați vor suferi de icter. Severitatea acestui icter depinde în mare măsură de severitatea sindromului, astfel încât nu poate fi făcută nici o predicție generală aici. Ureea poate deveni, de asemenea, un galben puternic în sindromul Dubin-Johnson. În unele cazuri, poate provoca, de asemenea, dureri în abdomen în zona ficatului. De obicei, nu există alte complicații.
Tratamentul sindromului are loc cu ajutorul medicamentelor și limitează foarte bine simptomele. Nu există efecte secundare și există o ameliorare completă a simptomelor. Deoarece sindromul Dubin-Johnson poate fi transmis generațiilor viitoare, cei afectați ar trebui să fie supuși consilierii genetice pentru a preveni transmiterea acestuia. Speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de sindrom.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Sindromul Dubin-Johnson este o boală ereditară și persoanele care au boala nu pot preveni apariția acesteia dacă au genele corespunzătoare. Deoarece sindromul este recesiv genetic, copiii celor afectați nu trebuie neapărat să se îmbolnăvească și ei. În schimb, un părinte nu trebuie să sufere de sindromul Dubin-Johnson pentru a-l transmite copilului său.
Dupa ingrijire
Cu sindromul Dubin-Johnson, în majoritatea cazurilor, măsurile de îngrijire ulterioară nu sunt disponibile pentru persoana afectată. Persoana în cauză depinde în primul rând de depistarea precoce și de tratamentul ulterior al acestui sindrom, astfel încât să nu existe alte complicații sau alte plângeri. Prin urmare, accentul se pune pe diagnosticul precoce pentru a evita plângerile ulterioare.
Un tratament direct și cauzal al sindromului Dubin-Johnson nu este de obicei posibil. În sindromul Dubin-Johnson, cei afectați sunt în mare parte dependenți de administrarea de medicamente și hormoni. Dozajul trebuie monitorizat și ajustat constant. În caz de îndoială sau alte ambiguități, trebuie întotdeauna prezentat un medic.
Examinările periodice sunt, de asemenea, necesare pentru a preveni complicații ulterioare. Acestea trebuie discutate și cu un medic. Adesea, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de sprijinul mental. Mai presus de toate, ajutorul și îngrijirea propriei familii și a prietenilor și cunoscuților au un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului Dubin-Johnson. Cu toate acestea, în cazul tulburărilor psihologice severe, trebuie consultat întotdeauna un specialist. De obicei, sindromul Dubin-Johnson nu reduce speranța de viață a celor afectați.
Puteți face asta singur
Persoanele care suferă de sindromul Dubin-Johnson au nevoie cu siguranță de tratament medical. Cu toate acestea, terapia poate fi susținută cu unele mijloace și măsuri de auto-ajutorare.
Diferite tipuri de ceai, cum ar fi ceaiul de păpădie, mentă sau frunze de oregano, ajută la combaterea febrei galbene tipice. Un remediu încercat este sucul de roșii cu puțină sare. Bulionul de carne atenuează simptomele și furnizează organismului substanțe nutritive importante după o boală diareică. Alte remedii casnice care pot ameliora simptomele bolii sunt terci de banane cu miere, suc de lime proaspăt stors și suc de sfeclă roșie.
Femeile bolnave nu trebuie să ia estrogeni - de exemplu, ca parte a terapiei hormonale sau prin pilula contraceptivă. Medicul responsabil poate răspunde exact care sunt măsurile care trebuie luate. În general, însă, persoanele cu sindrom Dubin-Johnson ar trebui să se culce și să se odihnească. Febra galbenă trebuie vindecată bine pentru a evita complicații suplimentare și efecte pe termen lung.
După recuperare, bolnavii trebuie să se asigure că își vor consulta medicul în mod regulat și li se va verifica sănătatea fizică. În plus, se recomandă exerciții fizice și măsuri dietetice. Ambele consolidează sistemul imunitar slăbit și reglează tractul gastro-intestinal și alte procese ale corpului. Dacă simptomele se întorc brusc, este nevoie de sfatul medicului.