Sindromul Kartagener, atunci când organele din corp sunt deplasate
Sindromul Kartagener: Când organele din corp sunt aranjate incorect
06 decembrie 2017 - 12:44
Îngrijorare cu privire la câștigătorul „următorului model de top din Germania”, Stefanie Giesinger
Sindromul Kartagener este foarte rar. Aceasta este o boală ereditară în care organele sunt aranjate în imagine oglindă. Câștigătoarea „GNTM”, Stefanie Giesinger (21 de ani), a suferit de asemenea de sindromul Kartagener de când s-a născut și trebuie tratată în mod repetat în spital.
Sindromul Kartagener: boala este atât de rară
Ca influencer și cu aproape trei milioane de adepți pe Instagram, modelul Stefanie Giesinger, câștigătorul „următorul model de top al Germaniei” din 2014, se ocupă agresiv de boala ei rară și, de asemenea, de postări din spital. Pentru că nimeni nu ar trebui să se rușineze de boala lor.
Aproximativ 4.000 de persoane din Germania suferă de sindromul Kartagener, inclusiv aproximativ 900 de copii și adolescenți. Boala este adesea declanșată de o inflamație congenitală, cronică a bronhiilor și a sinusurilor paranasale, cunoscută sub numele de diskinezie ciliară primară (PCD). Aceasta este o tulburare genetică a cililor (cilii flexibili) care se află în membranele mucoase ale nasului și bronhiilor. Cilii ne protejează plămânii de infecții prin transportarea bacteriilor inhalate în interiorul bronhiilor în afară. Cu toate acestea, la pacienții cu PCD există o defecțiune a cililor, astfel încât bacteriile, germenii și alți agenți patogeni nu pot fi îndepărtați din căile respiratorii. Consecințele sunt secreția nasului cronică, auzul afectat, otita medie frecventă și pneumonia recurentă.
În plus, această defecțiune a cililor reduce mobilitatea semințelor, ceea ce poate duce la infertilitate, în special la bărbați.
50 la sută dintre cei afectați au un aranjament inversat în oglindă al organelor interne (medical: situs inversus). În acest caz tabloul clinic se numește sindrom Kartagener. De exemplu, la persoanele cu sindrom Kartagener, inima poate fi în dreapta în loc de stânga.
Ambii părinți transmit sindromul Kartagener descendenților lor
Sindromul Kartagener este o boală care se transmite de la părinți la descendenți. De regulă, boala moștenită este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă: boala apare doar dacă ambii părinți au defectul genetic. Boala ereditară genetică nu trebuie să apară în fiecare generație.
În prezent, nu există un tratament disponibil care să remedieze defecțiunile cililor. Cu toate acestea, fizioterapia zilnică, antibioticele și vaccinările ajută la facilitarea transportului secrețiilor de la bacterii și germeni de pe căile respiratorii. De asemenea, intervenția chirurgicală nu este neobișnuită pentru pacienții cu sindrom Kartagener. De obicei, însă, dispunerea inversă a organelor interne nu are consecințe asupra sănătății generale a pacientului.