Sindromul Klinefelter - Semne, probleme, tratament - NetDoktor

Mareike Müller este scriitor independent în echipa medicală NetDoktor și medic asistent pentru neurochirurgie în Düsseldorf. A studiat medicina umană în Magdeburg și a câștigat o mulțime de experiență medicală practică în timpul șederilor sale în străinătate pe patru continente diferite.

Sindromul Klinefelter este o boală genetică. Afectează doar bărbații. Aceștia au prea mulți cromozomi sexuali în celulele lor. Simptomele tipice sunt statura înaltă și infertilitatea. Nu există nici un remediu pentru sindromul Klinefelter. Cu toate acestea, există diferite medicamente care pot fi utilizate pentru a reduce simptomele. Citiți totul despre sindromul Klinefelter aici!

Sindromul Klinefelter: descriere

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care afectează doar bărbații. Au cel puțin unul prea mulți așa-numiți cromozomi sexuali în celulele lor. Termenul sindrom XXY este, de asemenea, comun.

Sindromul Klinefelter se numește sindrom, deoarece există diferite semne ale bolii care apar în același timp și sunt legate între ele. Se vorbește și despre un complex de simptome. Caracteristicile sindromului Klinefelter au fost descoperite pentru prima dată în 1942 de medicul american Dr. A descris Harry Klinefelter.

Sindromul Klinefelter: apariție

Pacienții cu Klinefelter sunt întotdeauna bărbați. Statistic vorbind, aproximativ un băiat între 500 și 1.000 de nașteri vii este afectat de sindromul Klinefelter. Calculele statistice sugerează că aproximativ 80.000 de bărbați din Germania au sindromul Klinefelter. Cu doar aproximativ 5000 de cazuri confirmate, se suspectează un număr mare de cazuri nedeclarate.

Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă anomalie cromozomială (aberație cromozomială) la bărbați și cea mai frecventă cauză genetică a infertilității masculine.

Sindromul Klinefelter: simptome

Sindromul Klinefelter variază foarte mult de la persoană la persoană și poate afecta multe sisteme de organe diferite. De cele mai multe ori, cei afectați au o copilărie normală. În acest timp, simptome precum:

limbajul întârziat și dezvoltarea motorie
Dificultăți de învățare cu inteligență adesea normală
Statura înaltă cu picioare lungi

Adesea, sindromul Klinefelter nu se face simțit până la pubertate. Acest lucru se întâmplă de obicei cu o întârziere sau deloc:

Barba și părul secundar sunt absente sau rare.
Schimbarea vocii lipsește: pacienții păstrează o voce înaltă.
Apetitul sexual (libidoul) este redus
Volumul testiculului (dimensiunea testiculului) rămâne mic
Bărbații sunt incapabili de procreație
Distribuția grăsimii corporale este mai feminină

Pot apărea și alte probleme:

Anemie
Osteoporoză (pierdere osoasă)
Slabiciune musculara
Diabet zaharat (diabet)
Tendința la tromboză (ocluzia vaselor)
Oboseală, lipsă de aparență
Ginecomastie (mărirea glandelor mamare)

Sindromul Klinefelter: cauze și factori de risc

Pentru a înțelege mai bine sindromul Klinefelter, iată câteva definiții ale termenilor. Sindromul Klinefelter este cauzat de o aberație cromozomială. Medicii înțeleg acest lucru pentru a însemna că numărul sau structura cromozomilor este perturbată. Informațiile noastre genetice sunt stocate pe cromozomi. În mod normal, există 46 de cromozomi în fiecare celulă. Aceasta include, de asemenea, doi cromozomi sexuali. În cariotipul feminin (set de cromozomi) sunt desemnați ca XX, la mascul ca XY. În consecință, un cariotip normal este descris ca 46, XX sau 46, XY. Există mai mult de 46 de cromozomi în sindromul Klinefelter.

Sindromul Klinefelter: diferite cariotipuri

Diferite cariotipuri pot duce la sindromul Klinefelter:

47, XXY: Aproximativ 80% dintre pacienți au un cromozom X suplimentar în toate celulele corpului lor.
46, XY/47, XXY: Unii pacienți au celule în corpul lor cu seturi de cromozomi normali și modificați. Aceasta se numește mozaic.
48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Există cazuri speciale în care nu există doar un cromozom X suplimentar în celule, ci mai multe. Sunt posibili și cromozomi Y suplimentari.

Cum se dezvoltă sindromul Klinefelter?

Cauza sindromului Klinefelter constă în maturarea celulelor spermatozoice ale tatălui sau în maturarea celulelor ovule ale mamei. În ceea ce este cunoscută sub numele de meioză, perechile de cromozomi (XX în celula de ou, XY în celula de spermă) sunt separate. Dacă acest lucru nu se întâmplă, o pereche de cromozomi este transmisă complet și rezultatul este sindromul Klinefelter.

Cromozomul X dublu perturbă producția de testosteron în testicule. Deoarece hormonul sexual masculin testosteronul nu este important doar pentru dezvoltarea organelor și caracteristicilor sexuale, ci își asumă și diverse sarcini în metabolismul uman, simptomele sindromului Klinefelter sunt atât de diverse. În plus, restul cromozomului X este parțial suprimat. Acest mecanism este dezvoltat diferit de la pacient la pacient și asigură o severitate diferită a simptomelor.

Sindromul Klinefelter: examinări și diagnostic

Datorită simptomelor ușoare din copilărie, sindromul Klinefelter este adesea diagnosticat numai în timpul pubertății și uneori chiar și în cazul apariției copilului nedorit la vârsta adultă.

În momentul serviciului militar obligatoriu, bărbații afectați se remarcau în așa-numitul pachet datorită unui volum mic de testicule. În prezent, sindromul Klinefelter este diagnosticat în principal în timpul controlului medical preventiv la medicul pediatru, J1. În funcție de vârstă, tratamentul este asigurat de un pediatru, endocrinolog sau androlog - uneori de mai multe discipline împreună.

Sindromul Klinefelter: diagnostice

Pentru a diagnostica sindromul Klinefelter, medicul întreabă mai întâi pacientul în detaliu despre istoricul medical (anamneză). Iată câteva dintre întrebările pe care vi le va pune probabil:

Ai avut probleme să ții pasul la școală?
Te simți adesea slab?
Când a început pubertatea ta?
Tu și partenerul dvs. încercați să aveți un copil de mult timp fără succes?

Sindromul Klinefelter: examen fizic

Apoi, medicul examinează pacientul fizic. Procedând astfel, el acordă mai întâi atenție aspectului exterior, în special proporțiilor corpului. Pacientul este înalt? Are picioare mai lungi decât media? În plus, medicul examinează părul corpului și glanda mamară. Mărimea testiculului este, de asemenea, măsurată. De obicei, este redus semnificativ la pacienții cu Klinefelter.

Sindromul Klinefelter: test de sânge

După ce a fost prelevată o probă de sânge, pot fi determinate diferite niveluri de hormoni în laborator. Pacienții cu sindrom Klinefelter au de obicei niveluri scăzute de testosteron și niveluri ridicate de FSH și LH în sânge. Medicii vorbesc apoi despre hipogonadismul hipergonadotrop, adică o subdezvoltare a gonadelor în ciuda stimulării hormonale ridicate.

În plus, celulele sanguine îndepărtate pot fi vizualizate la microscop și numărul și structura cromozomilor pot fi analizate. În acest fel, sindromul XXY poate fi ușor recunoscut, deoarece există (cel puțin) trei cromozomi sexuali în loc de doi.

Sindromul Klinefelter: examene prenatale

Așa-numitul diagnostic prenatal oferă posibilitatea diagnosticării sindromului Klinefelter înainte de naștere. Un astfel de diagnostic precoce oferă posibilitatea de a îngriji în mod optim copilul de la naștere și de a-l susține în mod specific.

Numără până la diagnosticul prenatal examinări invazive la fel ca amniocenteza: medicul ia o mică probă din lichidul amniotic de la femeia însărcinată. Acesta conține celule de la copii ale căror gene (ADN) pot fi analizate pentru diferite modificări ale cromozomilor (anomalii), cum ar fi sindromul Klinefelter. Dezavantajul examenelor prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza, este că pot declanșa un avort spontan.

Ai acest dezavantaj analize de sânge prenatale neinvazive la fel ca Harmony-Test, PrenaTest și Panorama-Test nu. Tot ce aveți nevoie este o probă de sânge matern: conține urme ale genomului copilului care pot fi verificate pentru anomalii cromozomiale. Testele prenatale de sânge oferă rezultate destul de fiabile, dar au costat câteva sute de euro (în funcție de test și de sfera analizei). Femeile însărcinate trebuie, de obicei, să suporte ele însele aceste costuri - pe lângă costurile suportate prin serviciile medicale necesare (consiliere genetică, prelevare de sânge, educație). Unele companii de asigurări de sănătate acoperă costurile în cazuri individuale numai dacă există un risc crescut de anomalie cromozomială la un copil nenăscut.

Notă: Dacă un sindrom Klinefelter se găsește de fapt la copilul nenăscut prin intermediul diagnosticului prenatal, acesta nu este un motiv pentru avort! Simptomele celor afectați sunt de obicei ușoare și nu pun viața în pericol.

Sindromul Klinefelter: tratament

Sindromul Klinefelter este incurabil deoarece este cauzat de aberația cromozomială. Acest lucru nu poate fi influențat. Deci, simptomele sindromului Klinefelter trebuie tratate. Cel mai important punct de plecare este nivelul scăzut de testosteron din sângele celor afectați. Prin urmare, pacienții primesc testosteron artificial pe viață. Aceasta este, de asemenea, cunoscut sub numele de substituție de testosteron. Pentru aceasta sunt disponibile geluri, tencuieli și seringi. Comprimatele nu sunt utilizate deoarece hormonul se descompune rapid în tractul gastro-intestinal și poate duce la intoleranță.

Dacă se folosește un gel, tencuială sau seringă, depinde și de preferințele pacientului. Gelurile au avantajul că nu sunt dureroase. Cu toate acestea, acestea trebuie aplicate zilnic. Patch-urile trebuie schimbate la fiecare două zile. Seringile sunt disponibile sub formă de seringi de depozit care trebuie administrate doar la fiecare patru săptămâni până la trei luni.

Înainte de înlocuirea testosteronului, trebuie exclusă o tumoare malignă a prostatei (carcinom de prostată). Testosteronul face ca astfel de tumori să crească mai repede, deci trebuie mai întâi tratate.

Sindromul Klinefelter: controlul terapiei

Eficacitatea tratamentului cu testosteron trebuie verificată în mod regulat cu o probă de sânge. Valorile testosteronului și ale altor hormoni precum LH, FSH și estradiol sunt monitorizate pentru acest lucru.

Globulele roșii din sânge (eritrocite) sunt, de asemenea, examinate, deoarece formarea lor este promovată de testosteron. În plus, densitatea osoasă trebuie măsurată la fiecare doi până la trei ani pentru a detecta o posibilă osteoporoză într-un stadiu incipient. În plus, sânul trebuie palpat în mod regulat, deoarece pacienții cu Klinefelter prezintă un risc mai mare de cancer mamar.

Terapia cu testosteron de succes este demonstrată prin creșterea performanței și reducerea oboselii, precum și în prevenirea osteoporozei, diabetului zaharat și a slăbiciunii musculare.

Sindromul Klinefelter: evoluția bolii și prognosticul

Sindromul Klinefelter are de obicei simptome ușoare. Prin terapie consistentă cu testosteron și asistență țintită în școală, pacienții duc o viață echilibrată și autodeterminată. Cu toate acestea, în principal infertilitatea este cea care îi afectează pe cei afectați. Speranța de viață a sindromului Klinefelter este limitată, deoarece pacienții sunt de 20 de ori mai predispuși să dezvolte cancer de sân.

Pacienții cu sindrom Klinefelter au o inteligență medie. Cu toate acestea, adesea au nevoie de mai mult timp pentru a învăța lucruri noi. Dezvoltarea vorbirii și a motorului ar trebui încurajată devreme prin logopedie și terapie ocupațională.

Sindromul Klinefelter: dorința de a avea copii

Pentru ca pacienții cu sindrom Klinefelter să aibă posibilitatea de a genera copii, spermatozoizii pot fi eliminați din testicule la începutul adolescenței. În acel moment și înainte de terapia cu testosteron, șansa de a găsi spermă funcțională este cea mai mare. Materialul obținut prin intermediul unei biopsii testiculare este analizat, prelucrat și înghețat (crioconservare). Acest lucru îl face durabil și este disponibil dacă doriți să aveți copii mai târziu. Apoi, un ovul este îndepărtat de la femeie și fertilizat artificial cu celulele spermatozoizilor.

Părinții unui copil cu Sindromul Klinefelter nu prezintă un risc crescut ca și un alt copil să se îmbolnăvească.