Sindromul lui Marfan - Deximat
Distribuiți informațiile despre acest pacient
Cod QR
Faceți o fotografie a acestui cod QR cu telefonul smartphone
Link direct
"Deximed este un mare ajutor pentru mine, pentru a putea căuta rapid cunoștințele actuale despre terapie sau diagnostic în practica de zi cu zi. Structura clară face posibilă citirea rapidă a lucrurilor chiar și în contactul pacientului." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, specialist în medicina generală, Bremen
Deximed este un sistem independent de informare a medicului care se concentrează pe asistența medicală primară. Articolele bazate pe dovezi și actualizate periodic pe toate domeniile medicale disting Deximed.
Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv în care simptomele pot apărea în diferite organe din corp, în special în ochi, mușchi/oase și în sistemul cardiovascular.
Este o boală rară pe care mulți suferinzi o duc nedetectată. Incidența este estimată la aproximativ 1-3 cazuri la 10.000 de persoane. Boala apare peste tot în lume și nu există nicio diferență între sexe. Deoarece această afecțiune determină o creștere excesivă în lungime, este mai frecventă la anumiți sportivi, de ex. B. jucători de baschet și volei.
motiv
Aproximativ 75% din toate cazurile sunt considerate ereditare și cauzate de un defect genetic, o defecțiune a materialului genetic. Între timp, au fost găsite 500 de defecte genetice diferite, care diferă de la familie la familie. Deoarece multe cazuri nu sunt diagnosticate niciodată, ereditatea nu este întotdeauna pe deplin înțeleasă. Se estimează că 25% din cazuri sunt cauzate de erori spontane în materialul genetic (mutații).
Boala se bazează pe o perturbare a conținutului de elastină din țesuturile corpului. Elasticitatea țesutului s-a schimbat și există riscul ca aceasta să provoace disconfort în timp.
Simptome și simptome
Sindromul Marfan provoacă în primul rând simptome ale ochilor, ale aparatului locomotor, ale sistemului cardiovascular și ale plămânilor.
Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea foarte înalte și subțiri. În special brațele și picioarele sunt lungi. Degetele lungi și subțiri (arahnodactilia) pot fi observate aproape întotdeauna. Unele au o deformare în partea din față a pieptului, deoarece coastele cresc excesiv, astfel încât sternul este împins înainte (piept de chilă sau piept de pui) sau înapoi (piept de pâlnie). Îmbinările hiperextensibile sunt o altă caracteristică, dar și îmbinările pot fi normale. Unii copii dezvoltă o curbură a coloanei vertebrale pe măsură ce cresc (scolioză). Picioarele plate sunt frecvente. Există, de asemenea, modificări ale capului și ale feței, dar acestea nu sunt specifice. Un craniu lung și îngust, o frunte înaltă, dinți strânși și maxilarul inferior tras înapoi sunt câteva exemple.
Aproximativ 60% suferă de defecte oculare. Pentru mulți suferinzi z. B. lentila oculară nu se află la locul său normal (luxația lentilei), dar aceasta nu apare doar în sindromul Marfan. Alte probleme oculare pot include miopie precoce sau severă, cornee plate și glob ocular alungit. Persoanele cu sindrom Marfan pot avea, de asemenea, detașare de retină și sunt predispuse la dezvoltarea cataractei sau a glaucomului devreme.
Se estimează că 20% au modificări ale inimii și/sau vaselor de sânge. Defectele valvei sunt cele mai frecvente și pot duce la probleme cardiace în timp. În mod excepțional, copiii cu forme severe de sindrom Marfan pot dezvolta insuficiență cardiacă. Modificările inimii pot ușura, de asemenea, aritmiile cardiace. Condițiile care pun viața în pericol în sindromul Marfan sunt extinderea arterei principale, aorta (anevrismul aortic) și o ruptură a aortei (disecția aortică). Aceste complicații se dezvoltă pe parcursul mai multor ani. Controale atente pot determina dacă aorta se dilată, astfel încât să poată fi inițiat un tratament preventiv.
Modificările pieptului sau înclinația pronunțată a coloanei vertebrale pot afecta plămânii. Blisterul pe suprafața plămânilor poate duce la o puncție bruscă a plămânilor în aproximativ 10% din cazuri (pneumotorax spontan).
Pielea la pacienții cu sindrom Marfan este de obicei de consistență și elasticitate normale. Cu toate acestea, vergeturile (Striae cutis atrophicae) apar în două treimi și adesea în locuri destul de neobișnuite, de ex. B. pe partea din față a umerilor sau în partea inferioară a spatelui. Pauzele (herniile) sunt, de asemenea, mai frecvente la pacienții cu sindrom Marfan.
diagnostic
Diagnosticul se bazează de obicei pe informația că boala apare în familie și pe semne tipice, cum ar fi statura înaltă și brațele și picioarele lungi. Puteți face, de asemenea, un test genetic (analiză cromozomială), dar acest test este foarte puțin fiabil și costisitor.
Cu ecocardiografie, inima este examinată folosind ultrasunete. Această examinare face de obicei parte din controlul anual. În special, cardiologul va verifica valvele cardiace și prima parte a aortei în care aceasta iese din inimă. Tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sunt, de asemenea, utilizate în timpul controalelor.
terapie
Deoarece în sindromul Marfan pot apărea complicații din diferite organe, diferiți specialiști trebuie implicați în controale. Inspecția regulată aortică este o parte importantă a urmăririi pentru a preveni ruperea aortică. Dacă măsurătorile aortei arată că este necesară intervenția, aceasta se poate face în faza incipientă cu medicamente, cum ar fi beta-blocante. Acestea reduc presiunea/stresul asupra aortei. Intervenția chirurgicală poate fi necesară la o dată ulterioară.
Alte proceduri chirurgicale care pot fi indicate sunt chirurgia valvei cardiace, corectarea coloanei vertebrale strâmbe sau intervenția chirurgicală pe cuștile toracice deformate. În special la fete, poate fi necesar să se trateze creșterea în lungime. Face acest lucru accelerând pubertatea cu hormoni pentru a opri creșterea. În unele cazuri, se poate considera, de asemenea, oprirea creșterii picioarelor cu o mică intervenție în articulațiile genunchiului.
prognoză
În trecut, mulți dintre cei afectați au murit relativ tineri (40-50 de ani) din cauza deteriorării aortei sau a insuficienței cardiace. Cu toate acestea, datele recente arată că, cu un diagnostic și tratament mai bun, persoanele cu sindrom Marfan pot trăi aproape normal.
Un prognostic bun se bazează pe o monitorizare și controale atente, astfel încât să poată fi luate măsuri de tratament înainte de apariția daunelor grave.
Informatii suplimentare
Autori
- Philipp Ollenschläger, jurnalist medical, Köln
literatură
Acest articol se bazează pe articolul de specialitate Sindromul Marfan. Lista de literatură din acest document poate fi găsită mai jos.