Sindromul Marfan, o boală încă necunoscută
Sindromul Marfan este o boală de forme atât de variate încât oamenii rămân încă nediagnosticați. Prin urmare, pacienții nu pot beneficia de progresul care a făcut posibilă câștigarea a 30 de ani de speranță de viață în ultimii treizeci de ani. Chirurgia și DMARD-urile continuă să îmbunătățească viața familiilor afectate de această boală genetică.
De Redacția Allodocteurs.fr
Postat la 6 decembrie 2013, actualizat la 27 martie 2015
rezumat
Ce este sindromul Marfan ?
Unul din 5.000 de oameni are Sindromul Marfan astăzi în lume.
Sindromul Marfan este o tulburare genetică, adesea moștenită, care atacă țesuturile conjunctive care susțin organele, oasele, mușchii și vasele. Mai puțin dense, mai elastice, aceste țesături sunt, prin urmare, slăbite. Această deficiență este cauzată de o proteină numită fibrilină, care nu este sintetizată în cantități suficiente.
Deși această boală este exprimată foarte diferit de la o persoană la alta - este uniformă uneori asimptomatice, ceea ce face deosebit de dificilă diagnosticarea - unele părți ale corpului sunt încă mai afectate decât altele. Acesta este cazul scheletului, ochiului și inimii.
Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea „neobișnuit” înalte și subțiri. Este cel mai caracteristic simptom fizic al bolii. Dar acești pacienți pot suferi și de deformări mai clasice ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza. Un alt organ afectat în mod regulat: ochiul. Marfan suferă adesea de ceea ce se numește ectopia lentilei. Este vorba despre deplasarea acestui mic obiectiv situat în spatele părții colorate a ochiului. Această mișcare anormală a lentilei este cauza miopiei, ochiul nemaifiind capabil să aprecieze distanțele și, prin urmare, să se concentreze.