Sindromul miogenic și acidoză metabolică, gândiți-vă la deficitul multiplu de acil-coenzimă A.

Deficitul multiplu de acil-coenzimă A dehidrogenază (DMAD), numit și aciduria glutarică de tip II, este o tulburare a oxidării acizilor grași. Deși sunt diagnosticate de obicei în perioada neonatală, unele forme se disting printr-un debut ulterior și pot apărea la vârsta adultă.

acidoză

Observare

Discuţie

DMAD este o boală moștenită rară, cu transmitere autosomală recesivă, legată de deficiența unei flavoproteine ​​a lanțului respirator mitocondrial: flavoproteina de transfer de electroni (ETF) sau EFT dehidrogenaza (ETFDH). Există trei grupuri fenotipice de DMAD în funcție de vârsta la debutul simptomelor și de severitatea acestora. DMAD cu debut tardiv (tip III) se manifestă adesea cu simptome musculare cronice, uneori asociate cu cardiomiopatie, insuficiență hepatică și insuficiență respiratorie restrictivă, intercalate cu decompensări metabolice acute, favorizate de situații responsabile de stres catabolic (post prelungit, sepsis sau sarcină). Complicațiile grave (hiperamoniemie encefalopatie, hipoglicemie profundă, tulburări ale ritmului ventricular) pot pune viața în pericol în absența unui tratament adecvat. Testele simple precum cromatografia cu acid organic urinar și profilul acilcarnitinei plasmatice pot ghida diagnosticul. DMAD trebuie confirmat prin identificarea mutației (mutărilor) în gena care codifică ETFDH (90% din cazuri) sau gene care codifică subunitățile α și β ale ETF (