Sindromul ochiului de pisică - Cauze, simptome și tratament
Cand Sindromul Ochiului de Pisică se numește o boală ereditară rară. Acest lucru duce la schimbări la nivelul ochilor, printre altele.
Cuprins
Ce este sindromul ochiului de pisică?
În medicină este Sindromul Ochiului de Pisică tot sub nume Sindromul Atresia anală Coloboma sau Sindromul Schmid-Fraccaro cunoscut. Această boală ereditară implică modificări ale ochilor (colobom) și malformații ale rectului (atrezie anală).
Termenul sindrom de ochi de pisică poate fi urmărit înapoi la tiparul tipic al bolii. Deci, pe irisul ochiului există fisuri vertical-ovale care sunt deja congenitale. Prin urmare, ochii bolnavilor au aspect de pisică. Un sindrom compus din atrezie anală și colobom al irisului a fost descris încă din 1878 de oftalmologul elvețian Otto Haab (1850-1931).
Acest lucru a dat naștere numelui de sindrom de atrezie anală colobomă. Sindromul ochiului pisicii a fost considerat o boală independentă abia din 1969. Existența unui cromozom suplimentar era cunoscută din 1965. Geneticianul elvețian Werner Schmid (1930-2002) și omul de știință italian Marco Fraccaro (1926-2008) au jucat un rol important în această descoperire. Numele sindromului Schmid-Fraccaro poate fi urmărit înapoi la ele.
În 1972, Erica Bühler a descoperit că cromozomul suplimentar a fost derivat din cromozomul 22. Aceasta a arătat clar că a existat o trisomie parțială 22. Sindromul ochi de pisică este foarte rar. Frecvența bolii ereditare la 100.000 de persoane este de 1,35 cazuri. Se cunosc în total aproximativ 105 cazuri.
cauzele
Unii profesioniști din domeniul medical suspectează că cromozomul suplimentar este cauzat de o duplicare a inversiunii. Din această cauză, este bicentrică și are sateliți la ambele capete. În zonele afectate, informațiile genetice sunt disponibile de peste două ori în genomul persoanei afectate. Prin urmare, medicii se referă și la sindromul ochiului pisicii drept trisomie sau tetrasomie. Cu toate acestea, nu fiecare pacient are un cromozom suplimentar. În aceste cazuri, se suspectează că o mutație genică sau translocații nerecunoscute sunt cauza.
Simptome, afecțiuni și semne
Simptomele genetice ale sindromului ochiului pisicii variază de la persoană la persoană. Fisurile congenitale vertical-ovale de pe iris nu apar automat la fiecare pacient. O combinație a simptomelor cheie apare doar la aproximativ 40% dintre toți bolnavii.
Plângerile tipice ale sindromului ochiului pisicii sunt atrezia anală, în care fosa anală nu pătrunde spre rect și alte malformații anorectale. În plus, se formează colobomi de iris unilaterali sau bilaterali și anexe preauriculare. Aceasta se referă la apendicele de tip lobul, imediat în fața auriculei. Acestea constau din piele sau țesut conjunctiv.
O altă caracteristică a bolii ereditare este o axă a pleoapei oblică în direcția exterioară și inferioară.În multe cazuri există și o dizabilitate intelectuală. La unii pacienți apar și malformații ale sistemului urinar și genital. Aceasta poate fi o deschidere mutată a uretrei, un rinichi cu sac de apă sau un ureter dublu.
Este afectat și sistemul osos al bolnavilor, care se observă în absența degetelor mari, a staturii scurte, a spinei bifide (malformația tubului neural), a sindromului sirenei (sirenomelia) sau a coastelor deformate. În plus, ochii prezintă diverse simptome, cum ar fi un pli mongol, strabism, o distanță mare între ochi, o reducere patologică a globului ocular, displazie retiniană și cataractă.
În unele cazuri, sunt posibile defecte cardiace, cum ar fi un efect de sept izolat al atriului și ventriculului sau o tetralogie Fallot. Mai mult, sistemul căilor biliare poate fi afectat de atrezia vezicii biliare, intestinul gros de boala Hirschsprung și creierul de oligofrenie.
Diagnosticul și evoluția bolii
Un diagnostic al sindromului ochiului pisicii se poate face de obicei pe baza simptomelor principale caracteristice, cum ar fi colobomul irisului și atrezia anală, fără a fi necesară o analiză genetică. În plus, este posibilă o analiză cromozomială. Cel mai fiabil criteriu pentru diagnosticul sindromului ochiului pisicii este detectarea cromozomului suplimentar.
Diagnosticul poate fi pus și la pacienții care nu au modificări genetice detectabile, dar care prezintă simptome tipice. Pozițiile anormale ale mâinilor și picioarelor sau degetele mari neobișnuit de lungi sunt considerate apoi sfaturi importante.
Cursul sindromului ochiului pisicii depinde de severitatea bolii ereditare și de măsura în care malformațiile rinichilor, ale inimii și ale rectului pot fi corectate. Nivelul dezvoltării psihomotorii joacă, de asemenea, un rol decisiv. Dacă simptomele sunt ușoare, nu există nicio limită a speranței de viață.
Complicații
Majoritatea pacienților continuă să sufere de o dizabilitate intelectuală și nu mai pot face diverse lucruri de zi cu zi. Procedând astfel, ei depind în mare parte de ajutorul altor persoane. Tractul urinar sau organele genitale pot fi, de asemenea, afectate de malformații. Calitatea vieții pacientului este restricționată și redusă sincer de sindromul ochiului pisicii.
Mai mult, cei afectați suferă de strabism și, mai târziu în viață, de cataractă. Majoritatea pacienților dezvoltă, de asemenea, o statură mică. Un defect cardiac poate reduce speranța de viață. Tratamentul sindromului ochiului pisicii se poate face doar simptomatic.
Multe plângeri pot fi corectate sau limitate, deși evoluția bolii nu va fi complet pozitivă. În multe cazuri, pacienții și rudele sau părinții lor au nevoie de tratament psihologic.
Când trebuie să mergi la medic?
Persoanele care percep o schimbare optică în ochii lor ar trebui să consulte un medic pentru a clarifica cauza. Formarea unui gol în ochi este considerată neobișnuită și este un semn al unei tulburări genetice. Primele nereguli pot fi deja observate după naștere. Deoarece nou-născuții sunt examinați intens de obstetricieni și pediatri imediat după naștere, neregulile sunt adesea sesizabile în acest stadiu al vieții.
Dacă o naștere la domiciliu are loc fără prezența unei moașe, medicul trebuie consultat imediat după naștere pentru o examinare generală a sănătății copilului. Alternativ, schimbările vizuale din faza de creștere și dezvoltare a copilului pot fi recunoscute și ar trebui examinate imediat de un medic. Deoarece sindromul ochiului pisicii duce, de asemenea, la o malformație a rectului, este necesară vizita unui medic în cazul tulburărilor digestive persistente.
Dacă se remarcă problemele de dezvoltare ale copilului, observațiile trebuie discutate și cu un medic. Dacă copilul prezintă o performanță mentală redusă, un handicap de învățare sau o deficiență a memoriei în comparație directă cu colegii lor, este necesară vizita unui medic. Dacă apar particularități ale sistemului osos, un medic trebuie consultat pentru a clarifica cauza. O statură scurtă, deformarea scheletului sau perturbări ale posibilităților naturale de mișcare trebuie examinate de un medic.
Tratament și terapie
Pentru tratamentul sindromului ochiului pisicii, se efectuează intervenții chirurgicale pentru a corecta malformațiile care pot fi realizate pe cât posibil. Acestea includ malformații ale anusului și rinichilor, precum și defecte congenitale ale inimii. Corecția chirurgicală a atreziei anale este deosebit de importantă, deoarece altfel ar duce la moartea timpurie a copilului.
Dacă malformațiile nu pot fi corectate, acest lucru are un impact semnificativ asupra speranței de viață a pacientului. În plus, pot fi efectuate fizioterapie și măsuri educative curative. De asemenea, sunt importante sprijinul timpuriu consecvent pentru copil și sfaturile extinse adresate părinților implicați. Alte opțiuni de tratament sunt în prezent încă în faza de cercetare.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Pentru mulți dintre cei afectați, viața de zi cu zi înseamnă că sunt adesea dependenți de sprijinul familiilor lor. Din fericire, există modalități de a îmbunătăți viața de zi cu zi și, astfel, calitatea vieții pe termen lung.
În primul rând, corecțiile chirurgicale timpurii ale oricăror malformații ale tractului urogenital și ale anusului sunt importante. Vizitele regulate la specialist oferă suport optim. Masajele terapeutice și fizioterapia pot fi efectuate pentru dezvoltarea psihomotorie, dintre care unele pot fi aprofundate și de rudele din mediul acasă.
Vizitele apropiate la oftalmolog permit detectarea timpurie a unei posibile deteriorări a vederii și prescrierea unei terapii adecvate. Dacă acest lucru necesită o intervenție chirurgicală, pacientul trebuie să acorde atenție câtorva puncte din îngrijirea ulterioară. În primele câteva săptămâni, lumina directă a soarelui trebuie evitată, la fel și orice creme iritante pentru față sau alte produse de îngrijire a pielii. O igienă bună a mâinilor reduce, de asemenea, riscul transferării germenilor la ochi. Dacă există o reacție inflamatorie, medicul trebuie informat imediat.
Deoarece cicatricile rămân la fiecare procedură chirurgicală, acest lucru duce adesea la suferință mentală. Psihoterapia a început devreme, însă, de obicei, aduce rezultate rapide. Contactul cu alte persoane afectate poate ajuta, de asemenea, atât rudele, cât și pacientul însuși, prin schimbul de experiențe.
prevenirea
Sindromul ochiului pisicii este una dintre bolile ereditare ereditare. Din acest motiv, nu este posibilă o prevenire eficientă. Consilierea familială, care are loc după o analiză cromozomială, este considerată utilă.
Dupa ingrijire
În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul ochi de pisică au foarte puține sau chiar nu au opțiuni speciale de urmărire disponibile. Acestea depind în primul rând de un diagnostic rapid cu tratament ulterior, astfel încât să nu apară alte complicații sau plângeri. Prin urmare, un medic trebuie contactat la primele semne sau simptome ale sindromului ochiului pisicii, astfel încât simptomele să nu se înrăutățească în continuare.
Sindromul ochiului pisicii nu se poate vindeca singur. Deoarece aceasta este o boală ereditară, nu poate fi vindecată complet. Dacă doriți să aveți copii, testarea genetică și consilierea ar trebui să fie întotdeauna efectuate mai întâi pentru a preveni reapariția bolii. Diferitele malformații sunt atenuate prin intervenții chirurgicale.
După operație, cei afectați ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor. Ar trebui să vă abțineți de la activități fizice obositoare sau fizice, astfel încât corpul să nu fie stresat inutil. La fel, cei afectați de sindromul ochiului pisicii sunt dependenți de ajutorul și îngrijirea părinților și rudelor lor. Contactul cu alți pacienți cu sindrom poate fi, de asemenea, foarte util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.
Puteți face asta singur
Persoanele cu sindrom de ochi de pisică au adesea nevoie de sprijinul celor dragi și al prietenilor. Unele măsuri fac viața de zi cu zi mai ușoară pentru cei afectați și îmbunătățesc, de asemenea, calitatea vieții și bunăstarea pe termen lung.
În primul rând, tratamentul medical extins este indicat pentru sindromul ochiului pisicii. Pacienții trebuie să viziteze regulat oftalmologul și să-i informeze cu privire la orice simptome neobișnuite. În acest fel, terapia poate fi adaptată prompt la orice deteriorare a vederii și la simptome noi. Multe probleme pot fi tratate chirurgical. Deoarece o operație oculară este întotdeauna o procedură complicată, pacientul trebuie să respecte în mod absolut instrucțiunile medicului cu privire la măsurile preoperatorii. Medicul trebuie informat în timp util cu privire la aportul de medicamente, la orice alergie și la alți factori, dacă acest lucru nu s-a întâmplat încă.
După operație, odihnă și repaus la pat. Ochii nu trebuie expuși la niciun stres major timp de câteva zile până la săptămâni după procedură. Trebuie evitate lumina directă a soarelui și contactul cu produse de îngrijire potențial iritante. Dacă ochiul afectat se infectează, medicul responsabil trebuie informat imediat. Chiar și cu un rezultat pozitiv, rămân deseori anomalii externe, care ar trebui discutate cu un terapeut. În acest fel poate fi prevenită apariția unor posibile probleme psihologice.