Sindromul Prader-Willi - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică care provoacă tulburări psihice și fizice și duce la un comportament alimentar anormal. Afecțiunea este rară și afectează atât bărbații, cât și femeile.
Cuprins
Ce este sindromul Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o boală genetică care apare atât la bărbați, cât și la femei. Este cauzată de un defect genetic al cromozomului 15. Gena modificată duce la dizabilități psihice și fizice, precum și la tulburări metabolice.
O caracteristică specială a sindromului Prader-Willi este dorința incontrolabilă de a mânca, ceea ce duce la obezitate pronunțată la pacient. Boala a fost numită după medicii elvețieni Andrea Prader și Heinrich Willi, care au descris simptomele pentru prima dată în 1956. Cromozomul pe care se găsește defectul genetic cauzal a fost găsit în 1981. Sindromul Prader-Willi apare foarte rar, se estimează că aproximativ 350.000 de oameni din întreaga lume sunt afectați.
cauzele
În aproximativ 29%, cromozomul 15 este duplicat de la mamă, în loc de o dată de la tată și o dată de la mamă, așa cum se întâmplă în mod normal. A treia variantă, foarte rară, este o mutație specială numită eroare de imprimare.
Modificarea genetică face ca eliberarea hormonilor din hipotalamus să nu se desfășoare normal. Rezultatul insuficient de hormoni cauzează tulburări fizice și mentale.
Simptome, afecțiuni și semne
Slăbiciunea musculară congenitală (hipotensiune musculară) este unul dintre simptomele tipice ale sindromului Prader-Willi. Tensiunea de bază a mușchilor scheletici este mai mică decât la alte persoane. Persoanele afectate sunt adesea mai puțin sensibile la durere decât alte persoane.
Nivelul de dezvoltare mentală și fizică a celor afectați este sub ceea ce ar fi de așteptat având în vedere vârsta lor. Sindromul Prader-Willi este asociat cu dizabilități intelectuale moderate. La acest nivel de dizabilitate intelectuală, vârsta intelectuală este cuprinsă între șase și nouă ani. Aceasta corespunde unui IQ de 35 și 49. Pentru comparație: un IQ de la 85 la 115 este considerat normal.
O altă caracteristică a sindromului Prader-Willi este creșterea poftei de mâncare și un sentiment deranjat de sațietate. Oamenii afectați mănâncă adesea mai mult decât au nevoie. Sunt posibile atât consumul continuu, cât și consumul excesiv. Drept urmare, majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi sunt supraponderali sau obezi. Obezitatea se dezvoltă adesea în copilăria timpurie. Diabetul este un alt posibil simptom al sindromului Prader-Willi.
Cei afectați suferă de obicei de gonade subactive (hipogonadie). Ca urmare, poți fi steril. Semnele externe ale sindromului Prader-Willi sunt ochi în formă de migdală și o zonă triunghiulară a gurii. Mâinile și picioarele sunt adesea neobișnuit de mici - apare și o statură scurtă. În multe cazuri, tulburările vizuale sunt, de asemenea, printre simptome. Miopia și strabismul sau strabismul sunt deosebit de frecvente.
Diagnostic și curs
Simptomele Sindromul Prader-Willi sunt diferite și variază de la caz la caz. Unii copii se remarcă deja ca născuți în timpul sarcinii din cauza lipsei de activitate. Ca bebeluși, beau puțin și au mușchi slabi. Copiii au ochi în formă de migdale și gură triunghiulară, suferă de probleme vizuale, sunt adesea miopi sau cu ochii încrucișați.
Mâinile și picioarele sunt mai mici decât în mod normal, iar înălțimea totală este, de asemenea, sub medie, deoarece prea puțini hormoni de creștere sunt produși în sindromul Prader-Willi. Organele de reproducere sunt subdezvoltate, iar testiculele nedescendenți sunt frecvente la băieți. Pubertatea este întârziată, caracteristicile de gen sunt slab dezvoltate și majoritatea oamenilor sunt sterili.
Pot exista dizabilități psihice. În cursul următor, în jur de trei ani, începe să se dezvolte o dependență alimentară incontrolabilă. Copiii mănâncă tot ce pot găsi, inclusiv gunoi. Diagnosticul se face pe baza simptomelor, precum și a diferitelor teste, cum ar fi determinarea hormonilor din sânge și examinarea glandei tiroide. Un test genetic poate dovedi în mod fiabil dacă este prezent sindromul Prader-Willi.
Complicații
În special, articulațiile purtătoare de greutate ale extremităților inferioare, adică șoldurile, genunchii și gleznele, precum și picioarele prezintă deseori semne de supraîncărcare și uzură din cauza supraponderabilității. Complicațiile care pun viața în pericol sunt de așteptat cu sindromul Prader-Willi, mai ales dacă greutatea excesivă duce la deteriorarea vaselor de sânge și a organelor interne.
Deoarece pacienții care suferă de sindromul Prader-Willi nu au un sentiment de sațietate, există, de asemenea, riscul ca aceștia să întindă excesiv stomacul până când acesta se rupe. Acest risc este crescut de faptul că oamenii nu trebuie să vomite, să se simtă sătui sau să doară atunci când mănâncă în exces. Descoperirile din stomac trec adesea neobservate la început. Prin urmare, pacienții prezintă riscul de sângerare internă ca urmare a lacrimilor stomacale.
În plus, sindromul de apnee în somn poate lua forme care pun viața în pericol la pacienții care suferă de sindromul Prader-Willi. Apneea de somn este o afecțiune în care cei afectați suferă pauze în respirație în timpul somnului.
Când trebuie să mergi la medic?
Bebelușii cu sindrom Prader-Willi au nevoie de mult sprijin în timpul și după naștere. Părinții ar trebui să consulte direct medicul responsabil, astfel încât examinările și tratamentele necesare să poată avea loc într-un stadiu incipient. În funcție de gravitatea afecțiunii și de numărul și severitatea malformațiilor, sunt necesare vizite regulate la medic. Dacă apar simptome neobișnuite, de exemplu febră, tulburări de înghițire sau probleme vizuale, trebuie consultat specialistul respectiv. În plus față de medicul pediatru, pot fi implicați și interniști, chirurgi, oftalmologi, specialiști în ORL și alți specialiști, în funcție de simptome.
Copilul afectat are nevoie și de sprijin pentru kinetoterapie. În cazul malformațiilor severe, sunt necesare măsuri de reabilitare în primii câțiva ani de viață, care se efectuează de obicei împreună cu mama și copilul. Dacă simptomele se agravează, este necesară o vizită la medicul pediatru. Dacă există un accident sau o cădere ca urmare a malformațiilor, cel mai bine este să apelați medicul de urgență. Consilierea psihologică este recomandabilă dacă afecțiunea are un impact negativ asupra stării psihice a copilului sau a rudelor.
Tratament și terapie
Tratamentul Sindromul Prader-Willi depinde de simptome. Deoarece boala are o eliberare redusă de hormoni, se efectuează terapia de substituție hormonală. Cu cât începeți să dați hormoni mai devreme, cu atât simptomele pot fi mai ușurate.
Copiii cu sindrom Prader-Willi au de obicei nevoie de îngrijire cuprinzătoare și de sprijin special. Greutatea trebuie redusă și consumul de alimente controlat. Alimentele comestibile trebuie blocate, deoarece pacienții cu sindrom Prader-Willi mănâncă tot ce pot găsi, indiferent dacă sunt comestibili sau nu. Asta înseamnă că mănâncă și hrană pentru animale, deșeuri sau alimente congelate. Majoritatea simptomelor se ameliorează atunci când pacienții slăbesc.
Terapia comportamentală poate ajuta la respectarea dietei. Fizioterapia ajută la îmbunătățirea tonusului muscular și la contracararea mușchilor slabi. Logopedia susține capacitatea de a vorbi. Problemele oculare necesită, de obicei, tratamentul unui oftalmolog, iar vederea trebuie verificată în mod regulat. Copiilor trebuie să li se acorde sprijin mental și poate fi necesar să frecventeze școli speciale.
Uneori, cu sindromul Prader-Willi, problemele cardiace și curbura coloanei se dezvoltă pe măsură ce boala progresează, cauzată de obezitate extremă. În plus față de reducerea greutății, aici este necesară terapie ortopedică și internă.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Împotriva asta Sindromul Prader-Willi nu poate fi prevenită deoarece este genetică. Diagnosticul precoce și terapia rapidă sunt importante pentru a evita daunele grave în consecință cauzate de sindromul Prader-Willi.
Dupa ingrijire
Sindromul Prader-Willi este o boală genetică, cronică, care nu poate fi vindecată. Tratamentul medical este pur simptomatic. Prin urmare, îngrijirea ulterioară în sens clasic nu este posibilă. Copiii și adulții afectați cu sindrom Prader-Willi sunt, totuși, afectați de obezitate care pune viața în pericol și de alte probleme de sănătate pentru tot restul vieții.
Din acest motiv, sunt necesare controale regulate și îngrijiri dietetice intensive. Aceste măsuri sunt de obicei comandate și monitorizate de un medic pediatru sau de un medic generalist. În primul rând, se verifică greutatea corporală a copiilor sau adulților afectați. Testele regulate de sânge sunt, de asemenea, frecvente.
Uneori sunt necesare și urină, scaun sau alte teste. Medicul curant decide cu privire la frecvența controalelor și măsurile de urmărire necesare. În multe cazuri, pacienții afectați sunt plasați în unități specializate de îngrijire pe termen lung, care includ și îngrijiri medicale.
În afară de aceasta, stațiile de internare în clinicile de reabilitare sunt în mare parte necesare pentru a dezvolta un concept de terapie adecvat pentru pacient. Pentru o astfel de cazare sunt obișnuite cel puțin una sau două examinări medicale pe săptămână. Măsuri terapeutice suplimentare pot fi necesare în cursul terapiei cu obezitate.
Puteți face asta singur
Copiii care suferă de sindromul Prader-Willi au nevoie de sprijin permanent în viața de zi cu zi. Rudele ar trebui să consulte un nutriționist și să lucreze cu acesta pentru a crea o dietă care să corespundă obiceiurilor alimentare ale copilului. În plus, poate fi necesară terapia comportamentală. De asemenea, copilul nu ar trebui să aibă acces la alimente, deșeuri sau produse necomestibile potențial dăunătoare. Dacă copilul a mâncat ceva nepotrivit, trebuie chemat medicul de urgență.
Pentru a contracara emoționalitatea de obicei ridicată a copilului, sportul și o abordare deschisă sunt recomandate ca măsuri de însoțire a tratamentului medical. Este important ca copilul să aibă o rutină zilnică regulată de la care nu se poate abate. Este recomandabil să creați un plan pe termen lung pentru a permite copilului să trăiască cât mai stabil posibil fără schimbări bruște în viața de zi cu zi. Copiii bolnavi au nevoie de multă atenție și solicită părinților lor mari exigențe fizice și emoționale. Acest lucru face ca fazele de odihnă și relaxare să devină cu atât mai importante pentru rudele și prietenii care au grijă de copil. Un terapeut poate ajuta la crearea spațiului liber și la gestionarea conflictelor emoționale.
Părinții trebuie să țină un contact strâns cu medicii și să-i informeze cu privire la orice simptome neobișnuite. Un concept cuprinzător de terapie permite persoanelor care suferă de sindromul Prader-Willi să ducă o viață relativ lipsită de simptome.