Sindromul Prader-Willi - Deximat

rezumat

  • Definiție:Sindromul Prader-Willi (PWS) este un handicap congenital cu simptome fizice și mentale cauzate de un defect genetic pe cromozomul 15. Riscul crește în sarcinile ulterioare, în funcție de eroarea genetică care a fost cauza primei sarcini.
  • Frecvență:Prevalența este cuprinsă între 1: 10.000 și 1: 25.000, în funcție de criteriile de incluziune și populație.
  • Simptome:În primul an, majoritatea copiilor prezintă o slăbiciune clară a consumului de alcool, mai târziu se dezvoltă o senzație excesivă, compulsivă de foame, care, fără control, poate duce la obezitate severă. Hipotensiunea musculară pronunțată este caracteristică. Simptomele tipice, cum ar fi dizabilitățile intelectuale, dizabilitățile de învățare, obezitatea și aspectul caracteristic pot varia în severitate.
  • Constatări:Trăsăturile faciale caracteristice includ: ochi în formă de migdale, colțurile gurii trase în jos, o formă îngustă a craniului, strabism și o buză superioară subțire. Hipogonadismul este, de asemenea, frecvent. Copiii cu PWS sunt predispuși la creștere scăzută și la statură mică.
  • Diagnostic:În majoritatea cazurilor, diagnosticul poate fi pus utilizând testarea genetică.
  • Tratament:Terapia este simptomatică și include A. un tratament cu hormoni de creștere (reducerea procentului de grăsime corporală și creșterea masei musculare).

Informatii generale

definiție

  • Sindromul Prader-Willi (PWS) este o dizabilitate congenitală cu simptome fizice și mentale care este cauzată de un defect genetic al cromozomului 15. Este principala cauză a obezității genetice. 1-2
  • Diagnosticul se face adesea în primul an de viață pe baza simptomelor tipice. Sugarii cu PWS au hipotensiune musculară pronunțată, care poate A. prezintă dificultăți la ridicarea și ținerea capului și dificultăți la ingerarea alimentelor. Slăbiciunea consumului de alcool la sugari se bazează pe tulburări de reglare a poftei de mâncare, precum și pe dificultăți de supt și înghițire datorate hipotoniei pronunțate a mușchilor gurii. Uneori, cu toate acestea, PWS nu este diagnosticat până la vârsta școlară timpurie, deoarece simptomele clinice pot fi relativ nespecifice, în special la vârsta copilului mic, iar dismorfismul craniofascial este slab pronunțat. 3-4
  • Sindromul a fost descris pentru prima dată în literatură în anii 1950. 5

Doriți să citiți mai departe?

Comandați-vă abonamentul Deximed acum.

Bazat pe dovezi, orientat pe orientări și mereu actualizat.

diagnostic

terapie

Evoluția bolii, complicații și prognostic

Urmare

Informații despre pacienți

Ilustrații

Link extern

Acesta este un link către un site web extern pentru conținutul căruia Deximed nu este responsabil.

defect genetic

Moltkestrasse 13
79098 Freiburg

„În agitația practicii mele zilnice, merită întotdeauna să aruncăm o privire rapidă asupra lui Deximed: răspunsuri directe, precise și independente.” (Dr. med. Hans-Otto Wagner)

Sistemul de informații despre medic Deximed cu accent pe îngrijirea medicului de familie se bazează pe coordonarea conținutului cu Societatea Germană de Medicină Generală și Medicină de Familie (DEGAM).

Deximed și DEGAM au un obiectiv comun: să consolideze medicina de familie și să ofere îngrijire optimă și neinfluențată pacientului.

Acest site web este certificat de Fundația Health On the Net.
Faceți clic aici pentru a o verifica

Conținutul furnizat este doar pentru informații neutre. Gesinform nu își asumă nicio garanție pentru integralitatea, calitatea, corectitudinea sau actualitatea informațiilor și a conținutului furnizat. Informațiile și conținutul furnizat nu constituie o reclamă pentru metodele, tratamentele sau medicamentele descrise sau menționate.Deximed nu face niciun diagnostic și nu oferă în mod expres niciun sfat sau recomandare cu privire la terapia bolilor specifice. Orice utilizare, aplicare sau dozare este în mod expres pe propriul risc.

Prin utilizarea Deximed, acceptați termenii și condițiile noastre și declarația de protecție a datelor.