Sindromul QT lung al spitalului universitar Heidelberg
Sindromul QT lung cuprinde un grup de tulburări rare, genetice, funcționale ale diferitelor canale ionice din membrana celulară a inimii. Aceste tulburări sunt asociate cu un interval QT prelungit în electrocardiogramă (ECG), o repolarizare electrică modificată a camerelor cardiace și apariția anumitor aritmii cardiace (tahicardii ventriculare sub formă de torsadă de vârfuri) și o predispoziție ridicată la evenimente cardiace.
Istoric
În 1957, Jervell și Lange-Nielsen au raportat pentru prima dată, alături de Romano în 1963 și Ward în 1964, despre manifestările clinice și tiparele de moștenire moștenite ale sindromului QT lung, deși acest tablou clinic a fost menționat anterior în descrierile individuale ale cazurilor, neștiind cauza cauzei sale cardiace.
Descoperirea decisivă în înțelegerea manifestării clinice a sindromului QT lung și a mecanismelor comune de bază a venit odată cu descoperirea unei tulburări genetice ca cauză a sindromului QT lung. Folosind tehnici de clonare, Keating și colab. Stabilirea unei relații cu brațul scurt al cromozomului 11 pentru prima dată în diferite familii în 1991. Investigațiile biofizice ale secvențelor de aminoacizi codate au arătat că acestea erau canale ionice de sodiu și potasiu, care apar în special în mușchii inimii și joacă un rol important în procesele de depolarizare și repolarizare pe membrana celulară pe parcursul potențialului de acțiune.
Forme ale sindromului QT lung
Sindromul QT lung poate apărea în forme familiale, sporadice și dobândite. Conform studiilor recente, prevalența sindromului QT lung este de până la 1 din 2.000 de nașteri vii.
Forme familiale ale sindromului QT lung
Forma familială include sindromul Jervell/Lange-Nielsen menționat anterior, care este moștenit într-un mod autosomal recesiv și, în majoritatea cazurilor, este asociat cu pierderea auzului congenital. Sindromul mai frecvent Romano/Ward urmează o moștenire autosomală dominantă și este, de asemenea, o formă familială. Ambele pot fi împărțite în subtipuri suplimentare din cauza diferitelor gene modificate.
Forme sporadice ale sindromului QT lung
Cazurile sporadice de sindrom QT lung includ acei pacienți care sunt primul caz descoperit în cadrul familiei lor (pacient index), prin care ceilalți membri ai familiei trebuie să se dovedească a fi normali din punct de vedere clinic și genetic, în timp ce persoana afectată poate fi identificată atât simptomatic, cât și genetic mergi la.
Forma dobândită a sindromului QT lung
Sindromul QT lung dobândit se înțelege a fi o stare funcțională a celulelor musculare cardiace în care activitatea canalelor ionice miocardice corespunde temporar sindromului QT lung congenital, declanșat de influențe externe, dar revine la normal atunci când influențele exogene sunt eliminate. Prelungirea QT dobândită poate apărea, de exemplu, cu utilizarea anumitor medicamente și cu modificări ale electroliților din sânge.
Prezentarea clinică a sindromului QT lung
Sindromul QT lung se poate manifesta prenatal la făt sub forma unei frecvențe cardiace scăzute.
Evenimentele cardiace (aritmii cardiace, presincopă, sincopă, stop cardiac) în contextul unui sindrom QT lung pot fi cauzate de stres fizic și emoțional, declanșat, de exemplu, de exerciții fizice, frică, furie, bucurie, emoție și alarmă bruscă/sunet al telefonului. Evenimentele cardiace sunt posibile și atunci când săriți în apă sau scufundați.
Evenimente cardiace au apărut, de asemenea, la pacienți individuali în perioadele de odihnă și somn.
Modificări electrocardiografice în sindromul QT lung
Perturbările repolarizării electrice a celulelor miocardice în sindromul QT lung apar în anumite modificări ale ECG de suprafață. Prin definiție, aceasta include un interval QT extins (Figura 1).
Trebuie luat în considerare faptul că intervalul QT, printre altele, Depinde de ritmul cardiac, sexul și vârsta pacientului. În practica clinică de zi cu zi, valoarea QTc corectată în frecvență este deci calculată de obicei folosind formula lui Bazett, folosit:
Aceste valori QTc prezintă adesea o variație clară pe parcursul zilei (Figura 2):
În plus, există și trăsături caracteristice în LQTS modificări morfologice în unda T. ca niște crestături pe partea ascendentă sau descendentă a undei T (Fig.3).
O altă modificare a undei T este alternante de undă T macroscopice dar (Fig.4). În EKG descrie o morfologie a undei T care se schimbă alternativ de la ritm la ritm în ceea ce privește amplitudinea undei T sau alinierea undei T. Într-un sens mai restrâns, termenul alternans de undă T este utilizat pentru o aliniere a undei T care se schimbă de la beat la beat.
Diagnosticul sindromului QT lung la copii
În cazul tipic cu sincopă recurentă, indusă de stres, cu un interval QT demonstrabil semnificativ mai lung în ECG și posibil prezența familială a simptomelor corespunzătoare, diagnosticul unui sindrom QT lung în copilărie nu este o problemă.
Pentru o lungă perioadă de timp, creșterea intervalului QT sau a valorii QTc, adică timpul QT corectat în frecvență, în mod tradițional, singurul criteriu absolut în ECG standard pentru diagnosticul unui sindrom QT lung într-un caz suspectat clinic.
Ca unul dintre rezultatele evaluării inițiate în 1979 Registrul internațional LQTS o primă versiune a Înscrie Schwartz formulată și actualizată ultima dată în 2011 (Figura 5). Diagnosticul clinic al LQTS se face în zilele noastre la adulți, precum și la copii și adolescenți, utilizând aceste criterii acum recunoscute în general Negru pozat. După aceea, pe lângă durata intervalului QT, printre altele Modificările undei T, simptomele clinice și un posibil istoric familial sunt incluse într-un scor punctual. Numărul total de puncte determinat aici oferă o indicație a probabilității prezenței unui sindrom QT lung.
De la prima identificare a unui punct de mutație în 1991 de către Keating și colab. s-au găsit de atunci mai multe genotipuri. Diagnosticul poate fi acum asigurat prin genetică moleculară și clasificat în funcție de genotipul respectiv.
Opțiuni terapeutice pentru LQTS în copilărie și adolescență
O terapie cauzală a sindromului QT lung nu este în prezent posibilă. Prin urmare, este cu atât mai importantă prevenirea posibilelor aritmii (torsada vârfurilor), care pot duce la pre- sau sincopă, dar și la moarte subită cardiacă. Odată cu implementarea unui concept de tratament adecvat, riscul poate fi într-adevăr redus, dar totuși nu complet eliminat.
Măsuri generale
Strategiile de tratament includ măsuri generale, precum și măsuri specifice. Primele includ evitarea declanșării mecanismelor de declanșare. Acestea includ de ex. Abținerea de la activități sportive sub presiune pentru a efectua (de exemplu, sporturi școlare), în special sporturi nautice și scufundări. De asemenea, ar trebui să evitați situațiile de stres mental (de exemplu, sunetul ceasului deșteptător), deraierea echilibrului de sare din sânge și medicamentele care pot duce la o prelungire a timpului QT (vezi linkurile).
Strategii speciale de tratament
Strategiile speciale de tratament includ Administrarea de beta-blocante. Prin tratamentul profilactic numai cu beta-blocante, se poate obține un rezultat clinic satisfăcător la aproximativ 75% dintre copiii afectați, comparativ cu persoanele afectate netratate.
Asa numitul terapie specifică genei aparține noilor opțiuni de terapie specială pentru sindromul QT lung.
Extinderea măsurilor terapeutice sub forma unui Pacemaker este indicat la pacienții cu o scădere definită a ritmului cardiac (bradicardie) fără sau cu un beta-blocant și/sau tulburări dependente de bradicardie. Un beneficiu particular al stimulării stimulatorului cardiac este de așteptat la pacienții cu LQT3, deoarece cea mai pronunțată prelungire a intervalului QT în contextul bradicardiei poate fi observată la acești pacienți în repaus sau în somn, iar acestea pot fi eliminate cel mai eficient printr-o simplă creștere a frecvenței.
Pentru pacienții care prezintă în mod repetat aritmii cardiace (simptomatice) în profilaxie cu un beta-blocant sau pentru pacienții după resuscitare astăzi Defibrilatoare cardioverter interne (ICD) la eliminare. Aceste sisteme ICD conțin, de asemenea, o unitate de stimulare cu care se poate asigura o frecvență cardiacă minimă.
Trebuie remarcat faptul că atât pacienții cu stimulator cardiac de stimulare, cât și pacienții cu ICD trebuie, desigur, să continue să ia un blocant al receptorilor beta pentru a preveni deloc aritmiile cardiace.
O altă măsură, care acum se realizează rar, în special la copii, este denervare simpatică cardiotoracică stângă (LCSD) Se bazează pe ideea unei stimulări simpatice inegale a inimii în sindromul QT lung, ceea ce duce la un dezechilibru crescut al repolarizării ventriculare. LCSD este destinat să ridice pragul pentru apariția aritmiilor cardiace care pun viața în pericol.