Sindromul Refsum - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie
Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Ultima actualizare: 24/10/2017
Sinonim (e)
Primul descriptor
definiție
Foarte rar. boală moștenită autozomală recesivă, în care se disting două forme: forma infantilă (fără simptome cutanate - nu este discutată aici) și forma adultă. Un defect al acidului fitanic oxidază duce la creșterea nivelului de acid fitanic în ser și la depuneri de acid fitanic în ficat, rinichi, creier și piele.
De asemenea, interesant
Melanom malign la persoanele în vârstă din zonele pielii expuse cronic la soare. Se naște din înaintașul său.
Etiopatogenie
Imagine clinică care aparține clinic ihtiozelor vulgare cu caracteristici suplimentare (vezi ihtiozele de mai jos). Pentru formele adulte, mutațiile genei PHYH (gena PAHX), care este cartografiată pe cromozomul 10pter-p11.2 și provoacă un defect în fitanoil-CoA hidroxilaza, precum și mutațiile genei PEX7 (locusul genei: 6q22-q24) cu Defectul factorului de biogeneză Peroxisomal-7 (Peroxină-7). Un defect enzimatic duce la acumularea de acid fitanic, un acid gras saturat, cu lanț ramificat, care este ingerat doar cu alimente (în special în carnea de la rumegătoare). În organismul sănătos, acidul fitanic nu este metabolizat direct prin β-oxidare mitocondrială sau peroxizomală, ci este descompus de enzima fitanoil-CoA-hidroxilază prin așa-numita alfa-oxidare peroxizomală. Enzima defectă este fie fitanoil-CoA hidroxilaza în sine, fie peroxina-7, proteina de transport responsabilă pentru transportul fitanol-CoA hidroxilazei în peroxizomi. Rezultatul este o acumulare de acid fitanic în ser și în diferite țesuturi, inclusiv în keratinocite (dovezi ale vacuolelor lipidice în keratinocite).
manifestare
Prima manifestare copii> 10 ani); posibil și la vârsta adultă mai în vârstă.