Sindromul Rett - Cauze, simptome și tratament
În 1966, medicul Prof. Dr. Andreas Rett este o boală rară și necunoscută anterior, care afectează aproape exclusiv fetele. Potrivit acestuia, boala a fost considerată a provoca dizabilități mentale și fizice severe Sindromul Rett numit.
Cuprins
Ce este sindromul Rett?
Sindromul Rett este un defect genetic pe cromozomul X. Boala poate lua forme foarte diferite, de la foarte ușoară la foarte severă.
Boala se manifestă inițial în tulburări de dezvoltare în copilăria timpurie. După o sarcină normală și o naștere normală, primele luni de viață ale bolnavilor sunt normale. Se dezvoltă la fel ca și ceilalți copii care nu au boala. Între a șaptea lună și al doilea an de viață, copiii cu sindrom Rett prezintă inițial un stop total de dezvoltare.
După această fază, abilitățile deja învățate, cum ar fi vorbirea sau mișcările mâinilor, se dezvoltă din nou. Oamenii încep să prezinte simptome de autism și au diverse tulburări de mișcare. Odată cu aceasta, pot fi observate retard mental, convulsii epileptice și stereotipuri de mișcare. Stereotipurile de mișcare ale sindromului Rett sunt în principal mișcări repetitive ale mâinilor, care amintesc de succesiunea mișcărilor la spălarea mâinilor.
cauzele
Cauzele pentru asta Sindromul Rett sunt în gene. Defectul se află pe cromozomul X și apare în timpul concepției atât la embrionii masculi, cât și la cei feminini.
Cu toate acestea, embrionii masculi mor aproape întotdeauna, astfel încât defectul apare aproape doar la fete. Defectul se transmite aproape întotdeauna de la tată la copil. În fiecare an, aproximativ cincizeci de fete se nasc în Germania.
Gena defectă a fost descoperită în 1983 de neurogeneticistul Dr. Huda Zoghi de la Universitatea Stanford din SUA. Abia de atunci a fost posibil să se identifice cauza bolii folosind un test genetic și nu doar prin simptome.
Simptome, afecțiuni și semne
Sindromul Rett este o boală care apare în copilăria timpurie. Majoritatea fetelor sunt afectate. Boala este cea mai frecventă dizabilitate la fete după sindromul Down. Până la aproximativ jumătate de an după naștere, dezvoltarea este complet normală. Începând cu a șasea lună, dezvoltarea pare să se fi oprit. Dezvoltarea a scăzut atunci.
Abilitățile motorii deja dobândite se pierd. De exemplu, copiii nu mai știu cum să-și folosească mâinile. Pe măsură ce copiii pierd legătura emoțională cu părinții, sindromul Rett este foarte asemănător cu autismul. Dezvoltarea lingvistică este întârziată sau nu are loc deloc. Cu toate acestea, este adesea posibil să articulați cuvinte individuale.
Nu toate fetele implicate învață să meargă. Mișcarea este de obicei posibilă numai cu ajutorul din exterior și pare nesigură și picioarele separate. De la vârsta de trei ani, trăsăturile autiste se retrag și interesul emoțional se reia. Copiii încearcă să comunice.
În cursul bolii, apar deformări masive ale scheletului, crampe și probleme digestive. Convulsiile epileptice apar până la vârsta de patru ani. Cei afectați rămân grav invalizi pe viață și trebuie îngrijiți non-stop.
Diagnostic și curs
Diagnosticul Sindromul Rett Este adesea dificil, deoarece copiii se dezvoltă normal la început. Dacă nu există suspiciuni specifice cu privire la un defect genetic, nu se efectuează niciun test genetic, care este singura modalitate de depistare precoce a sindromului Rett.
Dacă boala nu este diagnosticată printr-un test genetic, acest lucru se poate face pe baza simptomelor. Regresia abilităților deja învățate începe din a șaptea lună de viață. În plus față de simptomele descrise deja, creșterea scăzută a craniului poate fi observată în cursul bolii, care poate începe între a cincea lună de viață și al patrulea an de viață.
În plus, există o afectare cognitivă severă și fie incapacitatea de a merge independent, fie un mers cu picioarele largi și instabil. Diagnosticul bazat pe simptome se face adesea numai între doi și cinci ani. Simptomele suplimentare pot include insomnie, scolioză (deformarea coloanei vertebrale), convulsii epileptice, tulburări circulatorii și creștere redusă.
În jurul vârstei de zece ani, pacienții suferă de o deteriorare masivă a abilităților motorii, astfel încât sunt dependenți de un scaun cu rotile.
Complicații
Ele sunt adesea dependente de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și nu pot face față cu ele singure. Tulburările de vorbire sunt, de asemenea, printre simptomele sindromului Rett și sunt însoțite de tulburări de coordonare și concentrare. Mai mult, pacienții suferă adesea de tulburări de mers. Părinții și rudele pot fi, de asemenea, afectați de simptomele sindromului Rett, astfel încât și ei să dezvolte tulburări mentale și stări de spirit.
Deoarece nu există terapie cauzală pentru sindrom, sunt tratate doar simptomele. Nu există complicații speciale. Nu se poate prezice, în general, dacă va exista o speranță de viață redusă din cauza sindromului Rett. Din păcate, sindromul nu poate fi prevenit.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece sindromul Rett nu se vindecă singur, această boală trebuie cu siguranță tratată de un medic. Cu toate acestea, se poate efectua doar un tratament pur simptomatic, deoarece sindromul Rett este o boală genetică. Apoi, un medic trebuie consultat dacă persoana în cauză prezintă semne de sindrom Down.
Consultați un medic dacă persoana prezintă semne de autism. În plus, tratamentul medical trebuie efectuat dacă persoana în cauză are crampe sau suferă de probleme digestive severe.
Diagnosticul sindromului Rett poate fi pus de un medic pediatru sau de un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul diferiților specialiști este încă necesar pentru tratarea simptomelor sindromului Rett.
Tratament și terapie
Tratamentul Sindromul Rett apare simptomatic. Aceasta înseamnă că există doar posibilitatea de a trata plângerile individuale asociate bolii.
Nu există nici un remediu pentru boală în sine, deoarece este un defect genetic. Deoarece simptomele pot diferi foarte mult în ceea ce privește tipul și severitatea lor, nu fiecare terapie este potrivită pentru fiecare pacient. Terapia se efectuează după consultarea medicului curant, următoarele opțiuni de terapie sunt frecvente pentru sindromul Rett, dar pot fi, de asemenea, complet inadecvate în cazuri individuale.
Fizioterapia poate ajuta cel puțin parțial să compenseze lipsa de mișcare. Practicarea secvențelor de mișcare și întărirea mușchilor pot ajuta la menținerea mobilității cât mai mult timp posibil. Hipoterapia este un alt cuvânt pentru călărie terapeutică. Călăria întărește atât încrederea în sine, cât și încrederea în ceilalți. Apropierea de animale poate avea în sine efecte pozitive asupra persoanelor cu deficit. Terapia întărește și simțul echilibrului, care este adesea deranjat la pacienții cu sindrom Rett. În plus, hipoterapia ar trebui să aibă un efect relaxant.
În terapia ocupațională, abilitățile motorii sunt instruite pentru a asigura o mai mare independență în viața de zi cu zi, de exemplu atunci când mâncăm. Există alte terapii care pot fi de mare ajutor în sindromul Rett. Acestea trebuie discutate întotdeauna cu medicul curant.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
O prevenire a Sindromul Rett este greu posibil. Doar un test genetic al părinților înainte de sarcină sau un test prenatal al copilului (un test genetic în uter) poate dezvălui dacă un copil ar putea dezvolta sindromul Rett. Cu toate acestea, mutațiile cromozomului X apar și atunci când cei afectați nu au deloc simptome.
Aceasta înseamnă că nici testul genetic al părinților și nici examenul prenatal nu pot furniza informații fiabile cu privire la faptul dacă un copil va dezvolta efectiv sindromul Rett. De asemenea, există un risc de reapariție la un copil deja bolnav.
Dupa ingrijire
Sindromul Rett reprezintă o mare provocare pentru familiile în cauză.Pentru copiii cu sindromul Rett trebuie asigurată îngrijirea permanentă, deoarece suferă de limitări fizice și mentale severe. Mediul trebuie conceput pentru persoanele cu dizabilități.
Aceasta include facilități de toaletă adecvate, lifturi pentru scări și toate măsurile care fac viața de zi cu zi cât mai ușoară posibil pentru copilul bolnav. Acest lucru minimizează, de asemenea, riscul crescut de accidente. Deoarece comportamentul social al copiilor cu sindrom Rett este uneori sever limitat, se recomandă plasarea într-o grădiniță specială.
De la o anumită vârstă, participarea la un grup de auto-ajutor poate fi de asemenea foarte utilă. Fizioterapia regulată și vizată îmbunătățește mobilitatea restricționată. Abilitatea lingvistică slab dezvoltată poate fi promovată prin exerciții de sprijin. Sprijinul terapeutic, de asemenea, ușurează părinții și ajută la facilitarea relației cu copilul bolnav.
În același timp, supravegherea medicală este întotdeauna necesară. Pentru a asigura o terapie optimă, este recomandabil ca părinții să țină un jurnal în care sunt înregistrate progresele și noile simptome ale copilului bolnav. Adulții cu sindrom Rett au nevoie în continuare de îngrijire optimă. Asociația Rett Syndrom Germany oferă familiilor afectate posibilitatea de a face schimb de idei și de a afla despre opțiunile actuale de tratament.
Puteți face asta singur
Copiii cu sindrom Rett au dizabilități fizice și psihice severe. Părinții trebuie să se asigure că copilul este îngrijit pe termen lung. În gospodărie, trebuie instalate toalete accesibile persoanelor cu dizabilități, instalate lifturi pentru scări și trebuie luate alte măsuri pentru a permite copilului să aibă o viață cotidiană normală. Reglajele adecvate reduc și riscul de accidente.
Copiii cu sindrom Rett ar trebui să meargă la o grădiniță specială la o vârstă fragedă, în mod ideal cu alte persoane afectate, astfel încât comportamentul social restricționat să poată fi compensat în mod eficient. De asemenea, puteți vizita un grup de auto-ajutor. Mobilitatea fizică restricționată poate fi promovată prin fizioterapie țintită. Lipsa dezvoltării limbajului este promovată de comunicarea susținută.
Sindromul Rett reprezintă o mare provocare pentru toți cei afectați, sprijinul terapeutic este necesar pentru a ușura părinții și pentru a îmbunătăți modul în care se ocupă cu copilul bolnav. În plus, supravegherea medicală este întotdeauna necesară. Cel mai bine este ca părinții să păstreze un jurnal în care notează progresele și eventualele plângeri. Pe baza acestor informații, terapia poate fi proiectată în mod optim.